মানুষের জিনোম - এটি অধ্যয়নের আধুনিক পদ্ধতি। জিনোমের সংগঠন অধ্যয়নের পদ্ধতি। জৈব রসায়ন এবং পরিসংখ্যান

ডিএনএ অধ্যয়নের জন্য পদ্ধতি

1. টিস্যু হোমোজেনেট থেকে ডিএনএ বিচ্ছিন্ন করতে, সেলুলার অর্গানেল এবং ঝিল্লির টুকরোগুলি সেন্ট্রিফিউগেশন দ্বারা সরানো হয়। প্রোটিন ধ্বংস
প্রোটিজ (প্রোটিনেস কে প্রায়শই ব্যবহৃত হয়) এবং সমাধান থেকে বের করা হয়। ডিএনএ তখন ক্ষয়প্রাপ্ত হয়, উদাহরণস্বরূপ, ইথানল দিয়ে এবং সুপারনাট্যান্ট অপসারণের পরে
তরল ডিএনএ একটি বাফার দ্রবণে দ্রবীভূত হয়।

2. একটি গড় আকারের ডিএনএ অণুতে 150,000,000 নিউক্লিওটাইড জোড়া থাকে এবং এটি 4 সেমি লম্বা হয়।
অতএব, ডিএনএ অণুগুলি দ্রবণে সংঘটিত শিয়ার ফোর্সের প্রতি সংবেদনশীল এবং টিস্যু থেকে ডিএনএ বিচ্ছিন্ন হওয়ার প্রক্রিয়ায় এটি খণ্ডিত হয়। ফলস্বরূপ ডিএনএ অণুগুলি আসলগুলির চেয়ে অনেক ছোট, তবে এখনও অনেক বড় - হাজার হাজার বা হাজার হাজার নিউক্লিওটাইড জোড়া। এই ধরনের অণু গবেষণার জন্য অসুবিধাজনক এবং আরও খণ্ডিত হতে হবে।

ফ্র্যাগমেন্টেশনের জন্য, সীমাবদ্ধতা এনজাইম ব্যবহার করা হয় - ব্যাকটেরিয়া থেকে বিচ্ছিন্ন এনজাইম। ব্যাকটেরিয়াতে, এই এনজাইমগুলি তাদের বিদেশী ডিএনএ ধ্বংসের সাথে জড়িত। সীমাবদ্ধতা এনজাইমগুলি মানুষের ডিএনএ-তে পাওয়া 4-6 নিউক্লিওটাইডের (নিষেধাজ্ঞার সাইট) নির্দিষ্ট ক্রমগুলিকে "স্বীকার করে"। অনেকগুলি বিভিন্ন সীমাবদ্ধতা এনজাইম পরিচিত, এবং তাদের প্রত্যেকটি তার নিজস্ব বিধিনিষেধের স্থানকে "স্বীকার করে" (চিত্র 3.3)।

সীমাবদ্ধতা এনজাইমগুলির একটি সেট ব্যবহার করে, আপনি ডিএনএ অণুকে পছন্দসই দৈর্ঘ্যের টুকরো টুকরো করতে পারেন। উদাহরণস্বরূপ, প্রায় 300 টি নিউক্লিওটাইড জোড়া আকারের টুকরো প্রাথমিক কাঠামো অধ্যয়নের জন্য সুবিধাজনক। অতএব, 150,000,000 bp এর একটি সম্পূর্ণ ডিএনএ অণু। আপনাকে এটিকে 500,000 খণ্ডে কাটাতে হবে এবং প্রতিটি খণ্ডকে আলাদাভাবে অধ্যয়ন করতে হবে।

পলিমারেজ চেইন প্রতিক্রিয়া (PCR)। কিছু গবেষণায় প্রচুর পরিমাণে ভাল-বিশুদ্ধ উচ্চ-আণবিক-ওজন ডিএনএ প্রয়োজন। পিসিআর পদ্ধতিটি ডিএনএ-র ছোট অংশগুলিকে বেছে বেছে ভিট্রোতে সংশ্লেষিত করা এবং 3-4 ঘন্টার মধ্যে অধ্যয়নের অধীনে খণ্ডটির কয়েক মিলিয়ন কপি পাওয়া সম্ভব করে তোলে। ডিএনএ নিষ্কাশনের জন্য বস্তু হতে পারে রক্ত, টিস্যু বায়োপসি, লালা, প্রস্রাব, অ্যামনিওটিক তরল ইত্যাদি। এই পদ্ধতি এবং ডিএনএ ডায়াগনস্টিকসে এর প্রয়োগ 3.10 টপিক এ বিস্তারিত আলোচনা করা হবে।

হাইব্রিডাইজেশন। নিউক্লিক অ্যাসিডের প্রজাতির নির্দিষ্টতা অধ্যয়ন করতে, হাইব্রিডাইজেশন পদ্ধতি ব্যবহার করা হয়। এটি ডিএনএ-এর ডিনেচার করার ক্ষমতার উপর ভিত্তি করে যখন উত্তপ্ত হয় (80-90 ডিগ্রি সেলসিয়াস) এবং পরবর্তী শীতল হওয়ার পরে পুনরুজ্জীবিত হয়। ডিএনএ-ডিএনএ এবং ডিএনএ-আরএনএ হাইব্রিডাইজেশনের জন্য পদ্ধতিটি ব্যবহার করা সম্ভব। বিভিন্ন নিউক্লিক অ্যাসিড নমুনার প্রাথমিক কাঠামোর মধ্যে মিল এবং পার্থক্য নির্ণয় করতে হাইব্রিডাইজেশন পদ্ধতি ব্যবহার করা যেতে পারে।

জিনোম সিকোয়েন্সিং।

বেশিরভাগ ক্ষেত্রে একজন সুস্থ ব্যক্তির জিনোম সিকোয়েন্সিং ভবিষ্যতে নির্দিষ্ট রোগের বিকাশের পূর্বাভাস দিতে সক্ষম হয় না। এই কাজের ফলাফলগুলি অ্যাসোসিয়েশন ফর ক্যান্সার রিসার্চের বার্ষিক সভায় উপস্থাপন করা হয়েছিল এবং জার্নালে প্রকাশিত হয়েছিল সায়েন্স ট্রান্সলেশনাল মেডিসিন.

সম্পূর্ণ জিনোম সিকোয়েন্সিংয়ে একজন ব্যক্তি উভয় পিতামাতার কাছ থেকে প্রাপ্ত সমস্ত জিনকে "ক্যাটালগ করা" এবং ডিএনএ ক্ষতির জন্য তাদের পরীক্ষা করা জড়িত যা একজন ব্যক্তিকে ক্যান্সার এবং অন্যান্য রোগের জন্য আরও সংবেদনশীল করে তুলতে পারে। যেহেতু জিনোম সিকোয়েন্সিংয়ের খরচ ক্রমাগত কমছে (বর্তমানে পদ্ধতিটির মূল্য 1-3 হাজার ইউএস ডলার), অনেক সুস্থ মানুষ এই ধরনের পরীক্ষা করার এবং একটি নির্দিষ্ট রোগের বিকাশের ঝুঁকি নির্ধারণের বিষয়ে চিন্তা করতে শুরু করেছে। কিন্তু জনস হপকিন্স কিমেল ক্যান্সার রিসার্চ সেন্টারের গবেষকরা তাদের সময় নেওয়ার আহ্বান জানিয়েছেন।

বিজ্ঞানীদের অনুসন্ধানের মানে এই নয় যে জিনোম সিকোয়েন্সিংয়ের কোনো চিকিৎসা মূল্য নেই। "প্রথম, জিনোম সিকোয়েন্সিং 'পারিবারিক' রোগ যেমন ক্যান্সার এবং কিছু অন্যান্য ভবিষ্যদ্বাণী করার জন্য সর্বোত্তম হাতিয়ার রয়ে গেছে," বলেছেন অনকোলজির অধ্যাপক বার্ট ভোগেলস্টেইন। - দ্বিতীয়ত, একজন ব্যক্তির জিনোমের বিশদ অধ্যয়ন তার মধ্যে ইতিমধ্যে ঘটে যাওয়া রোগের প্রক্রিয়াটি আরও ভালভাবে বুঝতে এবং তার জন্য আরও সঠিকভাবে পৃথক থেরাপি নির্বাচন করতে সহায়তা করে। যাইহোক, একজন সুস্থ ব্যক্তির ক্ষেত্রে, জিনোম একটি নির্ভরযোগ্য ভবিষ্যদ্বাণী করা বন্ধ করে দেয়।"

গবেষকরা 5 টি দেশের 50 হাজারেরও বেশি যমজ শিশুর মধ্যে 24 টি রোগের বিকাশ ট্র্যাক করেছেন যারা জিনোম সিকোয়েন্সিং করেছেন। ফলাফলগুলি দেখায় যে 23 টি রোগের ক্ষেত্রে, জিনোম বিশ্লেষণ একটি নেতিবাচক ফলাফল দিয়েছে এবং তাদের বিকাশের ঝুঁকিকে "নিম্ন" হিসাবে শ্রেণীবদ্ধ করেছে। যাইহোক, প্রফেসর ভোগেলস্টাইনের মতে, এর মানে এই নয় যে একজন প্রদত্ত ব্যক্তির এই রোগ হবে না। "এর সহজ অর্থ হল যে তার ব্যক্তিগত ঝুঁকি জনসংখ্যার গড় ঝুঁকির তুলনায় সামান্য কম, যা খুব গুরুত্বপূর্ণ হতে পারে," গবেষক বলেছেন। "সুতরাং, এমনকি একটি নেতিবাচক ফলাফল ভবিষ্যতে রোগের অনুপস্থিতির গ্যারান্টি দেয় না।" একই সময়ে, 24 টি রোগের মধ্যে 4টি রোগের ঝুঁকি - পুরুষদের হৃদরোগ, অটোইমিউন থাইরয়েডাইটিস, টাইপ I ডায়াবেটিস এবং আলঝেইমার রোগ - ধারাবাহিকভাবে ¾ ক্ষেত্রে নির্ধারিত হয়েছিল, যা আমাদের জিনোম সিকোয়েন্সিংকে নির্ণয়ের একটি মোটামুটি নির্ভরযোগ্য উপায় বলতে দেয়। এই রোগের প্রবণতা।

আধুনিক জিনোমিক্স।

দীর্ঘকাল ধরে, জিনোমকে ক্রোমোজোমের হ্যাপ্লয়েড সেট বলা হত। এক্সট্রা ক্রোমোসোমাল ডিএনএ-এর তথ্যগত ভূমিকা সম্পর্কে তথ্য সংগ্রহের ফলে "জিনোম" শব্দটির সংজ্ঞা বদলে গেছে। বর্তমানে, এর অর্থ কোষের ডিএনএর সম্পূর্ণ গঠন, অর্থাৎ সমস্ত জিন এবং আন্তঃজেনিক অঞ্চলের সামগ্রিকতা। আমরা জিনোমকে একজন ব্যক্তির গঠন এবং কার্যকারিতার জন্য নির্দেশাবলীর একটি সম্পূর্ণ সেট হিসাবে বিবেচনা করতে পারি।

জিনোম নির্মাণের সাধারণ নীতি এবং তাদের কাঠামোগত ও কার্যকরী সংগঠন জিনোমিক্স দ্বারা অধ্যয়ন করা হয়, যা জিন এবং এক্সট্রাজেনিক উপাদানগুলির কার্যাবলীর ক্রম, ম্যাপিং এবং সনাক্তকরণ করে। জিনোমিক্স পদ্ধতিগুলি জৈবিক সিস্টেম এবং প্রক্রিয়াগুলির নতুন প্যাটার্নগুলি বোঝার লক্ষ্যে। হিউম্যান জিনোমিক্স হল আণবিক ওষুধের ভিত্তি এবং বংশগত এবং অ-বংশগত রোগ নির্ণয়, চিকিত্সা এবং প্রতিরোধের পদ্ধতিগুলির বিকাশের জন্য এটি অত্যন্ত গুরুত্বপূর্ণ। ওষুধের জন্য, প্যাথোজেনিক অণুজীবের জিনোমিক্সের ক্ষেত্রে গবেষণাটি অত্যন্ত গুরুত্বপূর্ণ, কারণ তারা সংক্রামক প্রক্রিয়ার প্রকৃতি এবং নির্দিষ্ট ব্যাকটেরিয়ার লক্ষ্যবস্তুতে ওষুধ তৈরির উপর আলোকপাত করে।

জিনোমিক্স, তার "তরুণ বয়স" সত্ত্বেও, বেশ কয়েকটি প্রায় স্বাধীন ক্ষেত্রে বিভক্ত: কাঠামোগত, কার্যকরী, তুলনামূলক, বিবর্তনীয় এবং চিকিৎসা জিনোমিক্স।

স্ট্রাকচারাল জিনোমিক্স জিনোমের নিউক্লিওটাইড ক্রম অধ্যয়ন করে, জিনের সীমানা এবং গঠন নির্ধারণ করে, আন্তঃজেনিক অঞ্চল এবং অন্যান্য কাঠামোগত জেনেটিক উপাদান (প্রবর্তক, বর্ধক, ইত্যাদি), যেমন। শরীরের জেনেটিক, শারীরিক এবং প্রতিলিপি মানচিত্র আঁকা।

কার্যকরী জিনোমিক্স। কার্যকরী জিনোমিক্সের ক্ষেত্রে গবেষণার লক্ষ্য প্রতিটি জিন এবং জিনোম অঞ্চলের কার্যকারিতা এবং সেলুলার সিস্টেমে তাদের মিথস্ক্রিয়া সনাক্ত করা। স্পষ্টতই, এটি বিভিন্ন কোষে প্রোটিন সমাবেশ অধ্যয়ন করে করা হবে। গবেষণার এই ক্ষেত্রটিকে প্রোটিওমিক্স বলা হয়।

তুলনামূলক জিনোমিক্স বিভিন্ন জীবের জিনোমের সংগঠনের মধ্যে মিল এবং পার্থক্যগুলি অধ্যয়ন করে যাতে তাদের গঠন এবং কার্যকারিতার সাধারণ নিদর্শনগুলি স্পষ্ট করা যায়।

বিবর্তনীয় জিনোমিক্স জিনোমের বিবর্তনীয় পথ, জেনেটিক পলিমরফিজম এবং জীববৈচিত্র্যের উৎপত্তি এবং অনুভূমিক জিন স্থানান্তরের ভূমিকা ব্যাখ্যা করে। মানব জিনোম অধ্যয়নের জন্য বিবর্তনীয় পদ্ধতির ফলে জিন কমপ্লেক্স, পৃথক ক্রোমোজোম, এর অংশগুলির স্থায়িত্ব, জিনোমের "অসংলগ্নতা" এর সম্প্রতি আবিষ্কৃত উপাদান, জাতি গঠনের প্রক্রিয়া, গঠনের সময়কাল সনাক্ত করা সম্ভব করে তোলে। এবং বংশগত প্যাথলজির বিবর্তন।

মেডিকেল জিনোমিক্স মানুষের জিনোম এবং প্যাথোজেনিক জীবের জ্ঞানের উপর ভিত্তি করে ক্লিনিকাল এবং প্রতিরোধমূলক ওষুধের প্রয়োগ করা সমস্যাগুলি সমাধান করে (উদাহরণস্বরূপ, বংশগত রোগ নির্ণয়, জিন থেরাপি, প্যাথোজেনগুলির ভাইরাসের কারণ ইত্যাদি)।

জীবন্ত প্রকৃতির বিবর্তনের সমস্ত ধাপ, নিঃসন্দেহে, ডিএনএ তথ্য ব্যবস্থায় (এবং কিছু প্রাণীর জন্য - আরএনএ-তে), পাশাপাশি বংশগতি রক্ষার রক্ষণশীল ফাংশন সম্পাদন করার জন্য কোষে এর সংগঠনে স্থির করতে হয়েছিল এবং এর বিপরীত। ফাংশন - পরিবর্তনশীলতা বজায় রাখা। প্রতিটি প্রজাতির জিনোম গঠনের এই ধারণাটি সবচেয়ে যুক্তিসঙ্গত। মানব জিনোমের সাথে সম্পর্কিত, আমরা বলতে পারি যে মানব বিবর্তন হল জিনোমের বিবর্তন। এই ধারণাটি এখন অসংখ্য আণবিক জেনেটিক অধ্যয়নের দ্বারা নিশ্চিত করা হয়েছে, যেহেতু গ্রেট এপ সহ বিভিন্ন প্রজাতির স্তন্যপায়ী প্রাণীর জিনোমের সাথে সাথে হোমো সেপিয়েন্স প্রজাতির মধ্যে, বিভিন্ন জাতি, জাতিগত গোষ্ঠী, মানব জনসংখ্যার জিনোমের তুলনা করা সম্ভব হয়েছে। এবং ব্যক্তি.

প্রতিটি ইউক্যারিওটিক প্রজাতির জিনোমের সংগঠন হল উপাদানগুলির একটি অনুক্রমিক শ্রেণিবিন্যাস: নিউক্লিওটাইড, কোডন, ডোমেন, আন্তঃজেনিক অঞ্চলের জিন, জটিল জিন, ক্রোমোজোম বাহু, ক্রোমোজোম, হ্যাপ্লয়েড এক্সট্রা ক্রোমোসোমাল এবং এক্সট্রা নিউক্লিয়ার ডিএনএ সহ। জিনোমের বিবর্তনীয় রূপান্তরে, এই শ্রেণীবদ্ধ স্তরগুলির প্রতিটি সম্পূর্ণরূপে বিচ্ছিন্নভাবে আচরণ করতে পারে (পরিবর্তন, অন্যদের সাথে মিলিত হওয়া ইত্যাদি)।

মানব জিনোম সম্পর্কে আমাদের বোঝাপড়া হল মানব জেনেটিক্সের একটি বিস্তীর্ণ ক্ষেত্র, যার মধ্যে অন্তত জিনের "ইনভেন্টরি" ধারণা, সংযোগ গোষ্ঠী, জিন ম্যাপিং (স্থানীয়করণ), সমস্ত ডিএনএর সিকোয়েন্সিং (জিন, তাদের মিউটেশন এবং ক্রোমোজোম সম্পূর্ণ), মিয়োটিক রূপান্তর, পৃথক জিনের কার্যকারিতা এবং তাদের মিথস্ক্রিয়া, সম্পূর্ণরূপে জিনোমের গঠন এবং কার্যকারিতার একীকরণ। বিস্তৃত বহু-বছরের আন্তর্জাতিক প্রোগ্রাম "হিউম্যান জিনোম" (1990 থেকে 2000 পর্যন্ত) এই সমস্ত সমস্যা সমাধানের উপর দৃষ্টি নিবদ্ধ করেছিল। কাজের মূল দিকটি ছিল জিনোম বিভাগগুলির ক্রমিক ক্রম এবং তাদের "যোগদান"। এই এলাকায় সফল উন্নয়ন প্রোগ্রামে একটি ক্লিনিকাল-জেনেটিক দিক যোগ করেছে।

মানব জিনোম তথ্যের ক্লিনিকাল অ্যাপ্লিকেশন

মানব জিনোমের পদ্ধতিগত অধ্যয়ন আসলে মানুষের বংশগত বৈশিষ্ট্যের (20 শতকের প্রথম দিকে) মেন্ডেলিয়ান বিশ্লেষণের মাধ্যমে শুরু হয়েছিল। বংশগত পদ্ধতিটি তারপরে ব্যাপক অনুশীলনে প্রবেশ করে এবং ধাপে ধাপে উপাদানগুলি একজন ব্যক্তির পৃথক বংশগত বৈশিষ্ট্যের "উপকরণ" তে জমা হতে শুরু করে, তবে এই প্রক্রিয়াটি ধীরে ধীরে ধীর হয়ে যায় (50 বছরে 400টির বেশি মেন্ডেলিয়ান বৈশিষ্ট্য এবং 4টি লিঙ্কেজ গ্রুপ আবিষ্কৃত হয়েছিল), ক্লিনিকাল এবং বংশগত পদ্ধতির বিশুদ্ধ আকারে সম্ভাবনা নিঃশেষ হয়ে গেছে।

60-এর দশকে মানুষের সাইটোজেনেটিক্স, জৈব রাসায়নিক জেনেটিক্স এবং বিশেষত সোমাটিক কোষের জেনেটিক্সের দ্রুত অগ্রগতি, বংশগত পদ্ধতির সাথে সমন্বয় করে, মানব জিনোমের অধ্যয়নকে একটি নতুন তাত্ত্বিক ভিত্তিতে এবং একটি উচ্চ পদ্ধতিগত স্তরে স্থাপন করে। নতুন মানব মেন্ডেলিয়ান বৈশিষ্ট্যের আবিষ্কার দ্রুত অগ্রগতি শুরু করে, বিশেষ করে জৈব রাসায়নিক এবং ইমিউনোলজিক্যাল স্তরে, এবং জিনের সংযোগ এবং স্থানীয়করণ অধ্যয়নের সুযোগ তৈরি হয়।

আণবিক জেনেটিক পদ্ধতি, বা জেনেটিক ইঞ্জিনিয়ারিং প্রযুক্তি (70s), মানুষের জিনোম অধ্যয়নের জন্য একটি বিশেষ প্রেরণা দিয়েছে। জিনোম বোঝার প্রক্রিয়াটি তার বিশুদ্ধ আকারে জিনের বিচ্ছিন্নতা এবং এর অনুক্রমের জন্য গভীরতর হয়েছে।

শাস্ত্রীয় জেনেটিক্সের বিপরীতে, নতুন জেনেটিক্সে জিন বিশ্লেষণের পদ্ধতি পরিবর্তিত হয়েছে। শাস্ত্রীয় জেনেটিক্সে, ক্রমটি নিম্নরূপ ছিল: একটি মেন্ডেলিয়ান বৈশিষ্ট্যের সনাক্তকরণ -> ক্রোমোজোমে জিনের স্থানীয়করণ (বা লিঙ্কেজ গ্রুপ) -> প্রাথমিক জিন পণ্য -> জিন। আধুনিক জেনেটিক্সে, বিপরীত পদ্ধতিও সম্ভব হয়েছে: জিন বিচ্ছিন্নকরণ -> সিকোয়েন্সিং -> প্রাথমিক পণ্য, এবং তাই গবেষণার এই লাইনটিকে সংজ্ঞায়িত করার জন্য একটি নতুন শব্দ চালু করা হয়েছিল: "বিপরীত জেনেটিক্স" বা "বিপরীত জেনেটিক্স"।

আণবিক জেনেটিক পদ্ধতির উন্নতি এবং কম গুরুত্বপূর্ণ নয়, তাদের স্বয়ংক্রিয়তা অব্যাহত রয়েছে। মার্কিন যুক্তরাষ্ট্র এবং গ্রেট ব্রিটেনে, স্বয়ংক্রিয় জিনোম সিকোয়েন্সিং ডিভাইসগুলি তৈরি এবং প্রয়োগ করা হয়েছে। তাদের বলা হত জিনোমোট্রন। তারা প্রতি ঘন্টায় 100,000 পলিমারেজ প্রতিক্রিয়া সম্পাদন করে। এর মানে হল যে কয়েক মিলিয়ন বেস জোড়ার একটি অঞ্চল (বা অঞ্চল) এক সপ্তাহের মধ্যে ক্রম করা যেতে পারে।

কম্পিউটার প্রযুক্তি এবং তথ্য সিস্টেম মানব জিনোম পাঠোদ্ধার একটি প্রধান ভূমিকা পালন করে। তাদের ধন্যবাদ, বিভিন্ন উত্স থেকে তথ্য (ডাটাবেস) সংগ্রহ করা, এটি সংরক্ষণ করা এবং বিভিন্ন দেশের গবেষকদের তাৎক্ষণিকভাবে ব্যবহার করার সমস্যাগুলি সমাধান করা হয়েছে।

বর্তমানে, জিনোমগুলির অধ্যয়ন শুধুমাত্র জিন ম্যাপিংয়ের মধ্যে সীমাবদ্ধ নয়; যে কোনও জিনের নিউক্লিওটাইডের ক্রম অধ্যয়ন করা সম্ভব হয়েছে। এই সমস্যা সমাধানের জন্য সিদ্ধান্তমূলক পদক্ষেপ ছিল বিশেষ সীমাবদ্ধতা এন্ডোনিউক্লিজ এনজাইম ব্যবহার এবং জিন ক্লোন করার জন্য একটি পদ্ধতির বিকাশ।

সীমাবদ্ধতা এন্ডোনিউক্লিজ (নিষেধ এনজাইম) হল এনজাইম যা তারা চিনতে পারে এমন নিউক্লিওটাইড সিকোয়েন্সের নির্দিষ্ট স্থানে ডিএনএ ক্লিভ করে। এই এনজাইমগুলি অনেক ব্যাকটেরিয়ার মধ্যে পাওয়া যায়। তারা বিদেশী ডিএনএ অণুগুলি সনাক্ত করে এবং ধ্বংস করে যা কোষে প্রবেশ করে, যখন তারা ফেজ দ্বারা সংক্রামিত হয় বা রূপান্তরের সময় সহ। এই জাতীয় 100 টিরও বেশি এনজাইম আবিষ্কৃত হয়েছে এবং তাদের প্রত্যেকটি ডিএনএ-তে 4-6 নিউক্লিওটাইডের একটি নির্দিষ্ট ক্রমকে স্বীকৃতি দেয়। প্রতিটি সীমাবদ্ধ এনজাইম যেকোনো দৈর্ঘ্যের একটি ডিএনএ ডাবল হেলিক্স কাটতে সক্ষম। এটি সীমাবদ্ধ খণ্ড নামক খণ্ডগুলির একটি সিরিজ তৈরি করে। ব্যাকটেরিয়া বা প্লাজমিড জিনোম (পাশাপাশি ইউক্যারিওটিক ক্রোমোজোমের ডিএনএ) প্রক্রিয়াকরণের মাধ্যমে প্রাপ্ত এই টুকরোগুলির আকারের তুলনা সীমাবদ্ধতা মানচিত্র তৈরি করা সম্ভব করে, যা অন্যান্য অনুচ্ছেদের প্রতিবেশী বিভাগগুলির সাথে সম্পর্কিত প্রতিটি বিভাগ বিভাগের স্থানীয়করণ নির্দেশ করে (সীমাবদ্ধতা) .

এটা তাৎপর্যপূর্ণ যে অনেক সীমাবদ্ধ এনজাইম বেশ কয়েকটি নিউক্লিওটাইডের পরিবর্তনের সাথে উভয় ডিএনএ স্ট্র্যান্ডে বিরতি প্রবর্তন করে। ফলস্বরূপ, একটি খণ্ডের স্ট্র্যান্ডের শেষে একটি অঞ্চল গঠিত হয়, যার নিউক্লিওটাইড ক্রমগুলি খণ্ডের অন্য প্রান্তে অন্য স্ট্র্যান্ডের নিউক্লিওটাইড ক্রমগুলির পরিপূরক। এই ধরনের টার্মিনাল সিকোয়েন্স, একে অপরের পরিপূরক, স্টিকি প্রান্ত বলা হয়। তাদের সাহায্যে, স্টিকি প্রান্ত জোড়া দেওয়ার ফলে ফলস্বরূপ সীমাবদ্ধতার টুকরোগুলি আবার রিং তৈরি করবে। ডিএনএ কেটে আঠালো প্রান্ত তৈরি করার জন্য সীমাবদ্ধ নিউক্লিয়াসের ক্ষমতা রিকম্বিন্যান্ট ডিএনএ তৈরির প্রযুক্তিতে ব্যাপকভাবে ব্যবহৃত হয়, যেহেতু একই সীমাবদ্ধতা এনজাইম ব্যবহার করে যেকোন দুটি ডিএনএ খণ্ডের সাথে যুক্ত হওয়া সম্ভব, অতএব, পরিপূরক আঠালো শেষ আছে. পরেরটি পরিপূরক বেস জোড়া তৈরি করে বন্ধ করার পরে, বিভিন্ন ডিএনএ-এর খণ্ডের রিংকে ডিএনএ লিগেজ ব্যবহার করে প্রতিটি ডিএনএ স্ট্র্যান্ডের বিপরীত প্রান্তের মধ্যে সমযোজী ফসফোডিস্টার বন্ডের সাথে একত্রে সেলাই করা যেতে পারে। এটি রিকম্বিন্যান্ট ডিএনএ অণু তৈরির প্রযুক্তির সারাংশ।

ব্যাকটেরিয়া ভাইরাস FX174 এর জিনোম প্রথম অধ্যয়ন করা হয়েছিল। এর ডিএনএ 5400 নিউক্লিওটাইড নিয়ে গঠিত এবং 9টি জিন রয়েছে। FX174 ভাইরাস শুধুমাত্র একটি ইলেক্ট্রন মাইক্রোস্কোপ ব্যবহার করে দেখা যায়, এবং তার জেনেটিক তথ্য রেকর্ড করে, 9টি জিনে অন্তর্ভুক্ত, অক্ষরগুলির মাধ্যমে একটি রৈখিক ক্রম আকারে (A, T, G, C) পাঠ্যের একটি সম্পূর্ণ পৃষ্ঠা নেয়৷ প্রাণী কোষের ক্রোমোজোমে পাওয়া তথ্য একই আকারে রেকর্ড করলে 500,000 পৃষ্ঠার একটি বই তৈরি হবে!

মানুষের জিনোমের অধ্যয়ন 80 এর দশকে শুরু হয়েছিল। XX শতাব্দী পরবর্তীকালে, ইন্টারন্যাশনাল অর্গানাইজেশন ফর দ্য স্টাডি অফ দ্য হিউম্যান জিনোম HUGO (ইংরেজি হিউম্যান জিনোম অর্গানাইজেশন থেকে) তৈরি করা হয়। মার্কিন যুক্তরাষ্ট্র, জাপান, ইউরোপের বেশ কয়েকটি দেশ, রাশিয়া ইত্যাদির বিজ্ঞানীরা মানব জিনোম নিয়ে গবেষণা করছেন।

প্রধান কাজ হল মানুষের 23 জোড়া ক্রোমোজোমে সমস্ত নিউক্লিওটাইডের (এবং 3.5 109 জোড়া আছে) অনুক্রমিক অবস্থান নির্ধারণ করা। বংশগত রোগের আণবিক ভিত্তি খুঁজে বের করা এবং তাদের চিকিত্সার উপায়গুলি নির্ধারণ করা প্রয়োজন, শীঘ্র বা পরে জিন থেরাপি বেশ বাস্তব হয়ে উঠবে। ইতিমধ্যে 100 টিরও বেশি বংশগত রোগের ডিএনএ নির্ণয় করা হচ্ছে। একবার ডিএনএর গঠন, জিন এবং জেনেটিক কোডের পাঠোদ্ধার আবিষ্কৃত হয়ে গেলে, হিউম্যান জিনোম প্রোগ্রামের বাস্তবায়ন মানে জীববিজ্ঞান ও চিকিৎসাবিদ্যায় সবচেয়ে মৌলিক বিপ্লব।

5710 0

যথেষ্ট সংখ্যক বিশেষজ্ঞদের দ্বারা ভাগ করা একটি দৃষ্টিকোণ রয়েছে যে আঘাত ব্যতীত সমস্ত মানব রোগ জেনেটিক ত্রুটির সাথে যুক্ত। স্পষ্টতই, এটি একটি চরম দৃষ্টিভঙ্গি, কিন্তু তবুও এটি মানুষের স্বাস্থ্য নির্ধারণে জেনেটিক কারণগুলির গুরুত্বকে প্রতিফলিত করে। জেনেটিক ত্রুটিগুলি তীব্রতা এবং অবস্থার বিভিন্ন মাত্রায় আসে।

যদিও ডায়াবেটিস এবং পেশীগত ডিস্ট্রোফিকে সাধারণত রোগ হিসাবে বিবেচনা করা হয় এবং তালু ফেটে যাওয়া বা বর্ণান্ধতাকে বংশগত ত্রুটি হিসাবে বিবেচনা করা হয়, তবে এগুলি সবই জেনেটিক উপাদানের মিউটেশনের ফলাফল। এটাও দেখা গেছে যে রোগের প্রবণতাও জেনেটিক গঠনের উপর নির্ভর করে।

ডিএনএ সিকোয়েন্সের জিনগত ত্রুটি বা মিউটেশনগুলি একটি নিউক্লিওটাইডের সাথে অন্য একটি নিউক্লিওটাইড প্রতিস্থাপন, একটি সম্পূর্ণ খণ্ডের ক্ষতি বা জিনোমের অন্য অবস্থানে স্থানান্তর ইত্যাদিতে প্রকাশ করা হয়। এই ডিএনএ খণ্ড দ্বারা এনকোড করা প্রোটিনের বা নিয়ন্ত্রক জিন অঞ্চলের পরিবর্তনের জন্য যা কোষের জন্য মারাত্মক। আমরা যখন বংশগত রোগ সম্পর্কে কথা বলি, তখন আমরা মিউটেশন বলতে বোঝায় যা জীবাণু কোষে উপস্থিত হয় এবং বংশধরদের কাছে চলে যায়।

মিউটেশনগুলি সারাজীবন সোম্যাটিক কোষগুলিতেও জমা হয়, যা রোগের কারণ হতে পারে, তবে তারা উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত হয় না। পূর্বে, এটি বিশ্বাস করা হয়েছিল যে সমস্ত মিউটেশন ক্ষতিকারক। এটি এই কারণে যে এটি এমন মিউটেশনের সাথে ছিল যা রোগ সৃষ্টি করে যে মানুষের জিনগত বৈশিষ্ট্যগুলির অধ্যয়ন শুরু হয়েছিল। কিন্তু এখন, যখন প্রায় সমগ্র মানব নিউক্লিওটাইড পাঠ্য পড়া হয়েছে, তখন এটা স্পষ্ট হয়ে গেছে যে অধিকাংশ মিউটেশনই নিরপেক্ষ। ক্ষতিকারক মিউটেশন যা জীবের বিকাশের স্থূল ব্যাঘাত ঘটায় তা নির্বাচনের মাধ্যমে নির্মূল করা হয় - তাদের বাহক বেঁচে থাকে না বা সন্তান উৎপাদন করে না।

উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত জিন কীভাবে একজন ব্যক্তির শারীরিক ও মনস্তাত্ত্বিক বৈশিষ্ট্যকে প্রভাবিত করে তা বোঝার ক্ষেত্রে বিশাল অগ্রগতি সাম্প্রতিক দশকগুলিতে ঘটেছে মানব জিনোমের অধ্যয়নে করা আবিষ্কারগুলির জন্য ধন্যবাদ। জেনেটিক রোগের একটি সংখ্যা, সেইসাথে তাদের প্রবণতা, সনাক্ত করা হয়েছে এবং নির্ণয় করা হয়েছে, এবং ভ্রূণের বিকাশের একেবারে প্রাথমিক পর্যায়ে। আধুনিক ওষুধের ক্ষমতা সম্প্রসারণের জন্য মহান আশা মানব জিনোম প্রকল্প বাস্তবায়নের সাথে জড়িত।

বৈজ্ঞানিক প্রকল্প "মানব জিনোম" বাস্তবায়ন

হিউম্যান জিনোম সায়েন্টিফিক প্রজেক্ট হল একটি আন্তর্জাতিক প্রোগ্রাম যার চূড়ান্ত লক্ষ্য ছিল সমগ্র মানব জিনোমিক ডিএনএর নিউক্লিওটাইড সিকোয়েন্স (সিকোয়েন্সিং) নির্ধারণ করা, সেইসাথে জিন সনাক্তকরণ এবং জিনোমে তাদের স্থানীয়করণ (ম্যাপিং)। 1988 সালে, ইউএস ডিপার্টমেন্ট অফ এনার্জি এবং ইউএস ন্যাশনাল ইনস্টিটিউট অফ হেলথ একটি বিস্তৃত প্রকল্প প্রবর্তন করে যাতে মানুষের জিনোমগুলির পাশাপাশি ব্যাকটেরিয়া, খামির, নেমাটোড, ফলের মাছি এবং ইঁদুর - জীবগুলিকে মডেল সিস্টেম হিসাবে ব্যাপকভাবে ব্যবহৃত হয়। মানুষের জেনেটিক্স গবেষণায়

কংগ্রেস এই প্রকল্প বাস্তবায়নের জন্য $3 বিলিয়ন বরাদ্দ করেছে। (মানব জিনোমের প্রতিটি নিউক্লিওটাইডের জন্য এক ডলার)। নোবেল পুরস্কার বিজয়ী জেমস ওয়াটসন প্রকল্প পরিচালক নিযুক্ত হন। অন্যান্য দেশ এই প্রকল্পে যোগ দিয়েছে- ইংল্যান্ড, ফ্রান্স, জাপান ইত্যাদি।

1989 সালে, শিক্ষাবিদ এ.এ.এর উদ্যোগে। বায়েভ, আমাদের দেশে "হিউম্যান জিনোম" প্রোগ্রামের জন্য একটি বৈজ্ঞানিক পরিষদের আয়োজন করা হয়েছিল। 1990 সালে, ইন্টারন্যাশনাল হিউম্যান জিনোম অর্গানাইজেশন (HUGO) তৈরি করা হয়েছিল, যার কয়েক বছর ধরে সহ-সভাপতি ছিলেন শিক্ষাবিদ এ.ডি. মির্জা-বেয়োভ। স্বতন্ত্র প্রোগ্রাম অংশগ্রহণকারীদের অবদান এবং জাতীয় অনুষঙ্গ নির্বিশেষে, প্রথম থেকেই, তারা কাজের সময় প্রাপ্ত সমস্ত তথ্য উন্মুক্ত এবং এর সমস্ত অংশগ্রহণকারীদের জন্য অ্যাক্সেসযোগ্য ছিল।

অংশগ্রহণকারী দেশগুলির মধ্যে তেইশটি মানব ক্রোমোজোম ভাগ করা হয়েছিল। রাশিয়ান বিজ্ঞানীদের 3য় এবং 19 তম ক্রোমোজোমের গঠন অধ্যয়ন করতে হয়েছিল। যাইহোক, শীঘ্রই এই প্রকল্পের জন্য তহবিল ব্যাপকভাবে হ্রাস করা হয়েছিল, এবং আমাদের দেশ সিকোয়েন্সিংয়ে প্রকৃত অংশ নেয়নি। তবুও, আমাদের দেশে জিনোমিক প্রকল্পের কাজ বন্ধ হয়নি: প্রোগ্রামটি সংশোধিত হয়েছিল এবং বায়োইনফরমেটিক্স - গাণিতিক পদ্ধতি, কম্পিউটার প্রযুক্তি, সফ্টওয়্যার, জিনোমিক তথ্য বর্ণনা এবং সংরক্ষণের জন্য উন্নত পদ্ধতি যা ডিক্রিপ্ট করা বুঝতে এবং বুঝতে সাহায্য করবে - এর বিকাশের উপর দৃষ্টি নিবদ্ধ করা হয়েছিল। তথ্য

মানুষের জিনোম পাঠোদ্ধার করতে 15 বছর লেগেছিল। যাইহোক, সিকোয়েন্সিং প্রযুক্তির ধ্রুবক বিকাশ প্রকল্পটিকে 2 বছর আগে সম্পন্ন করার অনুমতি দেয়। বেসরকারী আমেরিকান কোম্পানী সেলেরা, যার নেতৃত্বে জে. ভেন্টার (পূর্বে ইউএস ন্যাশনাল ইনস্টিটিউট অফ হেলথের একজন জীববিজ্ঞানী) কাজটি তীব্র করার ক্ষেত্রে একটি গুরুত্বপূর্ণ ভূমিকা পালন করেছিল। প্রকল্পের প্রাথমিক বছরগুলিতে প্রতি বছর বিশ্বজুড়ে কয়েক মিলিয়ন নিউক্লিওটাইড জোড়া অনুক্রম করা হয়েছিল, 1999 সালের শেষ নাগাদ সেলেরা প্রতিদিন কমপক্ষে 10 মিলিয়ন নিউক্লিওটাইড জোড়ার পাঠোদ্ধার করছিল। এটি অর্জনের জন্য, 250টি রোবোটিক ইনস্টলেশন দ্বারা স্বয়ংক্রিয় মোডে কাজ করা হয়েছিল অবিলম্বে ডেটা ব্যাঙ্কগুলিতে স্থানান্তর করা হয়েছিল, যেখানে এটি ইন্টারনেটে পদ্ধতিগত, টীকা এবং পোস্ট করা হয়েছিল।

1995 সালে কাজ করে, ভেন্টার এবং তার সহ-লেখকরা জিনোম সিকোয়েন্সিংয়ের একটি সম্পূর্ণ নতুন পদ্ধতির বিকাশ এবং প্রকাশ করেছিলেন যাকে বলা হয় র্যান্ডম পুরো জিনোম সিকোয়েন্সিং (এটি র্যান্ডম ফ্র্যাকশনাল সিকোয়েন্সিং নামে বেশি পরিচিত), যা একটি কম্পিউটার ব্যবহার করে আংশিকভাবে সিকোয়েন্সড ডিএনএ টুকরা থেকে একটি সম্পূর্ণ জিনোম সমাবেশের অনুমতি দেয়। মডেল ।

এই পদ্ধতিটি একটি স্ব-প্রতিলিপিকারী মুক্ত-জীবিত জীবের জিনোম সম্পূর্ণরূপে ক্রমানুসারে প্রথম ছিল - ব্যাকটেরিয়া হেমোফিলাস ইন-ফ্লুয়েঞ্জা Rd। ব্যাকটেরিয়া ডিএনএর কপি 200 থেকে 1,600 bp পর্যন্ত নির্বিচারে দৈর্ঘ্যের টুকরো টুকরো করা হয়েছিল। এই টুকরা প্রতিটি প্রান্ত থেকে কয়েক শত ক্রম ছিল. উপরন্তু, 15-20 kb এর দীর্ঘ টুকরা ক্রমানুসারে করা হয়েছিল। ফলস্বরূপ ক্রমগুলি একটি কম্পিউটারে প্রবেশ করানো হয়েছিল, যা তাদের তুলনা করে, তাদের গ্রুপে এবং সাদৃশ্য অনুসারে বিতরণ করেছিল।

অ-পুনরাবৃত্ত ক্রমগুলি প্রথমে চিহ্নিত করা হয়েছিল, তারপরে পুনরাবৃত্ত খণ্ড ক্রমগুলি দ্বারা অনুসরণ করা হয়েছিল। দীর্ঘ টুকরোগুলি ঘন ঘন পুনরাবৃত্তি, প্রায় অভিন্ন ক্রমগুলির ক্রম স্থাপন করতে সাহায্য করেছিল। তারপর ফলাফল প্রধান DNA টুকরা মধ্যে ফাঁক পূরণ করা হয়. হিমোফিলাস ইনফ্লুয়েঞ্জার জিনোম সিকোয়েন্স করতে এক বছর সময় লেগেছিল এবং 1,830,137 bp এর ক্রম নির্ধারণ করা হয়েছিল। এবং 1,749টি জিন 24,304টি খণ্ডে অবস্থিত।

এটি একটি নিঃসন্দেহে সাফল্য ছিল এবং প্রমাণ করেছে যে নতুন প্রযুক্তিটি দ্রুত এবং সঠিকভাবে সমগ্র জিনোমের ক্রমানুসারে প্রয়োগ করা যেতে পারে। 1996 সালে, প্রথম ইউক্যারিওটিক কোষের জিনোম, খামির, ম্যাপ করা হয়েছিল এবং 1998 সালে, একটি বহুকোষী জীবের জিনোম, গোলাকার কেঁচো ক্যানোরহ্যাবোলিটস এলিগানস, প্রথমবারের মতো সিকোয়েন্স করা হয়েছিল।

ফেব্রুয়ারী 2001 সালে, মানব জিনোমের একটি কার্যকরী সংস্করণ (90% সম্পন্ন) একই সাথে "প্রকৃতি" জার্নালে প্রকাশিত হয়েছিল - HUGO এবং "বিজ্ঞান" - সেলেরার গবেষণার ফলাফল। মানব জিনোমের ফলাফলের বৈকল্পিক বিশ্লেষণে প্রায় 25 হাজার জিন প্রকাশিত হয়েছে। পূর্বে ধারণা করা হয়েছিল যে এই সংখ্যাটি 140 হাজারে পৌঁছানো উচিত ("একটি জিন একটি প্রোটিন এনকোড করে" অনুমানের উপর ভিত্তি করে)। বর্তমানে, এটা সম্ভব যে একটি জিন 5-6 প্রোটিন এনকোড করতে পারে। একই জিন দ্বারা এনকোড করা প্রোটিনের বৈচিত্র্য বিভিন্ন প্রক্রিয়া দ্বারা নিশ্চিত করা হয়: বিকল্প বিভাজন, প্রোটিনের অনুবাদ-পরবর্তী রূপান্তরের মাধ্যমে - ফসফোরিলেশন, অ্যাসিটিলেশন, মেথিলেশন, গ্লাইকোসিলেশন এবং আরও অনেকগুলি।

2003 সালে, মানব জিনোমের চূড়ান্ত সম্পূর্ণ ক্রম প্রকাশিত হয়েছিল। এই সমস্ত তথ্য পাওয়া যায় এবং ইন্টারনেটে বিভিন্ন সাইটে পাওয়া যায়। যাইহোক, জিনোমের কিছু উপাদান এখনও আধুনিক প্রযুক্তির সাথে সিকোয়েন্স করার জন্য উপযুক্ত নয় এবং জিনোম সম্পর্কে আমাদের জ্ঞান অসম্পূর্ণ থেকে যায়। দেখা গেল যে জিনোমের মাত্র 30% প্রোটিন এনকোড করে এবং জিনের ক্রিয়া নিয়ন্ত্রণে জড়িত।

জিনোমের অবশিষ্ট অঞ্চলগুলির কাজগুলি কী এবং সেগুলি আদৌ বিদ্যমান কিনা তা সম্পূর্ণরূপে অস্পষ্ট। জিনোমের প্রায় 10% তথাকথিত অ্যালু উপাদান নিয়ে গঠিত, যা প্রায় 300 bp দীর্ঘ। শুধুমাত্র প্রাইমেটদের মধ্যে বিবর্তনের সময় তারা কোথাও থেকে আবির্ভূত হয়নি। একবার তারা মানুষের কাছে পৌঁছানোর পরে, তারা অর্ধ মিলিয়ন কপিতে গুন করে এবং সবচেয়ে উদ্ভট উপায়ে ক্রোমোজোমগুলির সাথে বিতরণ করা হয়েছিল।

ডিএনএ-র কোডিং অঞ্চলগুলির জন্য, সম্পূর্ণরূপে আণবিক কম্পিউটার বিশ্লেষণে তাদের বিশুদ্ধরূপে আনুষ্ঠানিক মানদণ্ড অনুসারে জিন বলা হয়েছিল: তথ্য পড়ার জন্য এবং একটি নির্দিষ্ট জিন পণ্য সংশ্লেষণের জন্য প্রয়োজনীয় বিরাম চিহ্নের উপস্থিতি। যাইহোক, বেশিরভাগ সম্ভাব্য জিনের সময় এবং ক্রিয়া এখনও অস্পষ্ট, এবং তাদের কার্যকারিতা নির্ধারণ করতে কমপক্ষে একশ বছর সময় লাগতে পারে।

উপরে। Voinov, T.G. ভোলোভা

1953 সালের 25শে এপ্রিল, জার্নাল নেচার তরুণ এবং অজানা এফ. ক্রিক এবং জে. ওয়াটসনের কাছ থেকে জার্নালের সম্পাদকের কাছে একটি ছোট চিঠি প্রকাশ করেছিল, যা এই শব্দ দিয়ে শুরু হয়েছিল: “আমরা আমাদের চিন্তাভাবনা দিতে চাই ডিএনএ লবণের গঠন। এই কাঠামোর নতুন বৈশিষ্ট্য রয়েছে যা মহান জৈবিক আগ্রহের।" নিবন্ধটিতে প্রায় 900 টি শব্দ রয়েছে, তবে - এবং এটি একটি অতিরঞ্জন নয় - তাদের প্রত্যেকটির ওজন সোনায় মূল্যবান ছিল।

প্রোটিনের বিখ্যাত আলফা হেলিক্সের লেখক নোবেল বিজয়ী লিনাস পলিং-এর বিরুদ্ধে কথা বলার সাহস করেছিল "রম্পি যুবক"। ঠিক আগের দিন, পলিং একটি নিবন্ধ প্রকাশ করেছিলেন যা অনুসারে ডিএনএ একটি মেয়ের বেণীর মতো একটি তিন-বিস্তৃত হেলিকাল কাঠামো ছিল। তখন কেউ জানত না যে পলিংয়ের কাছে অপর্যাপ্ত পরিমাণে বিশুদ্ধ উপাদান ছিল। কিন্তু পাউলিং আংশিকভাবে সঠিক বলে প্রমাণিত হয়েছে - এখন আমাদের জিনের কিছু অংশের তিন-বিস্তৃত প্রকৃতি সুপরিচিত। এক সময় তারা ক্যান্সারের বিরুদ্ধে লড়াইয়ে ডিএনএর এই সম্পত্তি ব্যবহার করার চেষ্টা করেছিল, অলিগোনিউক্লিওটাইড ব্যবহার করে কিছু ক্যান্সার জিন (অনকোজিন) বন্ধ করে দেয়।

নিউক্লিক অ্যাসিড জীববিজ্ঞান দীর্ঘদিন ধরে দুর্ভাগ্যজনক। এটা বলাই যথেষ্ট যে নিউক্লিওটাইডের গঠন আবিষ্কারের জন্য প্রথম নোবেল পুরস্কার 1910 সালে জার্মান এ. কোসেল পেয়েছিলেন। এবং ডিএনএকে দাগ দেওয়ার জন্য বিখ্যাত ফিউলজেন প্রতিক্রিয়া প্রথম বিশ্বযুদ্ধের প্রাক্কালে প্রস্তাব করা হয়েছিল এবং এর উন্নতি হয়েছিল। 1920 এর দশক। তারপরে জীববিজ্ঞানের একটি নতুন যুগ শুরু হতে পারে, তবে ...

যাইহোক, জীববিজ্ঞানীরা আত্মবিশ্বাসী ছিলেন যে "একঘেয়ে" ডিএনএ, তার মাত্র চারটি ভিন্ন ভিত্তি সহ, লক্ষ লক্ষ বৈচিত্র্যময় প্রোটিনের জন্য জেনেটিক তথ্য বহন করতে পারে না। এবং যদিও ইতিমধ্যে তিনটি কোডিং উপাদান সহ মোর্স কোড ব্যবহার করা হয়েছে, গবেষকদের মানসিকতা এখনও তথ্য যুগের স্তরে পৌঁছায়নি তার বাইনারি রেকর্ডিং সিস্টেম ("0" এবং "1") কোনো তথ্যের জন্য।

শুধুমাত্র 1950 এর দশকের শুরুতে। কিছু বিজ্ঞানী ডিএনএ-তে মনোযোগ দিতে শুরু করেছিলেন, যার ভূমিকা অণুজীবের বংশগত বৈশিষ্ট্যের সংক্রমণে 1943 সালে অসওয়াল্ড অ্যাভারি দ্বারা প্রতিষ্ঠিত হয়েছিল। অ্যাভারির ফলাফলগুলি সালভাদর লুরিয়া দ্বারা বিশ্বাস করা হয়েছিল, যিনি ম্যাক্স ডেলব্রুকের সাথে একসাথে কোল্ড স্প্রিং হারবার শহরের একটি জৈবিক স্টেশনে নিউইয়র্কের কাছে একটি গবেষণাগারের আয়োজন করেছিলেন।

আসুন বন্ধনীতে উল্লেখ করা যাক যে পদার্থবিদ এম. ডেলব্রুক ছিলেন N.V. এর ছাত্র। জীববিজ্ঞানে টিমোফিভ-রেসোভস্কি এবং জিনের আকার নির্ধারণে কে জিমারের সাথে তাদের বিখ্যাত নিবন্ধের সহ-লেখক। লুরিয়া এবং ডেলব্রুক ব্যাকটিরিওফেজের জীবনচক্র অধ্যয়ন করেছিলেন - অণুজীবের ভাইরাস, যার ফলস্বরূপ তারা ডিএনএর জৈবিক ভূমিকা সম্পর্কে অনুমানে এসেছিল। লুরিয়া তার স্নাতক ছাত্র জেমস ওয়াটসনকে কেমব্রিজের ক্যাভেন্ডিশ ল্যাবরেটরিতে পাঠিয়েছিলেন, যেখানে মরিস উইলকিন্স এবং রোজালিন্ড ফ্র্যাঙ্কলিন এক্স-রে ব্যবহার করে ডিএনএর গঠন অধ্যয়ন করেছিলেন (ব্রিটিশরা জৈব অণুর এক্স-রে বিচ্ছুরণ বিশ্লেষণে নেতা ছিল)।

একজন মোটামুটি তরুণ পদার্থবিজ্ঞানী, ফ্রান্সিস ক্রিক, উইলকিন্সের গবেষণাগারেও কাজ করেছিলেন, যা তার বৈজ্ঞানিক সংশয়বাদের জন্য সংকীর্ণ পরীক্ষাগার চেনাশোনাগুলিতে পরিচিত: তার জন্য কেবল কোনও কর্তৃপক্ষ ছিল না, যার ফলে তিনি নিজেকে একজন ঝগড়াবাজ হিসাবে খ্যাতি অর্জন করেছিলেন। পলিং এর নিবন্ধটি তার ছেলে পরীক্ষাগারে নিয়ে এসেছিলেন, যেটি, যাইহোক, ওয়াটসন এবং ক্রিককে নাইট্রোজেনাস ঘাঁটির জোড়াভিত্তিক পরিপূরক যৌগের ভূমিকা বুঝতে সাহায্য করেছিল। প্রবন্ধটি অন্তর্দৃষ্টি, বা বোঝার আগে শেষ খড় ছিল... যা তরুণ বিজ্ঞানীদের আবিষ্কারে রূপ নিয়েছে।

বৈজ্ঞানিক সম্প্রদায় অবশ্য তাদের আবিষ্কারকে অবিলম্বে স্বীকৃতি দেয়নি। এটা বলাই যথেষ্ট যে ডিএনএ ক্ষেত্রে কাজের জন্য নোবেল পুরষ্কারটি প্রথম 1959 সালে স্টকহোমের "বিচারকগণ" বিখ্যাত আমেরিকান বায়োকেমিস্ট সেভেরো ওচোয়া এবং আর্থার কর্নবার্গকে প্রদান করেছিলেন। ওচোয়াই প্রথম (1955) রাইবোনিউক্লিক অ্যাসিড (RNA) সংশ্লেষিত করেন। কর্নবার্গ ভিট্রোতে (1956) ডিএনএ সংশ্লেষণের জন্য পুরস্কার পেয়েছিলেন।

1962 সালে এটি ক্রিক, ওয়াটসন এবং উইলকিনসের পালা। আর. ফ্র্যাঙ্কলিন ইতিমধ্যেই 37 বছর বয়সে ক্যান্সারে মারা গিয়েছিলেন, অন্যথায় নোবেল পুরস্কারের ইতিহাসে এটিই একমাত্র সময় হত যখন এই পুরস্কারটি চারজনকে দেওয়া হত, যদিও এটি চার্টার দ্বারা অনুমোদিত নয়। ডিএনএ-র এক্স-রে ডিফ্র্যাকশন বিশ্লেষণের বিকাশে ফ্র্যাঙ্কলিনের অবদান ছিল অমূল্য।

ওয়াটসন এবং ক্রিক আবিষ্কারের পরে, সবচেয়ে গুরুত্বপূর্ণ সমস্যাটি ছিল ডিএনএ এবং প্রোটিনের প্রাথমিক কাঠামোর মধ্যে সঙ্গতি সনাক্ত করা। যেহেতু প্রোটিনে 20টি অ্যামিনো অ্যাসিড থাকে এবং শুধুমাত্র 4টি নিউক্লিক বেস থাকে, তাই পলিনিউক্লিওটাইডে অ্যামিনো অ্যাসিডের ক্রম সম্পর্কে তথ্য রেকর্ড করার জন্য কমপক্ষে তিনটি ঘাঁটি প্রয়োজন। এই ধরনের সাধারণ যুক্তির উপর ভিত্তি করে, "তিন-অক্ষর" জেনেটিক কোডগুলির রূপগুলি পদার্থবিজ্ঞানী জি গামোভ এবং জীববিজ্ঞানী এ. নেফাখ দ্বারা প্রস্তাবিত হয়েছিল। যাইহোক, তাদের অনুমানগুলি সম্পূর্ণরূপে অনুমানমূলক ছিল এবং বিজ্ঞানীদের মধ্যে খুব বেশি প্রতিক্রিয়া সৃষ্টি করেনি।

তিন-অক্ষরের জেনেটিক কোডটি 1964 সালের মধ্যে এফ. ক্রিক দ্বারা পাঠোদ্ধার করা হয়েছিল। এটা অসম্ভাব্য যে তিনি তখন কল্পনা করেছিলেন যে অদূর ভবিষ্যতে মানুষের জিনোম পাঠোদ্ধার করা সম্ভব হবে। এই কাজটি দীর্ঘ সময়ের জন্য অনতিক্রম্য বলে মনে হয়েছিল। যাইহোক, দুটি আবিষ্কার সমস্যাটিকে এগিয়ে নিয়ে যাওয়া সম্ভব করেছে।

1970 সালে, সাধারণ বৈজ্ঞানিক সম্প্রদায়ের কাছে অজানা, জি. টেমিন এবং ডি. বাল্টিমোর প্রকৃতিতে রিভার্স ট্রান্সক্রিপ্টেজ (আরটি), ক্যান্সার সহ আরএনএ-ধারণকারী ভাইরাসগুলির একটি এনজাইম, যা একটি আরএনএ টেমপ্লেটে ডিএনএ সংশ্লেষিত করে, যেমন . কোষে পূর্বে পরিলক্ষিত প্রতিক্রিয়ার বিপরীতে একটি প্রতিক্রিয়া চালায়।

বিপরীত ট্রান্সক্রিপ্টেজ আবিষ্কারের ফলে প্রথম জিনগুলিকে বিচ্ছিন্ন করা সম্ভব হয়েছিল। কিন্তু এই প্রক্রিয়াটি ছিল অত্যন্ত শ্রম-নিবিড় এবং অত্যন্ত ব্যয়বহুল। এবং 15 বছর পরে, ক্যালিফোর্নিয়ার একজন নির্দিষ্ট রসায়নবিদ তার সহকর্মীদের কাছে একটি অনন্য পলিমারেজ চেইন প্রতিক্রিয়া (পিসিআর) প্রস্তাব করেছিলেন, যা অবিলম্বে বিখ্যাত হয়ে ওঠে। এই প্রতিক্রিয়ায়, এনজাইম, পলিমারেজ, একটি ডিএনএ টুকরো বরাবর "শাটলের মতো হাঁটে", তাই পিসিআর আপনাকে বিশ্লেষণের জন্য প্রয়োজনীয় এই টুকরোটির যেকোনো পরিমাণ তৈরি করতে দেয়*।

পিসিআর, সেইসাথে সর্বশেষ ইলেকট্রনিক প্রযুক্তি এবং কম্পিউটারের আবির্ভাব, সমগ্র মানব জিনোমের পাঠোদ্ধার করার কাজটিকে বেশ বাস্তবসম্মত করে তুলেছে। দীর্ঘ বিতর্ক শেষ হয় সেপ্টেম্বর 1988 এর শেষে, যখন জে. ওয়াটসন HUGO প্রকল্পের প্রধান নিযুক্ত হন - হিউম্যান জিনোম অর্গানাইজেশন।

টাইম ম্যাগাজিন এই বিষয়ে ওয়াটসনকে "জিন হান্টার" বলে অভিহিত করেছে। বিজ্ঞানী নিজেই নিম্নলিখিত বলেছেন: "এটি একটি উত্তেজনাপূর্ণ সম্ভাবনা। তিরিশ বছর আগে আমরা এমনকি ক্ষুদ্রতম ভাইরাসের জিনোমের গঠন জানার স্বপ্নও ভাবতে পারিনি। এবং আজ আমরা ইতিমধ্যেই এইডস ভাইরাসের জিনোমটি পাঠোদ্ধার করেছি এবং জিন কোডের 4.5 মিলিয়ন অক্ষরের ভলিউম সহ Escherichia coli এর জিনোমটি প্রায় সম্পূর্ণরূপে পড়েছি। মানুষের জিনোমের বিশদ গঠনটি সঠিকভাবে জানা আশ্চর্যজনক!

আর এখন জিনোম পড়া হয়েছে
বিজ্ঞানীদের একটি কনসোর্টিয়াম দ্বারা মানব জিনোমের পাঠোদ্ধার করার কাজটি 2003 সালের জন্য পরিকল্পনা করা হয়েছিল, ডিএনএর গঠন আবিষ্কারের 50 তম বার্ষিকী। যাইহোক, প্রতিযোগিতা এই এলাকায় তার বক্তব্য ছিল.

Craig Venter সেলেরা নামে একটি প্রাইভেট কোম্পানী প্রতিষ্ঠা করেন, যেটি মোটা টাকার জন্য জিন সিকোয়েন্স বিক্রি করে। জিনোম পাঠোদ্ধার করার দৌড়ে যোগদান করে, তিনি এক বছরে তা করেছিলেন যা অর্জন করতে বিভিন্ন দেশের বিজ্ঞানীদের একটি আন্তর্জাতিক কনসোর্টিয়ামকে দশ বছর লেগেছিল। জেনেটিক সিকোয়েন্স পড়ার জন্য একটি নতুন পদ্ধতি এবং পড়ার প্রক্রিয়ার অটোমেশন ব্যবহারের জন্য এটি সম্ভব হয়েছে।

তাই, জিনোম পড়া হয়েছে। দেখে মনে হবে আমাদের আনন্দ করা উচিত, কিন্তু বিজ্ঞানীরা বিভ্রান্ত হয়েছিলেন: খুব কম জিন মানুষের মধ্যে ছিল - প্রত্যাশার চেয়ে প্রায় তিনগুণ কম। তারা মনে করত যে আমাদের প্রায় 100 হাজার জিন ছিল, কিন্তু বাস্তবে তাদের মধ্যে প্রায় 35 হাজার ছিল কিন্তু এটি সবচেয়ে গুরুত্বপূর্ণ বিষয় নয়।

বিজ্ঞানীদের বিভ্রান্তি বোধগম্য: ড্রোসোফিলার 13,601 জিন রয়েছে, বৃত্তাকার মাটির কীট রয়েছে 19 হাজার, সরিষার 25 হাজার জিন রয়েছে। মানুষের মধ্যে এত অল্প সংখ্যক জিন আমাদের তাকে প্রাণীজগত থেকে আলাদা করতে এবং তাকে সৃষ্টির "মুকুট" হিসাবে বিবেচনা করার অনুমতি দেয় না।

কিন্তু যেখানে জিন থাকে, সেখানে ডিএনএ এবং এনজাইমের কার্যকলাপ যা মেসেঞ্জার আরএনএ অণুর আকারে এর অনুলিপিগুলিকে সংশ্লেষিত করে 200-800 গুণ বৃদ্ধি পায়! এগুলি জিনোমের "হট স্পট"।

মানব জিনোমে, বিজ্ঞানীরা 223টি জিন গণনা করেছেন যা E. coli এর জিনের অনুরূপ। ই. কোলাই আনুমানিক 3 বিলিয়ন বছর আগে উদ্ভূত হয়েছিল। কেন আমরা যেমন "প্রাচীন" জিন প্রয়োজন? স্পষ্টতই, আধুনিক জীবগুলি তাদের পূর্বপুরুষদের কাছ থেকে কোষের কিছু মৌলিক কাঠামোগত বৈশিষ্ট্য এবং জৈব রাসায়নিক বিক্রিয়াগুলি উত্তরাধিকারসূত্রে পেয়েছে যার জন্য উপযুক্ত প্রোটিনের প্রয়োজন।

তাই অবাক হওয়ার কিছু নেই যে স্তন্যপায়ী প্রোটিনের অর্ধেক ড্রোসোফিলা ফ্লাই প্রোটিনের মতো অ্যামিনো অ্যাসিডের অনুরূপ। সর্বোপরি, আমরা একই বায়ু শ্বাস নিই এবং একই অ্যামিনো অ্যাসিড সমন্বিত প্রাণী ও উদ্ভিদ প্রোটিন গ্রহণ করি।

এটা আশ্চর্যজনক যে আমরা আমাদের জিনগুলির 90% ইঁদুরের সাথে এবং 99% শিম্পাঞ্জির সাথে ভাগ করি!

আমাদের জিনোমে অনেকগুলি সিকোয়েন্স রয়েছে যা আমরা রেট্রোভাইরাস থেকে উত্তরাধিকারসূত্রে পেয়েছি। এই ভাইরাস, যার মধ্যে ক্যান্সার এবং এইডস ভাইরাস রয়েছে, বংশগত উপাদান হিসাবে ডিএনএর পরিবর্তে আরএনএ ধারণ করে। রেট্রোভাইরাসগুলির একটি বৈশিষ্ট্য, যেমনটি ইতিমধ্যে উল্লেখ করা হয়েছে, বিপরীত ট্রান্সক্রিপ্টেজের উপস্থিতি। ভাইরাসের আরএনএ থেকে ডিএনএ সংশ্লেষণের পর ভাইরাল জিনোম কোষের ক্রোমোজোমের ডিএনএ-তে একত্রিত হয়।

আমাদের এরকম অনেক রেট্রোভাইরাল সিকোয়েন্স আছে। সময়ে সময়ে এগুলি বন্যের মধ্যে "ভাঙ্গে" যায়, যার ফলে ক্যান্সার হয় (কিন্তু মেন্ডেলের আইন অনুসারে ক্যান্সার শুধুমাত্র রিসেসিভ হোমোজাইগোটে প্রদর্শিত হয়, অর্থাৎ 25% এর বেশি ক্ষেত্রে নয়)। অতি সম্প্রতি, একটি আবিষ্কার করা হয়েছে যা আমাদের কেবল ভাইরাল সন্নিবেশের প্রক্রিয়াই নয়, নন-কোডিং ডিএনএ সিকোয়েন্সের উদ্দেশ্যও বুঝতে দেয়। এটি প্রমাণিত হয়েছে যে ভাইরাসকে সংহত করার জন্য জেনেটিক কোডের 14 টি অক্ষরের একটি নির্দিষ্ট ক্রম প্রয়োজন। এইভাবে, কেউ আশা করতে পারেন যে শীঘ্রই বিজ্ঞানীরা আক্রমনাত্মক রেট্রোভাইরাসগুলিকে ব্লক করতে শিখবেন না, তবে উদ্দেশ্যমূলকভাবে প্রয়োজনীয় জিনগুলিকে "প্রবর্তন" করতে শিখবেন এবং জিন থেরাপি স্বপ্ন থেকে বাস্তবে পরিণত হবে।

স্তন্যপায়ী দেহে, রেট্রোভাইরাস আরেকটি গুরুত্বপূর্ণ ভূমিকা পালন করে। স্তন্যপায়ী প্রাণীর সাথে সম্পর্কিত, যেখানে ভ্রূণ মায়ের দেহের অভ্যন্তরে বিকশিত হয়, প্রশ্নটি বৈধ: কেন মায়ের ইমিউন সিস্টেম এমন একটি জীবের বিকাশের অনুমতি দেয় যা তার অর্ধেক জিনগতভাবে বিদেশী, যেহেতু ভ্রূণের জিনোমের অর্ধেক পৈতৃক?

এটি সমস্ত রেট্রোভাইরাস সম্পর্কে যা বিদেশী প্রোটিনযুক্ত অঙ্গ এবং টিস্যু প্রত্যাখ্যানের জন্য দায়ী ইমিউন টি-লিম্ফোসাইটের কার্যকলাপকে অবরুদ্ধ করে, উদাহরণস্বরূপ, অঙ্গ প্রতিস্থাপনের পরে। এই রেট্রোভাইরাসগুলি প্লাসেন্টার কোষের জিনোমে সক্রিয় হয়, যা ভ্রূণের টিস্যু দ্বারা গঠিত হয়।

সম্প্রতি, একটি ভাইরাস আবিষ্কৃত হয়েছে যা একটি রেট্রোভাইরাসের বিকাশ (অভিব্যক্তি) ব্লক করে। যদি একটি গর্ভবতী মাউস এই ব্লকিং ভাইরাস দ্বারা সংক্রামিত হয়, কুকুরছানা স্বাভাবিক এবং সময়মত জন্মগ্রহণ করে। কিন্তু যদি এটি প্লাসেন্টার কোষে প্রবেশ করানো হয়, তবে মায়ের টি-লিম্ফোসাইটগুলি সক্রিয় হওয়ার কারণে ভ্রূণের গর্ভপাত ঘটে।

ভুলে যাবেন না যে রেট্রোভাইরাল সিকোয়েন্সগুলিও ক্রোমোজোমের প্রান্তে সরাসরি উপস্থিত হয় - টেলোমেরেস। আপনি জানেন যে, টেলোমেরেস একক-স্ট্র্যান্ডেড ডিএনএ নিয়ে গঠিত, যা একটি আরএনএ টেমপ্লেট ব্যবহার করে এনজাইম টেলোমারেজ দ্বারা সংশ্লেষিত হয়। Telomeres আমাদের আণবিক ঘড়ি বলে মনে করা হয় কারণ তারা প্রতিটি কোষ বিভাজনের সাথে ছোট হয়। পূর্বে, এটি বিশ্বাস করা হয়েছিল যে টেলোমেরেসে কোনও জিন নেই, তবে জিনোমটি বোঝার ফলে দেখা গেছে যে সেখানে প্রচুর জিন রয়েছে এবং তারা শৈশব এবং যৌবনে সক্রিয় থাকে, শরীরের বয়সের সাথে ধীরে ধীরে "বিবর্ণ" হয়ে যায়।

টেন্ডেম পুনরাবৃত্তি এত নিষ্ক্রিয় হয় না. সাধারণত, তাদের পুনরাবৃত্তি করা তিন, পাঁচ এবং এমনকি সাতটি অক্ষর থাকে। তবে কিছু ক্ষেত্রে, মিউটেশনের ফলে, পুনরাবৃত্তির সংখ্যা বাড়তে শুরু করে, যা জিনোমের অস্থিরতার দিকে পরিচালিত করে। এমনকি এটি ক্রোমোজোমের শেষ "ভাঙ্গা" পর্যন্ত যায়। একটি ক্রোমোজোমের টার্মিনাল অংশগুলির বিভক্তকরণের ফলে ডিএনএ বিভাগগুলি অন্য ক্রোমোজোমে নড়াচড়া (ট্রান্সলোকেশন) হতে পারে, সেইসাথে এই ধরনের প্রোটিনের সংশ্লেষণ যা স্নায়ু কোষের মৃত্যু ঘটায়, যেমনটি বংশগত হান্টিংটনের কোরিয়াতে দেখা যায়।

কে. ভেন্টার বলেছেন যে জিনোম বুঝতে শত শত বছর লাগবে। সর্বোপরি, আমরা এখনও 25 হাজারেরও বেশি জিনের কাজ এবং ভূমিকা জানি না। এবং আমরা জানি না কীভাবে এই সমস্যাটি সমাধান করতে হয়, যেহেতু বেশিরভাগ জিন জিনোমে কেবল "নিঃশব্দ" থাকে, কোনওভাবেই নিজেকে প্রকাশ করে না।

এটি বিবেচনা করা উচিত যে জিনোমে অনেক সিউডোজিন এবং "পরিবর্তন" জিন জমা হয়েছে, যা নিষ্ক্রিয়ও। মনে হচ্ছে নন-কোডিং সিকোয়েন্সগুলি সক্রিয় জিনগুলির জন্য একটি অন্তরক হিসাবে কাজ করে। একই সময়ে, যদিও আমাদের খুব বেশি জিন নেই, তারা বিভিন্ন ধরণের প্রোটিনের 1 মিলিয়ন (!) পর্যন্ত সংশ্লেষণ প্রদান করে। জিনের এত সীমিত সেট দিয়ে কীভাবে এটি অর্জন করা যায়?

যেহেতু এটি পরিণত হয়েছে, আমাদের জিনোমে একটি বিশেষ প্রক্রিয়া রয়েছে - বিকল্প স্প্লিসিং। এটা নিম্নলিখিত গঠিত. একই ডিএনএর টেমপ্লেটে, বিভিন্ন বিকল্প mRNA-এর সংশ্লেষণ ঘটে। স্প্লিসিং মানে "বিভক্ত হওয়া" যখন বিভিন্ন আরএনএ অণু গঠিত হয়, যা জিনকে বিভিন্ন রূপের মধ্যে "বিভক্ত" করে। এর ফলে জিনের সীমিত সেট সহ প্রোটিনের অকল্পনীয় বৈচিত্র্য দেখা দেয়।

মানব জিনোমের কার্যকারিতা, সমস্ত স্তন্যপায়ী প্রাণীর মতো, বিভিন্ন ট্রান্সক্রিপশন ফ্যাক্টর - বিশেষ প্রোটিন দ্বারা নিয়ন্ত্রিত হয়। এই প্রোটিনগুলি জিনের (প্রবর্তক) নিয়ন্ত্রক অংশের সাথে আবদ্ধ হয় এবং এইভাবে এর কার্যকলাপ নিয়ন্ত্রণ করে। একই কারণ বিভিন্ন টিস্যুতে নিজেদেরকে ভিন্নভাবে প্রকাশ করতে পারে। একজন ব্যক্তির নিজস্ব, তার জন্য অনন্য, প্রতিলিপি কারণ রয়েছে। বিজ্ঞানীরা এখনও জিনোমের এই সম্পূর্ণরূপে মানব বৈশিষ্ট্যগুলি সনাক্ত করতে পারেননি।

এসএনপি
জিনগত বৈচিত্র্যের আরেকটি প্রক্রিয়া আছে, যা শুধুমাত্র জিনোম পড়ার প্রক্রিয়ায় প্রকাশিত হয়েছিল। এটি একটি একক নিউক্লিওটাইড পলিমরফিজম বা তথাকথিত SNP ফ্যাক্টর।

জেনেটিক্সে, পলিমরফিজম এমন একটি পরিস্থিতি যেখানে একই বৈশিষ্ট্যের জন্য জিন বিভিন্ন রূপের মধ্যে বিদ্যমান। পলিমরফিজমের একটি উদাহরণ, বা, অন্য কথায়, একাধিক অ্যালিল হল রক্তের গ্রুপ, যখন একটি ক্রোমোসোমাল লোকাস (অঞ্চল) এ, বি বা ও জিনের রূপ ধারণ করতে পারে।

ল্যাটিন ভাষায় এককতা মানে একাকীত্ব, অনন্য কিছু। একটি SNP হল জেনেটিক কোডের "অক্ষর" এ "স্বাস্থ্যের পরিণতি" ছাড়াই একটি পরিবর্তন। এটা বিশ্বাস করা হয় যে মানুষের মধ্যে SNP 0.1% এর ফ্রিকোয়েন্সি সহ ঘটে, অর্থাৎ প্রতিটি ব্যক্তি প্রতি হাজার নিউক্লিওটাইডের জন্য একটি নিউক্লিওটাইড দ্বারা অন্যদের থেকে আলাদা। শিম্পাঞ্জিদের মধ্যে, যা একটি পুরানো প্রজাতি এবং অনেক বেশি ভিন্নধর্মী, দুটি ভিন্ন ব্যক্তিকে তুলনা করার সময় SNP-এর সংখ্যা 0.4% এ পৌঁছায়।

কিন্তু যদি SNP-এর পার্থক্য ব্যক্তিদের স্বাস্থ্যকে প্রভাবিত না করে, তাহলে কেন তারা আকর্ষণীয় এবং গুরুত্বপূর্ণ? প্রথমত, SNP অধ্যয়ন মহান তাত্ত্বিক গুরুত্ব. তারা আমাদের জনসংখ্যার বয়স তুলনা করতে এবং তাদের মাইগ্রেশন রুট নির্ধারণ করার অনুমতি দেয়। উদাহরণস্বরূপ, পুরুষ সেক্স ক্রোমোজোমে (Y) 22 টি SNP ফ্যাক্টর চিহ্নিত করা হয়েছিল, যার বিশ্লেষণ 1007 সালে ইউরোপীয়রা এটি নির্ধারণ করা সম্ভব করেছিল যে 80% ইউরোপীয় পুরুষদের একই রকম "SNP প্যাটার্ন" রয়েছে, অর্থাৎ। "অঙ্কন"। এটি ইঙ্গিত করে যে হাজার হাজার প্রজন্ম আগে, 4/5 ইউরোপীয় পুরুষদের একটি সাধারণ পূর্বপুরুষ ছিল!

কিন্তু SNP এর ব্যবহারিক গুরুত্বও অনেক। সম্ভবত সবাই জানে না যে আজ সবচেয়ে সাধারণ ওষুধগুলি জনসংখ্যার এক চতুর্থাংশের বেশি কার্যকর নয়। SNP দ্বারা সৃষ্ট ন্যূনতম জেনেটিক পার্থক্য প্রতিটি নির্দিষ্ট ক্ষেত্রে ওষুধের কার্যকারিতা এবং তাদের সহনশীলতা নির্ধারণ করে। এইভাবে, ডায়াবেটিস রোগীদের মধ্যে 16 টি নির্দিষ্ট SNP সনাক্ত করা হয়েছিল। মোট, 22 তম ক্রোমোজোম বিশ্লেষণ করার সময়, 2730 SNP-এর অবস্থান নির্ধারণ করা হয়েছিল। অ্যাড্রেনালিন রিসেপ্টরের সংশ্লেষণের এনকোডিং জিনগুলির মধ্যে একটিতে, 13টি SNP সনাক্ত করা হয়েছিল, যেগুলি একে অপরের সাথে মিলিত হতে পারে, 8192টি ভিন্ন রূপ (হ্যাপ্লোটাইপ) দেয়।

প্রাপ্ত তথ্য কত দ্রুত এবং সম্পূর্ণরূপে ব্যবহার করা শুরু হবে তা এখনও পুরোপুরি পরিষ্কার নয়। আপাতত, আরও একটি সুনির্দিষ্ট উদাহরণ দেওয়া যাক।

হাঁপানি রোগীদের মধ্যে, অ্যালবুটেরল ড্রাগটি বেশ জনপ্রিয়, যা এই অ্যাড্রেনালিন রিসেপ্টরের সাথে যোগাযোগ করে এবং শ্বাসরোধের আক্রমণকে দমন করে। যাইহোক, মানুষের হ্যাপ্লোটাইপের বৈচিত্র্যের কারণে, ওষুধটি সবার জন্য কাজ করে না এবং কিছু রোগীদের জন্য এটি সাধারণত contraindicated হয়। এটি SNP এর কারণে: TCTC (T-thymine, C-cytosine) জিনের একটিতে অক্ষরগুলির ক্রমযুক্ত লোকেরা অ্যালবুটেরলকে সাড়া দেয় না, তবে যদি টার্মিনাল সাইটোসিন গুয়ানিন (TCTCG) দ্বারা প্রতিস্থাপিত হয়, তবে সেখানে একটি প্রতিক্রিয়া, কিন্তু আংশিক। এই অঞ্চলে টার্মিনাল সাইটোসিনের পরিবর্তে থাইমিন আক্রান্ত লোকদের জন্য - TCTCT - ওষুধটি বিষাক্ত!

প্রোটিওমিক্স
জীববিজ্ঞানের এই সম্পূর্ণ নতুন শাখা, যা প্রোটিনের গঠন এবং কার্যকারিতা এবং তাদের মধ্যে সম্পর্ক অধ্যয়ন করে, জিনোমিক্সের নামে নামকরণ করা হয়েছে, যা মানব জিনোমের সাথে কাজ করে। প্রোটিওমিক্সের জন্মই ইতিমধ্যে ব্যাখ্যা করে যে কেন মানব জিনোম প্রোগ্রামের প্রয়োজন ছিল। আসুন একটি উদাহরণ দিয়ে একটি নতুন দিকনির্দেশনার সম্ভাবনা ব্যাখ্যা করি।

1962 সালে, জন ক্যান্ড্রু এবং ম্যাক্স পেরুটজকে ওয়াটসন এবং ক্রিক সহ কেমব্রিজ থেকে স্টকহোমে আমন্ত্রণ জানানো হয়েছিল। তারা যথাক্রমে পেশী এবং লোহিত রক্তকণিকার অক্সিজেন পরিবহনের জন্য দায়ী প্রোটিন মায়োগ্লোবিন এবং হিমোগ্লোবিনের ত্রি-মাত্রিক কাঠামোর প্রথম পাঠোদ্ধার করার জন্য রসায়নে নোবেল পুরস্কার লাভ করে।

আমাদের মনে রাখা যাক 1990 এর দশকের গোড়ার দিকেও। প্রতিটি নতুন প্রোটিনের গঠনের পাঠোদ্ধার করা উল্লেখযোগ্য অসুবিধা উপস্থাপন করে। প্রতিটি বিশ্লেষণ দশ বছর পর্যন্ত সময় নেয়। এবং যদিও এখন এক্স-রে এর পরিবর্তে নিউক্লিয়ার ম্যাগনেটিক রেজোন্যান্স (NMR) ব্যবহার করা হয়, তবে প্রতিটি প্রোটিনের স্থানিক গঠন নির্ণয় করতে অনেক সময় এবং অর্থ লাগে।

প্রোটিওমিক্স এই কাজটিকে দ্রুত এবং সস্তা করে তোলে। কে. ভেন্টার উল্লেখ করেছেন যে তিনি মানুষের অ্যাড্রেনালাইন রিসেপ্টর জিনকে বিচ্ছিন্ন এবং সিকোয়েন্স করতে 10 বছর অতিবাহিত করেছেন, কিন্তু এখন তার পরীক্ষাগার এটিতে 15 সেকেন্ড ব্যয় করে। ফিরে 90 এর দশকের মাঝামাঝি। ক্রোমোজোমে একটি জিনের "ঠিকানা" খুঁজে পেতে 5 বছর লেগেছিল, 90 এর দশকের শেষের দিকে - ছয় মাস, এবং 2001 - এক সপ্তাহ! যাইহোক, এসএনপি সম্পর্কে তথ্য, যার মধ্যে বর্তমানে লক্ষ লক্ষ রয়েছে, জিনের অবস্থান নির্ধারণের গতি বাড়াতে সহায়তা করে।

আসুন প্রোটোমিক্সে ফিরে আসি। অ্যামিনো অ্যাসিড ক্রম এবং নির্দিষ্ট প্রোটিনের ত্রিমাত্রিক কাঠামোর জ্ঞান অ্যামিনো অ্যাসিডের সাথে জেনেটিক ক্রমগুলির তুলনা করার জন্য প্রোগ্রামগুলি বিকাশ করা এবং তারপরে পলিপেপটাইডগুলির ত্রিমাত্রিক কাঠামোতে তাদের অবস্থানের জন্য প্রোগ্রামগুলি বিকাশ করা সম্ভব করে। ত্রিমাত্রিক কাঠামোর জ্ঞান আপনাকে দ্রুত অণুর রাসায়নিক রূপগুলি খুঁজে পেতে দেয় যেখানে, উদাহরণস্বরূপ, সক্রিয় কেন্দ্রটি অবরুদ্ধ, বা একটি মিউট্যান্ট এনজাইমে সক্রিয় কেন্দ্রের অবস্থান নির্ধারণ করে।

এটি জানা যায় যে রক্তচাপ বৃদ্ধি এনজাইম ACE দ্বারা সৃষ্ট হয়, যার সংক্ষিপ্ত নামটি ইংরেজি থেকে এনজিওটেনসিন-রূপান্তরকারী এনজাইম হিসাবে অনুবাদ করা হয়। অ্যাঞ্জিওটেনসিন, এনজাইমের ক্রিয়াকলাপের অধীনে গঠিত, ধমনীর দেয়ালে কাজ করে, যা উচ্চ রক্তচাপের দিকে পরিচালিত করে। তুলনামূলকভাবে অনেক আগে, ACE এনজাইম ব্লকারগুলি আবিষ্কৃত হয়েছিল এবং উচ্চ রক্তচাপের ওষুধ হিসাবে বিক্রি করা শুরু হয়েছিল। যাইহোক, এই ওষুধগুলি অকার্যকর হতে পরিণত.

জিনোম বিশ্লেষণের ফলে ACE-2 জিনকে বিচ্ছিন্ন করা সম্ভব হয়েছে, যা এনজাইমের আরও সাধারণ এবং কার্যকরী রূপকে এনকোড করে। তারপরে প্রোটিন পণ্যের ভার্চুয়াল কাঠামো নির্ধারণ করা হয়েছিল, যার পরে রাসায়নিক পদার্থগুলি যা সক্রিয়ভাবে ACE-2 প্রোটিনের সাথে আবদ্ধ হয় নির্বাচন করা হয়েছিল। এভাবেই পাওয়া গেল রক্তচাপের বিরুদ্ধে নতুন ওষুধ, অর্ধেক সময়ে এবং ৫০ কোটি ডলারের বদলে মাত্র ২০০!

আমরা স্বীকার করি যে এটি "প্রি-জিনোমিক" সময়ের একটি উদাহরণ ছিল। এখন, জিনোম পড়ার পরে, প্রোটিওমিক্স সামনে আসে, যার লক্ষ্য হল আমাদের কোষে সম্ভাব্যভাবে বিদ্যমান মিলিয়ন প্রোটিনগুলিকে দ্রুত বোঝা। প্রোটিওমিক্স জেনেটিক অস্বাভাবিকতাগুলি আরও পুঙ্খানুপুঙ্খভাবে নির্ণয় করা এবং কোষে মিউট্যান্ট প্রোটিনের বিরূপ প্রভাবগুলিকে ব্লক করা সম্ভব করে তুলবে।

এবং সময়ের সাথে সাথে, জিনের "সংশোধন" পরিকল্পনা করা সম্ভব হবে।

মানুষের জিনোম

মানব জিনোম ডিকোড করা মানবজাতির ইতিহাসে বিদ্যুৎ আবিষ্কার, রেডিও আবিষ্কার বা কম্পিউটার তৈরির মতো গুরুত্বপূর্ণ একটি ঘটনা।

একটু ইতিহাস।ভিতরে 1988ইউএস ন্যাশনাল ইনস্টিটিউট অফ হেলথ একটি প্রকল্প শুরু করেছে "মানব জিনোম", একজন নোবেল বিজয়ীর নেতৃত্বে জেমস ওয়াটসন. প্রকল্পের মূল লক্ষ্য হল সমস্ত মানুষের ডিএনএ অণুতে নিউক্লিওটাইড ঘাঁটির ক্রম খুঁজে বের করা এবং স্থানীয়করণ প্রতিষ্ঠা করা, যেমন সম্পূর্ণরূপে সমস্ত মানুষের জিন মানচিত্র.

এটি পরিকল্পনা করা হয়েছিল যে মানুষের ডিএনএর নিউক্লিওটাইড ক্রম নির্ধারণের জন্য কাজ করা হবে ( ডিএনএ সিকোয়েন্সিং) অবশ্যই 2005 সালে শেষ. যাইহোক, প্রথম বছর কাজ করার পরে, এটি স্পষ্ট হয়ে যায় যে ডিএনএ সিকোয়েন্সিংয়ের গতি খুব কম এবং এত গতিতে কাজটি সম্পূর্ণ করা অসম্ভব। এটি প্রায় 100 বছর সময় লাগবে.

এটা স্পষ্ট হয়ে ওঠে যে এটি প্রয়োজনীয় ছিল নতুন প্রযুক্তি অনুসন্ধান করুনসিকোয়েন্সিং, নতুন কম্পিউটার প্রযুক্তি এবং মূল কম্পিউটার প্রোগ্রাম তৈরি করা। ইহা ছিল একক রাজ্যে অসম্ভব, এবং অন্যান্য দেশ প্রোগ্রাম যোগদান.

একটি আন্তর্জাতিক সংস্থার পৃষ্ঠপোষকতায় বড় আকারের সমন্বিত গবেষণা শুরু হয় ^ হিউম্যান জিনোম অর্গানাইজেশন (HUGO)। 1989 সাল থেকে, রাশিয়াও এই প্রকল্পে যোগ দিয়েছে। সমস্ত মানব ক্রোমোজোম অংশগ্রহণকারী দেশগুলির মধ্যে বিভক্ত ছিল এবং রাশিয়া তাদের গবেষণার জন্য গ্রহণ করেছিল ক্রোমোজোম 3, 13 এবং 19. প্রকল্পের সাথে জড়িত ছিলেন ২০টি দেশের কয়েক হাজার বিজ্ঞানী.

1996 সালে, বিশ্বব্যাপী মানব ডিএনএ ডেটাব্যাঙ্ক তৈরি করা হয়েছিল। যেকোন নতুনভাবে নির্ধারিত নিউক্লিওটাইড সিকোয়েন্স 1 হাজার বেসের চেয়ে বড় হলে তা পাঠোদ্ধার করার 24 ঘন্টার মধ্যে ইন্টারনেটের মাধ্যমে সর্বজনীন করতে হবে, অন্যথায় এই ডেটা সহ নিবন্ধগুলি বৈজ্ঞানিক জার্নালে গৃহীত হবে না। বিশ্বের যেকোনো বিশেষজ্ঞ এই তথ্য ব্যবহার করতে পারেন।

1998 সালের প্রথম দিকে, শুধুমাত্র প্রায় জিনোমের ^3%. এ সময় মেরিল্যান্ডের একটি বেসরকারি আমেরিকান কোম্পানি অপ্রত্যাশিতভাবে কাজে জড়িয়ে পড়ে। সেলেরা জিনোমিক্সএর নির্দেশনায় ক্রেগ ভেন্টার, যা ঘোষণা করেছে যে এটি আন্তর্জাতিক কনসোর্টিয়ামের 4 বছর আগে তার কাজ শেষ করবে।

বিজ্ঞানে নজিরবিহীন এক দৌড় শুরু হয়েছে। দুই দল স্বাধীনভাবে কাজ করেছে, প্রথমে ফিনিশ লাইনে পৌঁছানোর জন্য কোনো প্রচেষ্টাই ছাড়েনি। হিউম্যান জিনোম প্রকল্পের বাস্তবায়নের সময়, অনেক নতুন গবেষণা পদ্ধতি তৈরি করা হয়েছিল, যার বেশিরভাগই উল্লেখযোগ্যভাবে গতি বাড়ায় এবং ডিএনএ ডিকোডিংয়ের খরচ কমিয়ে দেয়। এই বিশ্লেষণ পদ্ধতিগুলি এখন ওষুধ, ফরেনসিক ইত্যাদিতে ব্যবহৃত হয়।

জুন 2000 সালেবছরে, দুটি প্রতিযোগী দল তাদের ডেটা একত্রিত করে, আনুষ্ঠানিকভাবে তাদের কাজ শেষ করার ঘোষণা দেয়। এবং ভিতরে ফেব্রুয়ারি 2001মানব জিনোমের কাঠামোর একটি খসড়া সংস্করণের বৈজ্ঞানিক প্রকাশনা প্রকাশিত হয়েছে। সিকোয়েন্সিং এর মান বেশ উচ্চ এবং শুধুমাত্র অনুমান করা হয় 50 kb প্রতি 1টি ত্রুটি৷.

হিউম্যান জিনোম ইতিহাসে সবচেয়ে শ্রম-নিবিড় এবং ব্যয়বহুল প্রকল্পগুলির মধ্যে একটি হিসাবে নেমে গেছে। মোট এর থেকে বেশি ^ 6 বিলিয়ন ডলার।

একটি স্বাভাবিক প্রশ্ন জাগে: এই টাইটানিক প্রচেষ্টার ফলে কোন ধরনের ব্যক্তির জিনোম নির্ধারণ করা হয়েছিল, এই বিশেষ ব্যক্তিটি কে? উপলব্ধ তথ্য অনুসারে, সেলেরা প্রধানত একজন ব্যক্তির জিনোমের উপর দৃষ্টি নিবদ্ধ করেছিল, যার সম্পর্কে কেবলমাত্র জানা যায় যে তিনি একজন সাদা, মধ্যবয়সী মানুষ ছিলেন। সম্ভবত, এটি কর্পোরেশনের প্রধান, ক্রেগ ভেন্টার নিজেই। আন্তর্জাতিক কনসোর্টিয়াম তার কাজে অন্তত সাতটি ভিন্ন ভিন্ন ব্যক্তির উপাদান ব্যবহার করেছে।

মানুষের জিনোম নিয়ে গঠিত 24টি ক্রোমোজোমএবং 3.2 বিলিয়ন bpমানুষের ক্রোমোজোম ছিল আকার অনুযায়ী সংখ্যাযুক্ত: সবচেয়ে বড়টি ক্রোমোজোম 1 এ, সবচেয়ে ছোটটি 22 ক্রোমোজোমে রয়েছে। সময়ের সাথে সাথে দেখা গেল যে 22 ক্রোমোজোমে 21 ক্রোমোজোমের চেয়ে বেশি ডিএনএ রয়েছে, কিন্তু সংখ্যার ক্রম পরিবর্তন করা হয়নি যাতে বিভ্রান্তি সৃষ্টি না হয়। দুটি পৃথক যৌন ক্রোমোজোম রয়েছে: X এবং Y (এগুলিকে প্রচলিতভাবে মানব জিনোমের এনসাইক্লোপিডিয়ার নং 23 এবং নং 24 ভলিউম বলা যেতে পারে)।

^ মহিলা জিনোমেঅন্তর্ভুক্ত 24টির মধ্যে মাত্র 23টি ক্রোমোজোম, এবং তাদের সব দুটি কপিতে সোমাটিক কোষে উপস্থাপিত হয়। পুরুষদের মধ্যে, কোষে সম্পূর্ণ হিউম্যান এনসাইক্লোপিডিয়া থাকে, সবকটি 24টি ক্রোমোজোম থাকে, কিন্তু তাদের মধ্যে দুটি (ক্রোমোজোম X এবং Y) একক কপিতে বিদ্যমান।

বিভিন্ন ক্রোমোজোম একে অপরের থেকে খুব আলাদা জিনের সংখ্যা এবং বৈশিষ্ট্য দ্বারা(প্রথম, বৃহত্তম, ক্রোমোজোমে 263 মিলিয়ন bp রয়েছে, 2237 টি জিন রয়েছে এবং 21 ক্রোমোজোমে 50 মিলিয়ন bp এবং 82 টি জিন রয়েছে)। www. ensemble. org

ক্রোমোজোমগুলি তাদের মধ্যে রেকর্ড করা তথ্যের গুরুত্বের মধ্যেও আলাদা। বিভিন্ন রোগের সাথে যুক্ত জিনের সংখ্যা X ক্রোমোজোমে সর্বাধিক - 208; 1 hms - 157 এ; এবং 11 hms - 135. সবচেয়ে কম এই ধরনের জিন Y hms-এ আছে - শুধুমাত্র 3. তবে, শুধুমাত্র সমস্ত ক্রোমোজোমের সামগ্রিকতা কোষকে সম্পূর্ণ তথ্য প্রদান করে যা একজন ব্যক্তিকে স্বাভাবিকভাবে বিকাশ করতে এবং বাঁচতে দেয়। কোনো জোড়া ক্রোমোজোমের অনুপস্থিতিতে কোনো নির্দিষ্ট ব্যক্তির জীবন অসম্ভব হয়ে পড়ে।

কোনো কারণে হারিয়ে গেলে জুটির মধ্যে মাত্র একটিএকজন ব্যক্তির ক্রোমোজোম অবস্থা আদর্শ থেকে খুব আলাদা। উদাহরণস্বরূপ, আংশিক মনোসোমি 5ম ক্রোমোজোমদিকে কান্নাকাটি বিড়াল সিন্ড্রোম. এই অস্বাভাবিকতা সহ শিশুদের একটি অস্বাভাবিক কান্নাকাটি রয়েছে, যা স্বরযন্ত্র, সেইসাথে মাথার খুলি এবং মুখের পরিবর্তনের কারণে ঘটে।

মানুষের কোষে ডিএনএও পাওয়া যায়, ক্রোমোজোমে নয়, মাইটোকন্ড্রিয়ায় অবস্থিত। এটিও মানব জিনোমের অংশ, যাকে বলা হয় এম ক্রোমোজোম. পারমাণবিক জিনোমের বিপরীতে, মাইটোকন্ড্রিয়াল জিনগুলি ব্যাকটেরিয়া জিনোমের মতো কম্প্যাক্টভাবে সাজানো হয় এবং তাদের নিজস্ব জেনেটিক কোড থাকে (এক ধরনের "জেনেটিক জার্গন")। MitDNA কোষে মাত্র কয়েকটি প্রোটিনের সংশ্লেষণের জন্য দায়ী। কিন্তু এই প্রোটিনগুলি কোষের জন্য অত্যন্ত গুরুত্বপূর্ণ কারণ তারা কোষকে শক্তি প্রদানের সাথে জড়িত।

এটা বিশ্বাস করা হয় যে মাইটোকন্ড্রিয়া বায়বীয় ব্যাকটেরিয়া সহ উচ্চতর জীবের সিম্বিওসিসের ফলে ইউক্যারিওটিক কোষে উপস্থিত হয়েছিল।

MitDNA প্রজন্ম থেকে প্রজন্মে প্রেরণ করা হয় শুধুমাত্র মহিলা লাইনের মাধ্যমে. নিষিক্তকরণের সময়, পৈতৃক ক্রোমোজোমের একটি সেট সহ একটি শুক্রাণু, কিন্তু পৈতৃক মাইটোকন্ড্রিয়া ছাড়াই, ডিমে প্রবেশ করে। শুধুমাত্র ডিমই ভ্রূণকে তার mitDNA প্রদান করে। অতএব, mitDNA ব্যবহার করা সুবিধাজনক সম্পর্কের মাত্রা নির্ধারণ করতেউভয় প্রজাতির মধ্যে এবং বিভিন্ন ট্যাক্সার মধ্যে।

মানব জিনোম গবেষণার অন্যতম লক্ষ্য ছিল নির্মাণ করা সমস্ত ক্রোমোজোমের একটি সঠিক এবং বিস্তারিত মানচিত্র। জেনেটিক মানচিত্রএকটি ডায়াগ্রাম যা জিন এবং অন্যান্য জেনেটিক উপাদানগুলি একটি ক্রোমোজোমে অবস্থিত ক্রম বর্ণনা করে। ( snips-repeat-genes).

ভিতরে কোডিংআর কোন প্রোটিন জড়িত নয় 1,5 % মানুষের ক্রোমোসোমাল ডিএনএ ( সেগুলো। একটি মানব ব্যক্তি গঠনের জন্য জেনেটিক নির্দেশাবলী একটি দুই মিটার মানব ডিএনএ অণুর মাত্র 3 সেন্টিমিটার দখল করে।).

মানুষের জিনোম বিশ্লেষণ করে জানা গেছে যে তিনি প্রায় ^ 40 হাজার. জিন (আজকের জন্য)। ক্ষুদ্রতম জিন শুধুমাত্র ধারণ করে 20 bp (এন্ডোরফিন জিন, আনন্দের অনুভূতি সৃষ্টি করে)। দীর্ঘতম জিন পেশী প্রোটিন এক এনকোডিং(মায়োডিস্ট্রফিন), সম্পর্কে রয়েছে 2.5 মিলিয়ন bp

^ ঘনত্ব ক্রোমোজোমের জিন ব্যাপকভাবে পরিবর্তিত হয়। গড় ঘনত্ব প্রায়। প্রতি 1 মিলিয়ন bp 10 টি জিন।তবে ক্রোমোজোমে 19 ঘনত্ব হয় 20টি জিন, এবং Y ক্রোমোজোমে - শুধুমাত্র প্রতি মিলিয়নে 1.5 জিন যদি আমরা মানুষের জনসংখ্যার ঘনত্বের সাথে জিনের ঘনত্বের তুলনা করি, Y ক্রোমোজোম আমাদের সাইবেরিয়ার সাথে সাদৃশ্যপূর্ণ, এবং ক্রোমোজোম 19 রাশিয়ার ইউরোপীয় অংশের সাথে সাদৃশ্যপূর্ণ।জীবের বিবর্তনীয় জটিলতার সাথে জিনের ঘনত্ব হ্রাস পায়। তুলনা করার জন্য, ব্যাকটেরিয়া জিনোম ওভার ধারণ করে 1000 জিন প্রতি 1.0 মিলিয়ন i. n., সম্পর্কে খামির মধ্যে 450 1.0 মিলিয়ন bp দ্বারা জিন, এবং কৃমি সি. এলিগানস - প্রায় 200 .

মানুষের যেমন পরিবার আছে, তেমনি জিন একত্রিত হয়েছে পরিবারগুলিতাদের সাদৃশ্য দ্বারা। মানব জিনোমে প্রায় 1.5 হাজার পরিবার রয়েছে। এবং শুধুমাত্র সম্পর্কে শত শততাদের মধ্যে নির্দিষ্টমানুষ এবং মেরুদণ্ডী প্রাণীদের জন্য। জিন পরিবারের বেশিরভাগ মানুষ এবং কেঁচো উভয়ের মধ্যেই পাওয়া যায়।

থেকে বিবর্তনের সময় একই পরিবারের বিভিন্ন জিনের উদ্ভব হয় একটি অগ্রদূত জিনমিউটেশনের ফলস্বরূপ। "সম্পর্কিত" জিনগুলি প্রায়শই একটি অনুরূপ কার্য সম্পাদন করে। উদাহরণস্বরূপ, মানুষের জিনোমে প্রায় 1,000 ঘ্রাণজনিত রিসেপ্টর জিন রয়েছে।

কখনও কখনও জিন পরিবার পাওয়া যায় সিউডোজিন. এগুলি এমন জিন যা প্রকাশ করার ক্ষমতা হারিয়ে ফেলেছে। তারা গ্রীক অক্ষর  দ্বারা পূর্বে আছে. কেন জিনোমের এই ধরনের জিন দরকার, কেন এটি বিবর্তনে তাদের সংরক্ষণ করেছে এবং তাদের পরিত্রাণ পায়নি তা পুরোপুরি পরিষ্কার নয়। মানুষের জিনোম প্রায় ধারণ করে 20,000 যেমন pseudogenes. বিশেষ করে, ঘ্রাণজ জিনের বিশাল পরিবারে, প্রায় 60% সিউডোজিন। এটা বিশ্বাস করা হয় যে অন্যান্য স্তন্যপায়ী প্রাণীর তুলনায় মানুষের গন্ধের ভূমিকা হ্রাসের কারণে গত 10 মিলিয়ন বছরে কার্যকরী জিনের ব্যাপক ক্ষতি হয়েছে।

মানুষের জিনগুলির প্রায় 20% সমস্ত ধরণের মানব কোষে কাজ করে। অবশিষ্ট জিনগুলি শুধুমাত্র নির্দিষ্ট টিস্যু এবং অঙ্গগুলিতে কাজ করে। উদাহরণ স্বরূপ, গ্লোবিনজিনগুলি শুধুমাত্র রক্তের কোষে প্রকাশ করা হয়, যেহেতু তাদের প্রধান কাজ হল অক্সিজেন পরিবহন করা।

জিনের সর্বোচ্চ বিশেষীকরণের উদাহরণ হল ঘ্রাণজ জিন. মানুষের ঘ্রাণজনিত অঙ্গের প্রতিটি কোষে - ঘ্রাণ বাল্ব - 1000টি সম্ভাব্য কাজের মধ্যে মাত্র 1টি জিন। ঘ্রাণজ বাল্ব ছাড়াও এই জিনগুলির মধ্যে কিছু অন্য ধরণের কোষে সক্রিয় হওয়ার কারণে বিজ্ঞানীরা ব্যাপকভাবে বিভ্রান্ত হয়েছিলেন - স্পার্মাটোজোয়া. এটি কীভাবে গন্ধের উপলব্ধির সাথে সম্পর্কিত তা এখনও পুরোপুরি পরিষ্কার নয়।

ক্রোমোজোম ম্যাপিং কিছু মানুষের রোগের জন্য দায়ী অঞ্চলগুলির স্থানীয়করণ সনাক্ত করাও সম্ভব করেছে।

উদাহরণ স্বরূপ, প্রথমেস্তন নালী ক্যান্সারের সাথে যুক্ত ক্রোমোজোম জিন। ভিতরে দ্বিতীয় -স্থূলতা সঙ্গে ভিতরে তৃতীয়- সিজোফ্রেনিয়া সহ। ভিতরে চতুর্থক্রোমোজোমে একটি জিন আবিষ্কৃত হয়েছে, যার মিউটেশন মদ্যপানের বিকাশ ঘটায়। টার্মিনাল অঞ্চলে মিউটেশন এক্স- ক্রোমোজোম প্রবণতা সৃষ্টি করে সমকামিতা

সংশ্লিষ্ট জিনের প্রতিও বিশেষজ্ঞদের দৃষ্টি আকর্ষণ করা হয়েছিল মানুষের আচরণের কিছু বৈশিষ্ট্য সহ. এই জিনগুলি স্নায়ু কোষগুলির মধ্যে সংকেত প্রেরণে জড়িত প্রোটিনগুলিকে এনকোড করে (উদাহরণস্বরূপ, প্রোটিন সেরোটোনিন)। বিজ্ঞানীরা সেরোটোনিন রিসেপ্টর এনকোডিং জিনটিকে "আত্মঘাতী জিন" বলে অভিহিত করেছেন। এই জিনের মিউটেশনের কারণে মানুষের মধ্যে নেতিবাচক আবেগ এবং আত্মহত্যার প্রবণতা দেখা দেয়।

স্নায়ুতন্ত্রের আরেকটি সংকেত ট্রান্সমিটার ডোপামিন- একটি পদার্থ যা মস্তিষ্কের আনন্দ কেন্দ্রগুলির কার্যকারিতায় মূল ভূমিকা পালন করে। অতিরিক্ত ডোপামিন প্রাণীদের মধ্যে অনুসন্ধানমূলক হাইপারঅ্যাক্টিভিটি ঘটায় এটি আবিষ্কৃত হয় যে ডোপামিন রিসেপ্টর প্রোটিন এনকোডিং বিভিন্ন অ্যালিলিক আকারে (দীর্ঘ এবং সংক্ষিপ্ত) থাকতে পারে। দীর্ঘ অ্যালিলযুক্ত লোকেরা নতুন অভিজ্ঞতার সন্ধানে বেশি ঝুঁকে পড়ে, তাই আবিষ্কৃত জিনের নামকরণ করা হয়েছিল "অভিনব-সন্ধানী জিনোম।" আমেরিকানদের মধ্যে, ডোপামিন রিসেপ্টর জিনের দীর্ঘ অ্যালিল দক্ষিণ এবং পূর্ব এশীয়দের তুলনায় 25 গুণ বেশি সাধারণ। ইতিহাস থেকে আমরা জানি কিভাবে আমেরিকা ইউরোপীয়দের দ্বারা বসতি স্থাপন করেছিল। প্রথমত, তারা ছিলেন উদ্যমী মানুষ, দুঃসাহসিকতার প্রবণ, কৌতূহলী এবং আবেগপ্রবণ। তাই তারা আধুনিক আমেরিকান জনসংখ্যার মধ্যে "নভেল্টি-সিকিং জিন" এর দীর্ঘ অ্যালিল প্রবর্তন করেছে।

সম্প্রতি, দুটি জিন আবিষ্কৃত হয়েছে যেগুলি মাতৃ প্রবৃত্তির জন্য দায়ী (এই জিনগুলির নামকরণ করা হয়েছিল "মাতৃ প্রবৃত্তি" জিন) একই সময়ে, সবাইকে অবাক করে দিয়ে দেখা গেল যে কন্যারা তাদের পিতার কাছ থেকে উভয় জিন গ্রহণ করে। যেসব প্রাণীদের "মাতৃত্বের প্রবৃত্তি" জিনের অভাব ছিল তারা নবজাতকের যত্ন নেয় না।

এটি অবশ্যই জোর দেওয়া উচিত যে, শারীরিক পরামিতিগুলির জন্য দায়ী জিনগুলির বিপরীতে, "অসুস্থ" জিনের উপস্থিতি যা মানসিকতা এবং আচরণকে গঠন করে তার মানে এই নয় যে একজন ব্যক্তি নির্দিষ্ট নেতিবাচক প্রকাশের জন্য সম্পূর্ণরূপে ধ্বংস হয়ে গেছে। প্রথমত, একটি নিয়ম হিসাবে, একটি নয়, কিন্তু জিনের একটি সেট মানসিক বৈশিষ্ট্যের জন্য দায়ী।তাদের মধ্যে একটি খুব জটিল এবং কখনও কখনও খুব অস্পষ্ট মিথস্ক্রিয়া আছে, যার প্রভাব বিভিন্ন কারণের উপর নির্ভর করে। দ্বিতীয়ত, বেশিরভাগ বিজ্ঞানীর মতে, মানুষের মানসিকতা এবং আচরণ মাত্র এক শতাংশ 50 জিন দ্বারা নির্ধারিত হয়.

জিনোটাইপের প্রকাশের উপর পরিবেশের প্রভাব অধ্যয়ন করার পদ্ধতিগুলির মধ্যে একটি হল অভিন্ন যমজদের পর্যবেক্ষণ। জেনেটিক্সে এই পদ্ধতিকে বলা হয় "যমজ পদ্ধতি"».

অভিন্ন যমজ একই জাইগোটের বিভাজন দ্বারা গঠিত হয় এবং অভিন্ন জিনোম ধারণ করে। যদিও যমজ সন্তানের উপস্থিতি একটি বিরল ঘটনা (এটি বিশ্বাস করা হয় যে একজন ব্যক্তির প্রতি 80-85 জন্মে একটি যমজ হয়), তবুও, উপলব্ধ কেসগুলি উপযুক্ত গবেষণা পরিচালনা করার জন্য যথেষ্ট।

একজন ব্যক্তিকে চিহ্নিত করার সবচেয়ে পরিষ্কার উপায় হল আঙ্গুলের ছাপ. বৈশিষ্ট্যযুক্ত "নিদর্শনগুলি" ইতিমধ্যে বিকাশের তৃতীয় মাসে ভ্রূণে গঠিত হয় এবং সারা জীবন অপরিবর্তিত থাকে। যমজ বাচ্চাদের ত্বকের "প্যাটার্ন" তুলনা করার সময়, এটি প্রকাশিত হয়েছিল যে তারা খুব একই রকম, কিন্তু, আশ্চর্যজনকভাবে, সবসময় সম্পূর্ণ অভিন্ন নয়।

অন্যান্য বৈশিষ্ট্যগুলির একটি সংখ্যা অধ্যয়ন করার সময়, যমজদের মধ্যে সামান্য তারতম্যও পরিলক্ষিত হয়েছিল: চোখ এবং চুলের রঙ, কানের আকৃতি।

একে অপরের সাথে অভিন্ন যমজদের একটি বড় আকারের তুলনা দেখায় যে এই ধরনের ঘটনা সংক্রামক রোগ, হাম, হুপিং কাশি, চিকেনপক্সের মতো, প্রায় সম্পূর্ণরূপে রোগের কারণের উপর নির্ভর করে, কিন্তু পোলিও এবং যক্ষ্মাএছাড়াও একজন ব্যক্তির বংশগত বৈশিষ্ট্য দ্বারা নির্ধারিত হয়। বিশেষ করে, দুটি অভিন্ন যমজ শিশুর যক্ষ্মা রোগের ঘটনা দুটি ভ্রাতৃত্বপূর্ণ যমজের তুলনায় 3 গুণ বেশি।

স্টকহোমের ক্যারোলিনস্কা ইনস্টিটিউটে পরিচালিত যমজ সন্তানের একটি সমীক্ষা দৃঢ়ভাবে দেখিয়েছে যে কিছু ধরণের ক্ষতিকারক রোগের বিকাশে পরিবেশগত কারণগুলির (ধূমপান, দূষণ, খাদ্য, জীবনধারা) উল্লেখযোগ্য প্রভাব রয়েছে। একই সময়ে, জেনেটিক কারণের প্রভাব লক্ষ্য করা গেছে ক্যান্সারের ঘটনার উপরপ্রোস্টেট, কোলোরেক্টাল এবং স্তন ক্যান্সার।

যমজদের বিশ্লেষণ করতে গিয়ে এমনটাই পাওয়া গেছে মানসিক বিকাশজিনগতভাবেও ব্যাখ্যা করা যেতে পারে। অভিন্ন যমজদের মধ্যে একটি যদি দুর্বল মনের হয়, তবে অন্যটি প্রায় সবসময় একই হতে পারে।

রাশিয়ান বিজ্ঞানীরা জেনেটিক্স এবং পরিবেশের প্রভাব কতটা তা নির্ধারণ করতে 7 থেকে 12 মাস বয়সী যমজ শিশুদের একটি গবেষণা পরিচালনা করেছেন আক্রমনাত্মকতা, বিরক্তি, কার্যকলাপ এবং সামাজিকতা. এটি প্রমাণিত হয়েছে যে মেজাজের প্রথম তিনটি বৈশিষ্ট্য কঠোর জেনেটিক নিয়ন্ত্রণের অধীনে রয়েছে: একটি শিশুর আচরণের আগ্রাসীতা: 94 শতাংশ তার জিনোটাইপ, কার্যকলাপ - 89 শতাংশ, খিটখিটে - 85 শতাংশ দ্বারা নির্ধারিত হয়। এবং সামাজিকতা প্রায় 90% পিতামাতার দ্বারা সৃষ্ট পরিবেশের প্রভাবে গঠিত।

যমজ বিশ্লেষণ পদ্ধতির জন্য ধন্যবাদ, ব্যাপকভাবে আলোচিত সমকামিতা সমস্যা. ইতিমধ্যেই নির্ভরযোগ্য প্রমাণ রয়েছে যে প্রায় 57% অভিন্ন যমজ এবং সমকামী পুরুষদের ভাইও সমকামী। লেসবিয়ান মহিলাদের জন্য চিত্রটি প্রায় 50%।

একটি বংশগত রোগ হিসাবে সমকামিতা সম্পর্কে সচেতনতা কীভাবে সিদ্ধান্ত নিতে পারে হোমোফোবিয়ার সমস্যা(অসুস্থ মানুষকে ঘৃণা করা খারাপ), এবং আক্রমনাত্মক সমকামিতার সমস্যা(এই লোকেরা সুস্থ এবং পূর্ণাঙ্গ হিসাবে স্বীকৃত হওয়ার দাবি করে, কখনও কখনও তারা তাদের অদ্ভুততার জন্য গর্বিতও হয়)। যাইহোক, যদি আমরা সমকামিতাকে একটি রোগ হিসাবে বিবেচনা করি, একটি প্যাথলজি হিসাবে, পরিস্থিতি আমূল পরিবর্তন হয়। একটি চিহ্ন নিয়ে গর্বিতভাবে দাঁড়িয়ে থাকা একজন ব্যক্তিকে কল্পনা করা কঠিন: "আমি সিজোফ্রেনিয়ায় ভুগছি, তাই আমি সমাজের একজন পূর্ণ সদস্য হিসাবে নিজেকে সম্মান করতে চাই!"

আধুনিক অনুমান অনুযায়ী, আয়ুমানব, জেনেটিক কারণগুলির সাথেও যুক্ত, যার ভূমিকা 65-70% অনুমান করা হয়।

অসংখ্য এবং বৈচিত্র্যময় তথ্য পরামর্শ দেয় যে জিনোম আমাদের অনেক কিছু নির্ধারণ করে, কিন্তু পরিবেশও উল্লেখযোগ্যভাবে আমাদের সারাংশে হস্তক্ষেপ করে। বিজ্ঞানীরা কখনও কখনও জিন এবং পরিবেশের মধ্যে সম্পর্ককে একটি লোডেড বন্দুক এবং ট্রিগারের সাথে তুলনা করেন।ট্রিগার টানা না হওয়া পর্যন্ত বন্দুকটি গুলি করবে না। একটি কোষে পরিস্থিতি একই, যেখানে একটি জিন একটি লোড করা পিস্তল হিসাবে কাজ করে এবং সমস্ত ধরণের পরিবেশগত কারণগুলি ট্রিগার ফাংশন সম্পাদন করে। আরেকটি তুলনা আছে - একটি কার্ড গেমের সাথে: একটি ভাল খেলোয়াড় খারাপ কার্ড দিয়ে জিততে পারে।

পৃথক জিনের রূপের প্রকাশ এবং এই প্রক্রিয়ায় বিভিন্ন পরিবেশগত কারণের প্রভাবের মধ্যে বিদ্যমান অসংখ্য সম্পর্ক বোঝার জন্য, একটি বিশেষ আন্তর্জাতিক প্রকল্প তৈরি করা হয়েছিল - পরিবেশগত জিনোম প্রকল্প।এই প্রকল্পের অনেকগুলি উদ্দেশ্যের মধ্যে, প্রধানটি হল, অবশ্যই, আয়ুষ্কালের উপর পরিবেশের প্রভাবের অধ্যয়ন, সেইসাথে বিভিন্ন মানব রোগের সংঘটন এবং বিকাশের উপর। শেষ পর্যন্ত, এই প্রকল্পটি মানুষের জিনোম ক্রমানুসারে বিখ্যাত এবং অত্যন্ত ব্যয়বহুল প্রকল্পের চেয়ে কম গুরুত্বপূর্ণ এবং জটিল প্রমাণিত হতে পারে। আর জিনোম প্রজেক্টের চেয়ে অনেক বেশি সময় টিকে থাকবে তাতে কোন সন্দেহ নেই।