Genetski kod se neprekidno čita. Kako genetski kod utječe na karakter i sudbinu. Reakcije sinteze matrice

je način kodiranja aminokiselinskog slijeda proteina pomoću slijeda nukleotida u molekuli DNA, karakterističan za sve žive organizme.

Implementacija genetskih informacija u živim stanicama (tj. sinteza proteina kodiranog u DNK) provodi se pomoću dva matrična procesa: transkripcije (tj. sinteza mRNA na DNK šabloni) i translacije (sinteza polipeptidnog lanca na mRNA). predložak).

DNK koristi četiri nukleotida - adenin (A), guanin (G), citozin (C), timin (T). Ova "slova" čine abecedu genetskog koda. RNA koristi iste nukleotide, osim timina koji je zamijenjen uracilom (U). U molekulama DNA i RNA nukleotidi se nižu u lance i tako se dobivaju slijedovi "slova".

U nukleotidnoj sekvenci DNK postoje kodne "riječi" za svaku aminokiselinu buduće proteinske molekule - genetski kod. Sastoji se od određenog slijeda nukleotida u molekuli DNK.

Tri uzastopna nukleotida kodiraju "ime" jedne aminokiseline, odnosno svaka od 20 aminokiselina je kodirana značajnom kodnom jedinicom - kombinacijom tri nukleotida koja se naziva triplet ili kodon.

Trenutno je DNK kod u potpunosti dešifriran i možemo govoriti o određenim svojstvima koja su karakteristična za ovaj jedinstveni biološki sustav, koji omogućuje prijevod informacija s "jezika" DNK na "jezik" proteina.

Nositelj genetske informacije je DNK, no budući da je mRNA, kopija jednog od lanaca DNK, izravno uključena u sintezu proteina, genetski kod je najčešće napisan „RNA jezikom“.

Amino kiselina	Kodiranje RNA tripleta
alanin	GCU GCC GCA GCG
arginin	TsGU TsGTs TsGA TsGG AGA AGG
Asparagin	AAU AAC
Asparaginska kiselina	GAU GAC
Valine	GUU CRIJEVA GUA GUG
Histidin	CAU CAC
glicin	GSU GGC GGA GYY
Glutamin	CAA CAG
Glutaminska kiselina	GAA GAG
izoleucin	AAU AUC AUA
leucin	TSUU TSUT TSUA TSUG UUA UUG
Lizin	AAA AAG
metionin	KOLOVOZ
Prolin	CCC CCC CCA CCG
Spokojan	UCU UCC UCA UCG ASU AGC
tirozin	UAU UAC
treonin	ACC ACC ACA ACG
triptofan	UGG
fenilalanin	uuu uuc
cistein	UGU UHC
STOP	UGA UAG UAA

Svojstva genetskog koda

Tri uzastopna nukleotida (dušikove baze) kodiraju "ime" jedne aminokiseline, odnosno svaka od 20 aminokiselina je šifrirana značajnom kodnom jedinicom - kombinacijom tri nukleotida tzv. trojka ili kodon.

triplet (kodon)- slijed od tri nukleotida (dušične baze) u molekuli DNA ili RNA, koji određuje uključivanje određene aminokiseline u molekulu proteina tijekom njezine sinteze.

• Jednoznačnost (diskretnost)

Jedan triplet ne može kodirati dvije različite aminokiseline; on kodira samo jednu aminokiselinu. Određeni kodon odgovara samo jednoj aminokiselini.

Svaka aminokiselina može biti definirana s više od jednog tripleta. Iznimka - metionin i triptofan. Drugim riječima, nekoliko kodona može odgovarati istoj aminokiselini.

• bez preklapanja

Ista baza ne može biti prisutna u dva susjedna kodona u isto vrijeme.

Neki trojci ne kodiraju aminokiseline, već su svojevrsni "putopisi" koji određuju početak i kraj pojedinih gena (UAA, UAG, UGA), od kojih svaki znači prestanak sinteze i nalazi se na kraju svakog gen, pa možemo govoriti o polarnosti genetskog koda.

Kod životinja i biljaka, u gljivama, bakterijama i virusima isti triplet kodira istu vrstu aminokiseline, odnosno genetski kod je isti za sva živa bića. Drugim riječima, univerzalnost - sposobnost genetskog koda da djeluje na isti način u organizmima različite razine složenosti od virusa do ljudi.Univerzalnost DNK koda potvrđuje jedinstvo strporijeklo svega života na našoj planeti. Metode genetskog inženjeringa temelje se na korištenju svojstva univerzalnosti genetskog koda.

Iz povijesti otkrića genetskog koda

Po prvi put ideja postojanja genetski kod formulirao A. Down i 1952. - 1954. god. Znanstvenici su pokazali da nukleotidni slijed koji jedinstveno određuje sintezu određene aminokiseline mora sadržavati najmanje tri veze. Kasnije je dokazano da se takav slijed sastoji od tri nukleotida, tzv kodon ili trojka .

Pitanja koji su nukleotidi odgovorni za ugradnju određene aminokiseline u proteinsku molekulu i koliko nukleotida određuje tu inkluziju ostala su neriješena sve do 1961. godine. Teorijska analiza pokazala je da se kod ne može sastojati od jednog nukleotida, jer se u ovom slučaju mogu kodirati samo 4 aminokiseline. Međutim, kod ne može biti ni dublet, odnosno kombinacija dvaju nukleotida iz četveroslovne “abecede” ne može obuhvatiti sve aminokiseline, budući da je teoretski moguće samo 16 takvih kombinacija (4 2 = 16).

Tri uzastopna nukleotida dovoljna su za kodiranje 20 aminokiselina, kao i “stop” signal, što znači kraj proteinske sekvence, kada je broj mogućih kombinacija 64 (4 3 = 64).

Oni se poredaju u lance i tako se dobivaju nizovi genetskih slova.

Genetski kod

Proteini gotovo svih živih organizama građeni su od samo 20 vrsta aminokiselina. Ove aminokiseline nazivaju se kanonskim. Svaki protein je lanac ili nekoliko lanaca aminokiselina povezanih u strogo definiranom slijedu. Ovaj slijed određuje strukturu proteina, a time i sva njegova biološka svojstva.

C

CUU (Leu/L) Leucin
CUC (Leu/L)Leucin
CUA (Leu/L)Leucin
CUG (Leu/L) Leucin

U nekim proteinima, nestandardne aminokiseline kao što su selenocistein i pirolizin su umetnute ribosomom koji čita stop kodon, što ovisi o sekvencama u mRNA. Selenocistein se danas smatra 21., a pirolizin 22. aminokiselinom koja čini proteine.

Unatoč tim iznimkama, genetski kod svih živih organizama ima zajedničke značajke: kodon se sastoji od tri nukleotida, pri čemu su prva dva definirajuća, kodoni su prevedeni pomoću tRNA i ribosoma u slijed aminokiselina.

Odstupanja od standardnog genetskog koda.

Primjer	kodon	Uobičajeno značenje	Čita se kao:
Neke vrste kvasca iz roda Candida	CUG	leucin	Spokojan
Mitohondrije, posebno Saccharomyces cerevisiae	CU (U, C, A, G)	leucin	Spokojan
Mitohondriji viših biljaka	CGG	arginin	triptofan
Mitohondrije (u svim istraživanim organizmima bez iznimke)	UGA	Stop	triptofan
Mitohondrije sisavaca, Drosophila, S.cerevisiae a mnoge jednostavne	AUA	izoleucin	Metionin = Početak
prokarioti	GUG	Valine	Početak
eukarioti (rijetko)	CUG	leucin	Početak
eukarioti (rijetko)	GUG	Valine	Početak
Prokarioti (rijetko)	UUG	leucin	Početak
eukarioti (rijetko)	ACG	treonin	Početak
Mitohondrije sisavaca	AGC, AGU	Spokojan	Stop
Mitohondrije Drosophila	AGA	arginin	Stop
Mitohondrije sisavaca	AG(A, G)	arginin	Stop

Povijest ideja o genetskom kodu

Ipak, početkom 1960-ih, novi podaci otkrili su neuspjeh hipoteze o "kodu bez zareza". Tada su eksperimenti pokazali da kodoni, koje Crick smatra besmislenim, mogu izazvati sintezu proteina u epruveti, a do 1965. godine ustanovljeno je značenje svih 64 trojke. Pokazalo se da su neki kodoni jednostavno suvišni, odnosno da je određeni broj aminokiselina kodiran s dva, četiri ili čak šest trojki.

vidi također

Bilješke

1. Genetski kod podržava ciljano umetanje dviju aminokiselina jednim kodonom. Turanov AA, Lobanov AV, Fomenko DE, Morrison HG, Sogin ML, Klobutcher LA, Hatfield DL, Gladyshev VN. Znanost. 2009. 9. siječnja; 323 (5911): 259-61.
2. AUG kodon kodira metionin, ali služi i kao startni kodon – u pravilu translacija počinje od prvog AUG kodona mRNA.
3. NCBI: "Genetski kodovi", sastavili Andrzej (Anjay) Elzanowski i Jim Ostell
4. Jukes TH, Osawa S, Genetski kod u mitohondrijima i kloroplastima., Experientia. 1990. 1. prosinca; 46 (11-12): 1117-26.
5. Osawa S, Jukes TH, Watanabe K, Muto A (ožujak 1992.). "Nedavni dokazi za evoluciju genetskog koda". mikrobiol. vlč. 56 (1): 229–64. PMID 1579111.
6. SANGER F. (1952). "Raspored aminokiselina u proteinima.". Adv Protein Chem. 7 : 1-67 (prikaz, stručni). PMID 14933251 .
7. M. Ichas biološki kod. - Mir, 1971.
8. WATSON JD, CRICK FH. (travanj 1953.). «Molekularna struktura nukleinskih kiselina; struktura za nukleinsku kiselinu deoksiriboze.". Priroda 171 : 737-738 (prikaz, stručni). PMID 13054692 .
9. WATSON JD, CRICK FH. (svibanj 1953.). "Genetske implikacije strukture deoksiribonukleinske kiseline." Priroda 171 : 964-967 (prikaz, stručni). PMID 13063483 .
10. Crick F.H. (travanj 1966.). "Genetski kod - jučer, danas i sutra." Cold Spring Harb Symp Quant Biol.: 1-9. PMID 5237190.
11. G. GAMOW (veljača 1954). "Mogući odnos između deoksiribonukleinske kiseline i proteinskih struktura.". Priroda 173 : 318. DOI: 10.1038/173318a0 . PMID 13882203 .
12. GAMOW G, RICH A, YCAS M. (1956). "Problem prijenosa informacija s nukleinskih kiselina na proteine." Adv Biol Med Phys. 4 : 23-68 (prikaz, stručni). PMID 13354508 .
13. Gamow G, Ycas M. (1955). STATISTIČKA KORELACIJA SASTAVA PROTEINA I RIBONUKLEINSKE KISELINE. ". Proc Natl Acad Sci U S A. 41 : 1011-1019 (prikaz, stručni). PMID 16589789 .
14. Crick FH, Griffith JS, Orgel LE. (1957). KODOVI BEZ ZAREZA. ". Proc Natl Acad Sci U S A. 43 : 416-421 (prikaz, stručni). PMID 16590032.
15. Hayes B. (1998). "Izum genetskog koda." (PDF reprint). američki znanstvenik 86 : 8-14.

Književnost

• Azimov A. Genetski kod. Od teorije evolucije do dekodiranja DNK. - M.: Tsentrpoligraf, 2006. - 208 s - ISBN 5-9524-2230-6.
• Ratner V. A. Genetski kod kao sustav - Soros Educational Journal, 2000, 6, br. 3, str. 17-22.
• Crick FH, Barnett L, Brenner S, Watts-Tobin RJ. Opća priroda genetskog koda za proteine ​​- Nature, 1961 (192), pp. 1227-32 (prikaz, stručni).

Linkovi

• Genetski kod- članak iz Velike sovjetske enciklopedije

Zaklada Wikimedia. 2010 .

U ovoj lekciji naučit ćemo o važnosti biosinteze proteina za žive organizme, o dvije faze biosinteze proteina u stanici, transkripciji i translaciji te pokazati kako nukleotidni slijed u DNA kodira sekvencu aminokiselina u polipeptidu. Također ćemo okarakterizirati genetski kod i njegova glavna svojstva sa stajališta jedinstva podrijetla svih živih organizama na Zemlji, razmotriti značajke transkripcije u eukariota.

Transkripcija- mehanizam kojim se slijed baza u jednom od lanaca molekule DNA "prepisuje" u komplementarni slijed baza mRNA.

Za transkripciju je potrebna prisutnost enzima RNA polimeraze. Budući da u jednoj molekuli DNK može biti mnogo gena, vrlo je važno da RNA polimeraza započne sintezu glasničke RNA sa strogo definiranog mjesta u DNK, inače informacija o proteinu koji ne postoji u prirodi (nije potreban stanici) bit će zabilježen u strukturi mRNA. Stoga se na početku svakog gena nalazi posebna specifična sekvenca nukleotida tzv promotor(vidi sliku 7). RNA polimeraza "prepoznaje" promotor, stupa u interakciju s njim i tako započinje sintezu mRNA lanca s pravog mjesta. Enzim nastavlja sintetizirati mRNA, dodajući joj nove nukleotide, sve dok ne dosegne sljedeći "interpunkcijski znak" u molekuli DNK - terminator. Ovo je nukleotidni slijed koji ukazuje na to da se sinteza mRNA mora zaustaviti.

Riža. 7. Sinteza mRNA

Kod prokariota, sintetizirane molekule mRNA mogu odmah stupiti u interakciju s ribosomima i sudjelovati u sintezi proteina. Kod eukariota mRNA prvo stupa u interakciju s nuklearnim proteinima i ulazi u citoplazmu kroz nuklearne pore, gdje stupa u interakciju s ribosomima, te dolazi do biosinteze proteina.

Bakterijski ribosomi se razlikuju od eukariotskih ribosoma. Oni su manji i sadrže jednostavniji skup proteina. Ovo se široko koristi u kliničkoj praksi, budući da postoje antibiotici koji selektivno djeluju s prokariotskim ribosomskim proteinima, ali nemaju učinka na eukariotske proteine. U tom slučaju bakterije ili umiru, ili njihov rast i razvoj prestaju.

Postoje antibiotici koji selektivno utječu na jedan od koraka u sintezi proteina, kao što je transkripcija. To uključuje rifamicine, koje proizvode aktinomicete iz roda Streptomyces. Rifampicin je najbolji antibiotik u ovoj klasi.

Bibliografija

1. Kamensky A.A., Kriksunov E.A., Pasechnik V.V. Opća biologija 10-11 razred Drfa, 2005.
2. Biologija. 10. razred. Opća biologija. Osnovna razina od/ P.V. Izhevsky, O.A. Kornilova, T.E. Loshchilin i drugi - 2. izd., revidirano. - Ventana-Graf, 2010. - 224 str.
3. Belyaev D.K. Biologija 10-11 razred. Opća biologija. Osnovna razina od. - 11. izd., stereotip. - M.: Obrazovanje, 2012. - 304 str.
4. Agafonova I.B., Zakharova E.T., Sivoglazov V.I. Biologija 10-11 razred. Opća biologija. Osnovna razina od. - 6. izd., dodaj. - Drofa, 2010. - 384 str.

1. Bio-faq.ru ().
2. Biouroki.ru ().
3. Youtube.com().
4. sbio.info().

Domaća zadaća

1. Pitanja 1, 2 na kraju stavka 26 (str. 101) Kamensky A.A., Kriksunov E.A., Pasechnik V.V. "Opća biologija", razred 10-11 ()
2. Koja je uloga enzima RNA polimeraze u procesu sinteze mRNA?
3. Što je promotor i koja je njegova uloga u sintezi mRNA?
4. Što je terminator i koja je njegova uloga u sintezi mRNA?
5. Što je daljnja sudbina sintetizirana mRNA u prokariota i eukariota?

Svaki živi organizam ima poseban skup proteina. Određeni spojevi nukleotida i njihov slijed u molekuli DNA čine genetski kod. Prenosi informacije o strukturi proteina. U genetici je usvojen određeni koncept. Po njoj je jedan gen odgovarao jednom enzimu (polipeptidu). Treba reći da se istraživanja nukleinskih kiselina i proteina provode dosta dugo. Dalje u članku pobliže ćemo pogledati genetski kod i njegova svojstva. Također će se dati kratka kronologija istraživanja.

Terminologija

Genetski kod je način kodiranja sekvence proteina aminokiselina korištenjem nukleotidne sekvence. Ova metoda formiranja informacija svojstvena je svim živim organizmima. Proteini - prirodni organska tvar s visokom molekularnom težinom. Ovi spojevi su također prisutni u živim organizmima. Sastoje se od 20 vrsta aminokiselina, koje se nazivaju kanonskim. Aminokiseline su poredane u lanac i povezane u strogo utvrđenom slijedu. Određuje strukturu proteina i njegova biološka svojstva. Također postoji nekoliko lanaca aminokiselina u proteinu.

DNK i RNA

Deoksiribonukleinska kiselina je makromolekula. Odgovorna je za prijenos, pohranu i provedbu nasljednih informacija. DNK koristi četiri dušične baze. To uključuje adenin, gvanin, citozin, timin. RNA se sastoji od istih nukleotida, osim onog koji sadrži timin. Umjesto toga, prisutan je nukleotid koji sadrži uracil (U). Molekule RNA i DNA su nukleotidni lanci. Zahvaljujući ovoj strukturi nastaju nizovi - "genetska abeceda".

Provedba informacija

Sinteza proteina kodiranog genom ostvaruje se kombiniranjem mRNA na DNK šablonu (transkripcija). Također postoji prijenos genetskog koda u slijed aminokiselina. Odnosno, odvija se sinteza polipeptidnog lanca na mRNA. Za kodiranje svih aminokiselina i signaliziranje kraja slijeda proteina dovoljna su 3 nukleotida. Ovaj lanac se naziva trojka.

Povijest istraživanja

Proučavanje proteina i nukleinskih kiselina provodi se dugo vremena. Sredinom 20. stoljeća konačno su se pojavile prve ideje o prirodi genetskog koda. Godine 1953. otkriveno je da se neki proteini sastoje od sekvenci aminokiselina. Istina, tada još nisu mogli utvrditi njihov točan broj, a oko toga su se vodili brojni sporovi. Godine 1953. Watson i Crick objavili su dva rada. Prvi je proglasio sekundarnu strukturu DNK, drugi je govorio o dopuštenom kopiranju pomoću matrične sinteze. Osim toga, naglasak je stavljen na činjenicu da je određeni slijed baza šifra koja nosi nasljedne informacije. Američki i sovjetski fizičar Georgy Gamov priznao je hipotezu o kodiranju i pronašao metodu za testiranje. Godine 1954. objavljen je njegov rad, tijekom kojeg je iznio prijedlog da se uspostave korespondencije između bočnih lanaca aminokiselina i "rupa" u obliku dijamanta i da se to upotrijebi kao mehanizam kodiranja. Tada se zvao rombičan. Objašnjavajući svoj rad, Gamow je priznao da bi genetski kod mogao biti trostruki. Rad fizičara bio je jedan od prvih među onima koji su se smatrali bliskim istini.

Klasifikacija

Nakon nekoliko godina predloženi su različiti modeli genetskih kodova, koji predstavljaju dvije vrste: preklapajući i nepreklapajući. Prvi se temeljio na pojavi jednog nukleotida u sastavu više kodona. Njoj pripada trokutasti, sekvencijalni i dur-molni genetski kod. Drugi model pretpostavlja dvije vrste. Nepreklapanje uključuje kombinacijsku kombinaciju i "kod bez zareza". Prva varijanta temelji se na kodiranju aminokiseline nukleotidnim trojkama, a njen sastav je glavni. Prema "kodu bez zareza" određeni trojci odgovaraju aminokiselinama, dok ostali ne. U ovom slučaju, vjerovalo se da ako se bilo koji značajni trojci poredaju uzastopno, drugi koji se nalaze u drugom okviru čitanja neće biti potrebni. Znanstvenici su vjerovali da je moguće odabrati nukleotidni slijed koji će zadovoljiti te zahtjeve, te da postoji točno 20 trojki.

Iako su Gamow i suradnici doveli u pitanje ovaj model, on se smatrao najispravnijim tijekom sljedećih pet godina. Početkom druge polovice 20. stoljeća pojavili su se novi podaci koji su omogućili otkrivanje nekih nedostataka u "šifri bez zareza". Utvrđeno je da kodoni mogu inducirati sintezu proteina in vitro. Bliže 1965. razumjeli su princip svih 64 trojke. Kao rezultat, pronađena je redundancija nekih kodona. Drugim riječima, slijed aminokiselina je kodiran s nekoliko tripleta.

Prepoznatljive značajke

Svojstva genetskog koda uključuju:

Varijacije

Prvi put je odstupanje genetskog koda od standarda otkriveno 1979. godine tijekom proučavanja mitohondrijalnih gena u ljudskom tijelu. Identificirane su daljnje slične varijante, uključujući mnoge alternativne mitohondrijske kodove. To uključuje dešifriranje stop kodona UGA koji se koristi kao definicija triptofana u mikoplazmama. GUG i UUG kod arheja i bakterija često se koriste kao početne varijante. Ponekad se geni kodiraju za protein iz početnog kodona koji se razlikuje od onog koji inače koristi ta vrsta. Također, u nekim proteinima ribosom ubacuje selenocistein i pirolizin, koji su nestandardne aminokiseline. Ona čita stop kodon. Ovisi o sekvencama koje se nalaze u mRNA. Trenutno se selenocistein smatra 21., pirolizan - 22. aminokiselinom prisutna u proteinima.

Opće značajke genetskog koda

Međutim, sve su iznimke rijetke. U živim organizmima, općenito, genetski kod ima niz zajedničkih značajki. To uključuje sastav kodona, koji uključuje tri nukleotida (prva dva pripadaju određujućim), prijenos kodona pomoću tRNA i ribosoma u sekvencu aminokiselina.

Desno je najveća ljudska DNK spirala izgrađena od ljudi na plaži u Varni (Bugarska), koja je uvrštena u Guinnessovu knjigu rekorda 23. travnja 2016.

Deoksiribonukleinska kiselina. Opće informacije

DNK (deoksiribonukleinska kiselina) je svojevrsni nacrt života, složeni kod koji sadrži podatke o nasljednim informacijama. Ova složena makromolekula sposobna je pohranjivati ​​i prenositi nasljedne genetske informacije s generacije na generaciju. DNK određuje svojstva bilo kojeg živog organizma kao što su nasljednost i varijabilnost. Informacije koje su u njemu kodirane određuju cijeli program razvoja bilo kojeg živog organizma. Genetski ugrađeni čimbenici predodređuju cijeli tijek života kako osobe tako i bilo kojeg drugog organizma. Umjetni ili prirodni utjecaj vanjsko okruženje može samo neznatno utjecati na ukupnu težinu pojedinih genetskih osobina ili utjecati na razvoj programiranih procesa.

Deoksiribonukleinska kiselina(DNA) je makromolekula (jedna od tri glavne, druge dvije su RNA i proteini), koja osigurava pohranu, prijenos s generacije na generaciju i provedbu genetskog programa za razvoj i funkcioniranje živih organizama. DNK sadrži informacije o strukturi razne vrste RNA i proteini.

U eukariotskim stanicama (životinje, biljke i gljive) DNK se nalazi u staničnoj jezgri kao dio kromosoma, kao i u nekim staničnim organelama (mitohondriji i plastidi). U stanicama prokariotskih organizama (bakterija i arheja) kružna ili linearna molekula DNA, tzv. nukleoid, pričvršćena je iznutra na staničnu membranu. Oni i niži eukarioti (na primjer, kvasac) također imaju male autonomne, uglavnom kružne molekule DNA koje se nazivaju plazmidi.

S kemijskog gledišta, DNK je duga polimerna molekula koja se sastoji od blokova koji se ponavljaju – nukleotida. Svaki nukleotid se sastoji od dušične baze, šećera (deoksiriboze) i fosfatne skupine. Veze između nukleotida u lancu formiraju deoksiriboza ( S) i fosfat ( F) skupine (fosfodiesterske veze).

Riža. 2. Nuklertid se sastoji od dušične baze, šećera (deoksiriboze) i fosfatne skupine

U velikoj većini slučajeva (osim nekih virusa koji sadrže jednolančanu DNK), makromolekula DNA sastoji se od dva lanca međusobno orijentirana dušičnim bazama. Ova dvolančana molekula je uvijena u spiralu.

Postoje četiri vrste dušičnih baza koje se nalaze u DNK (adenin, gvanin, timin i citozin). Dušične baze jednog od lanaca povezane su s dušičnim bazama drugog lanca vodikovim vezama prema principu komplementarnosti: adenin se spaja samo s timinom ( NA), gvanin - samo s citozinom ( G-C). Upravo ti parovi čine "prečke" spiralne "ljestve" DNK (vidi: slike 2, 3 i 4).

Riža. 2. Dušične baze

Slijed nukleotida omogućuje vam "kodiranje" informacija o različite vrste RNA, od kojih su najvažniji informacijska ili šablonska (mRNA), ribosomalna (rRNA) i transportna (tRNA). Sve ove vrste RNA sintetiziraju se na DNA šabloni kopiranjem sekvence DNA u sekvencu RNA sintetizirane tijekom transkripcije i sudjeluju u biosintezi proteina (procesu prevođenja). Osim kodirajućih sekvenci, stanična DNK sadrži sekvence koje obavljaju regulatorne i strukturne funkcije.

Riža. 3. Replikacija DNK

Položaj osnovnih kombinacija kemijskih spojeva DNK i kvantitativni omjeri između tih kombinacija omogućuju kodiranje nasljednih informacija.

Obrazovanje nova DNK (replikacija)

1. Proces replikacije: odmotavanje dvostruke spirale DNA - sinteza komplementarnih lanaca DNA polimerazom - stvaranje dvije molekule DNA iz jedne.
2. Dvostruka spirala se "rastvara" u dvije grane kada enzimi razbiju vezu između parova baza kemijskih spojeva.
3. Svaka grana je novi element DNK. Novi parovi baza povezuju se istim redoslijedom kao u roditeljskoj grani.

Po završetku umnožavanja formiraju se dvije neovisne spirale, stvorene od kemijskih spojeva roditeljske DNK i koje imaju isti genetski kod s njim. Na taj način, DNK je u stanju parati informacije od stanice do stanice.

Detaljnije informacije:

STRUKTURA NUKLEINSKIH KISELINE

Riža. 4 . Dušične baze: adenin, gvanin, citozin, timin

Deoksiribonukleinska kiselina(DNK) se odnosi na nukleinske kiseline. Nukleinske kiseline je klasa nepravilnih biopolimera čiji su monomeri nukleotidi.

NUKLEOTIDI Sastoji se od dušična baza, povezan s ugljikohidratom s pet ugljika (pentozom) - deoksiriboza(u slučaju DNK) ili riboza(u slučaju RNA), koji se spaja s ostatkom fosforne kiseline (H 2 PO 3 -).

Dušične baze Postoje dvije vrste: pirimidinske baze - uracil (samo u RNK), citozin i timin, purinske baze - adenin i gvanin.

Riža. Slika 5. Struktura nukleotida (lijevo), položaj nukleotida u DNK (dolje) i vrste dušičnih baza (desno): pirimidin i purin

Atomi ugljika u molekuli pentoze označeni su brojevima od 1 do 5. Fosfat se spaja s trećim i petim atomom ugljika. Ovako se nukleinske kiseline povezuju kako bi tvorile lanac nukleinskih kiselina. Dakle, možemo izolirati 3' i 5' krajeve DNK lanca:

Riža. 6. Izolacija 3' i 5' kraja lanca DNA

Nastaju dva lanca DNK dvostruka spirala. Ovi lanci u spirali su orijentirani u suprotnim smjerovima. U različitim lancima DNK, dušične baze su međusobno povezane pomoću vodikove veze. Adenin se uvijek kombinira s timinom, a citozin se uvijek kombinira s gvaninom. To se zove pravilo komplementarnosti(cm. princip komplementarnosti).

Pravilo komplementarnosti:

A-T G-C

Na primjer, ako nam se da lanac DNK koji ima slijed

3'-ATGTCCTAGCTGCTCG - 5',

tada će mu drugi lanac biti komplementaran i usmjeren u suprotnom smjeru - od 5'-kraja do 3'-kraja:

5'- TACAGGATCGACGAGC- 3'.

Riža. 7. Smjer lanaca molekule DNA i veza dušičnih baza pomoću vodikovih veza

REPLIKACIJA DNK

DNK replikacija je proces udvostručavanja molekule DNK sintezom šablona. U većini slučajeva prirodna replikacija DNKtemeljni premazza sintezu DNK je kratki isječak (opet stvoreno). Takav ribonukleotidni primer stvara enzim primaza (DNA primaza u prokariota, DNA polimeraza u eukariota), a zatim se zamjenjuje deoksiribonukleotidnom polimerazom, koja normalno obavlja funkcije popravka (ispravlja kemijska oštećenja i lomove u molekuli DNA).

Replikacija se događa na polukonzervativan način. To znači da se dvostruka spirala DNK odmotava i na svakom njezinom lancu dovršava se novi lanac prema principu komplementarnosti. Molekula DNK kćeri tako sadrži jedan lanac iz matične molekule i jedan novosintetizirani. Replikacija se događa u smjeru od 3' do 5' roditeljskog lanca.

Riža. 8. Replikacija (udvostručavanje) molekule DNA

sinteza DNK- ovo nije tako kompliciran proces kao što se može činiti na prvi pogled. Ako razmislite o tome, onda prvo morate shvatiti što je sinteza. To je proces spajanja nečega. Formiranje nove molekule DNK odvija se u nekoliko faza:

1) DNA topoizomeraza, smještena ispred replikacijske vilice, reže DNK kako bi olakšala njezino odmotavanje i odmotavanje.
2) DNA helikaza, nakon topoizomeraze, utječe na proces "odmotavanja" spirale DNK.
3) Proteini koji vežu DNA provode vezanje lanaca DNA, a također provode njihovu stabilizaciju, sprječavajući ih da se međusobno lijepe.
4) DNA polimeraza δ(delta) , usklađen sa brzinom kretanja replikacijske vilice, izvodi sintezuvodećilanci podružnica DNK u smjeru 5" → 3" na matrici majčinski niti DNK u smjeru od njegovog kraja od 3" do kraja od 5" (brzina do 100 parova baza u sekundi). Ovi događaji o ovome majčinski niti su DNK ograničene.

Riža. 9. Shematski prikaz procesa replikacije DNK: (1) Zaostali lanac (lag lanac), (2) Vodeći lanac (leading lanac), (3) DNA polimeraza α (Polα), (4) DNA ligaza, (5) RNA -primer, (6) primaza, (7) Okazaki fragment, (8) DNA polimeraza δ (Polδ ), (9) helikaza, (10) jednolančani DNA-vezujući proteini, (11) topoizomeraza.

Sinteza zaostale kćeri DNK lanca opisana je u nastavku (vidi dolje). shema replikacijska vilica i funkcija replikacijskih enzima)

Za više informacija o replikaciji DNK, vidi

5) Odmah nakon odmotavanja i stabilizacije drugog lanca roditeljske molekule, on se spajaDNA polimeraza α(alfa)a u smjeru 5 "→3" sintetizira početnik (RNA primer) - RNA slijed na DNA šablonu duljine od 10 do 200 nukleotida. Nakon toga, enzimuklonjen iz DNK lanca.

Umjesto DNA polimerazaα pričvršćen na 3" kraj temeljnog premaza DNA polimerazaε .

6) DNA polimerazaε (epsilon) kao da nastavlja produžiti temeljni premaz, ali kao podloga ugrađujedeoksiribonukleotidi(u količini od 150-200 nukleotida). Kao rezultat toga, čvrsta nit se formira iz dva dijela -RNA(tj. temeljni premaz) i DNK. DNA polimeraza εradi sve dok ne naiđe na temelj prethodnogulomak Okazaki(sintetiziran malo ranije). Ovaj enzim se zatim uklanja iz lanca.

7) DNA polimeraza β(beta) stoji umjestoDNA polimeraze ε,kreće se u istom smjeru (5" → 3") i uklanja temeljne ribonukleotide dok na njihovo mjesto ubacuje deoksiribonukleotide. Enzim djeluje do potpunog uklanjanja temeljnog premaza, t.j. sve do deoksiribonukleotida (još više prethodno sintetiziranogDNA polimeraza ε). Enzim nije u stanju povezati rezultat svog rada i DNK ispred, pa napušta lanac.

Kao rezultat toga, fragment DNK kćeri "leži" na matrici matične niti. To se zoveulomak Okazakija.

8) DNA ligaza ligira dva susjedna ulomci Okazaki , tj. 5 "-kraj segmenta, sintetiziranoDNA polimeraza ε,i 3" kraj lanca ugrađenDNA polimerazaβ .

STRUKTURA RNA

Ribonukleinska kiselina(RNA) je jedna od tri glavne makromolekule (druge dvije su DNK i proteini) koje se nalaze u stanicama svih živih organizama.

Baš kao i DNK, RNA se sastoji od dugog lanca u kojem se svaka karika zove nukleotida. Svaki nukleotid se sastoji od dušične baze, šećera riboze i fosfatne skupine. Međutim, za razliku od DNK, RNA obično ima jedan, a ne dva lanca. Pentozu u RNK predstavlja riboza, a ne deoksiriboza (riboza ima dodatnu hidroksilnu skupinu na drugom atomu ugljikohidrata). Konačno, DNK se od RNK razlikuje po sastavu dušičnih baza: umjesto timina ( T) uracil je prisutan u RNA ( U) , koji je također komplementaran adeninu.

Slijed nukleotida omogućuje RNA da kodira genetske informacije. Svi stanični organizmi koriste RNA (mRNA) za programiranje sinteze proteina.

Stanične RNA nastaju u procesu tzv transkripcija , odnosno sinteza RNA na DNK predlošku, koju provode posebni enzimi - RNA polimeraze.

Glasničke RNA (mRNA) tada sudjeluju u procesu tzv emitiranje, oni. sinteza proteina na šabloni mRNA uz sudjelovanje ribosoma. Ostale RNA nakon transkripcije prolaze kemijske modifikacije, a nakon formiranja sekundarnih i tercijarnih struktura obavljaju funkcije koje ovise o vrsti RNA.

Riža. 10. Razlika između DNA i RNA u smislu dušične baze: umjesto timina (T), RNA sadrži uracil (U), koji je također komplementaran adeninu.

TRANSKRIPCIJA

Ovo je proces sinteze RNA na DNK šablonu. DNK se odvija na jednom od mjesta. Jedan od lanaca sadrži informaciju koju je potrebno kopirati na molekulu RNA - taj se lanac naziva kodiranjem. Drugi lanac DNA, koji je komplementaran kodirajućem lancu, naziva se šablonski lanac. U procesu transkripcije na šablonskom lancu u smjeru 3'-5' (duž lanca DNA) sintetizira se njemu komplementaran RNA lanac. Tako se stvara RNA kopija kodirajućeg lanca.

Riža. 11. Shematski prikaz transkripcije

Na primjer, ako nam je zadan slijed kodirajućeg niza

3'-ATGTCCTAGCTGCTCG - 5',

tada će, prema pravilu komplementarnosti, matrični lanac nositi slijed

5'- TACAGGATCGACGAGC- 3',

a iz njega sintetizirana RNA je slijed

Emitiranje

Razmotrite mehanizam sinteza proteina na RNA matrici, kao i genetski kod i njegova svojstva. Također, radi jasnoće, na linku ispod preporučujemo da pogledate kratki video o procesima transkripcije i prevođenja koji se odvijaju u živoj stanici:

Riža. 12. Proces sinteze proteina: DNA kodovi za RNA, RNA kodovi za protein

GENETSKI KOD

Genetski kod- metoda kodiranja aminokiselinskog slijeda proteina korištenjem slijeda nukleotida. Svaka aminokiselina je kodirana slijedom od tri nukleotida – kodonom ili tripletom.

Genetski kod zajednički za većinu pro- i eukariota. U tablici su navedena sva 64 kodona i navedene su odgovarajuće aminokiseline. Osnovni redoslijed je od 5" do 3" kraja mRNA.

Tablica 1. Standardni genetski kod

1 osnova nije	2. baza								3 osnova nije
	U		C		A		G
U	U U U	(Phe/F)	U C U	(Ser/S)	U A U	(Tyr/Y)	U G U	(Cys/C)	U
	U U C		U C C		U A C		U G C		C
	U U A	(Leu/L)	U C A		U A A	Stop kodon**	U G A	Stop kodon**	A
	U U G		U C G		U A G	Stop kodon**	U G G	(Trp/W)	G
C	C U U		C C U	(Pro/P)	C A U	(Njegov/H)	C G U	(Arg/R)	U
	C U C		C C C		C A C		C G C		C
	C U A		C C A		C A A	(Gln/Q)	CGA		A
	C U G		C C G		C A G		C G G		G
A	A U U	(Ile/I)	A C U	(Thr/T)	A A U	(Asn/N)	A G U	(Ser/S)	U
	A U C		A C C		A A C		A G C		C
	A U A		A C A		A A A	(Lys/K)	A G A		A
	A U G	(Met/M)	A C G		A A G		A G G		G
G	G U U	(Val/V)	G C U	(Ala/A)	G A U	(Asp/D)	G G U	(Gly/G)	U
	G U C		G C C		G A C		G G C		C
	G U A		G C A		G A A	(Ljepilo)	G G A		A
	G U G		G C G		G A G		G G G		G

Među trojkama postoje 4 posebne sekvence koje djeluju kao "interpunkcijski znakovi":

• *Trojka KOLOVOZ, koji također kodira metionin, tzv početni kodon. Ovaj kodon započinje sintezu proteinske molekule. Dakle, tijekom sinteze proteina, prva aminokiselina u slijedu uvijek će biti metionin.

• **Trojke UAA, UAG i UGA pozvao zaustavni kodoni i ne kodiraju nikakve aminokiseline. Na tim sekvencama sinteza proteina prestaje.

Svojstva genetskog koda

1. Trojstvo. Svaka aminokiselina je kodirana slijedom od tri nukleotida – tripletom ili kodonom.

2. Kontinuitet. Između tripleta nema dodatnih nukleotida, informacije se čitaju kontinuirano.

3. Nepreklapanje. Jedan nukleotid ne može biti dio dva tripleta u isto vrijeme.

4. Jedinstvenost. Jedan kodon može kodirati samo jednu aminokiselinu.

5. Degeneracija. Jedna aminokiselina može biti kodirana s nekoliko različitih kodona.

6. Svestranost. Genetski kod je isti za sve žive organizme.

Primjer. Dobili smo slijed kodnog niza:

3’- CCGATTGCACGTCGATCGTATA- 5’.

Matrični lanac imat će slijed:

5’- GGCTAACGTGCAGCTAGCATAT- 3’.

Sada "sintetiziramo" informacijsku RNA iz ovog lanca:

3’- CCGAUUGCACGUCGAUCGUAUA- 5’.

Sinteza proteina ide u smjeru 5' → 3', stoga moramo preokrenuti sekvencu kako bismo "pročitali" genetski kod:

5’- AUAUGCUAGCUGCACGUUAGCC- 3’.

Sada pronađite početni kodon AUG:

5’- AU AUG CUAGCUGCACGUUAGCC- 3’.

Podijelite slijed na trojke:

zvuči ovako: informacija iz DNK se prenosi na RNA (transkripcija), s RNA na protein (translacija). DNA se također može duplicirati replikacijom, a moguć je i proces reverzne transkripcije, kada se DNA sintetizira iz RNA šablona, ​​no takav je proces uglavnom karakterističan za viruse.

Riža. 13. Središnja dogma molekularne biologije

GENOM: GENI I KROMOSOMI

(opći pojmovi)

Genom - ukupnost svih gena organizma; njegov kompletan kromosomski set.

Termin "genom" predložio je G. Winkler 1920. godine kako bi opisao ukupnost gena sadržanih u haploidnom skupu kromosoma organizama iste biološke vrste. Izvorno značenje ovog pojma ukazuje da je pojam genoma, za razliku od genotipa, genetska karakteristika vrste u cjelini, a ne pojedinca. S razvojem molekularna genetika značenje pojma se promijenilo. Poznato je da DNK, koja je nositelj genetskih informacija u većini organizama i stoga čini osnovu genoma, ne uključuje samo gene u modernom smislu riječi. Većina DNK eukariotskih stanica predstavljena je nekodirajućim (“redundantnim”) nukleotidnim sekvencama koje ne sadrže informacije o proteinima i nukleinskim kiselinama. Dakle, glavni dio genoma bilo kojeg organizma je cijela DNK njegovog haploidnog skupa kromosoma.

Geni su segmenti molekula DNA koji kodiraju polipeptide i RNA molekule.

Tijekom prošlog stoljeća, naše razumijevanje gena značajno se promijenilo. Prije je genom bio dio kromosoma koji kodira ili određuje jednu osobinu ili fenotipski(vidljivo) svojstvo, kao što je boja očiju.

Godine 1940. George Beadle i Edward Tatham predložili su molekularnu definiciju gena. Znanstvenici su obrađivali spore gljiva Neurospora crassa X-zrake i drugi agensi koji uzrokuju promjene u sekvenci DNK ( mutacije), i pronađeni su mutantni sojevi gljive koji su izgubili neke specifične enzime, što je u nekim slučajevima dovelo do poremećaja cijelog metaboličkog puta. Beadle i Tatham došli su do zaključka da je gen dio genetski materijal, koji definira ili kodira jedan enzim. Ovako hipoteza "jedan gen, jedan enzim". Taj je koncept kasnije proširen na definiciju "jedan gen - jedan polipeptid", budući da mnogi geni kodiraju proteine ​​koji nisu enzimi, a polipeptid može biti podjedinica složenog proteinskog kompleksa.

Na sl. Slika 14 prikazuje dijagram kako tripleti nukleotida u DNA određuju polipeptid, aminokiselinsku sekvencu proteina, posredovan mRNA. Jedan od lanaca DNA ima ulogu predloška za sintezu mRNA, čiji su nukleotidni trojci (kodoni) komplementarni DNA trojkama. Kod nekih bakterija i mnogih eukariota kodirajuće sekvence su prekinute nekodirajućim regijama (tzv. introni).

Moderna biokemijska definicija gena još konkretnije. Geni su svi dijelovi DNK koji kodiraju primarni slijed krajnjih proizvoda, koji uključuju polipeptide ili RNA koji imaju strukturnu ili katalitičku funkciju.

Uz gene, DNK sadrži i druge sekvence koje obavljaju isključivo regulatornu funkciju. Regulatorne sekvence može označiti početak ili kraj gena, utjecati na transkripciju ili ukazati na mjesto inicijacije replikacije ili rekombinacije. Neki geni se mogu izraziti na različite načine, pri čemu isti dio DNK služi kao predložak za stvaranje različitih proizvoda.

Možemo otprilike izračunati minimalna veličina gena kodiranje za intermedijarni protein. Svaka aminokiselina u polipeptidnom lancu je kodirana slijedom od tri nukleotida; sekvence ovih tripleta (kodona) odgovaraju lancu aminokiselina u polipeptidu koji je kodiran danim genom. Polipeptidni lanac od 350 aminokiselinskih ostataka (lanac srednje duljine) odgovara sekvenci od 1050 bp. ( bp). Međutim, mnogi eukariotski geni i neki prokariotski geni prekinuti su segmentima DNK koji ne nose informacije o proteinu, pa se stoga ispostavi da su mnogo duži nego što pokazuje jednostavan izračun.

Koliko gena ima na jednom kromosomu?

Riža. 15. Prikaz kromosoma u prokariotskim (lijevo) i eukariotskim stanicama. Histoni su široka klasa nuklearnih proteina koji obavljaju dvije glavne funkcije: uključeni su u pakiranje lanaca DNA u jezgri i u epigenetsku regulaciju nuklearnih procesa kao što su transkripcija, replikacija i popravak.

DNK prokariota je jednostavnija: njihove stanice nemaju jezgru, pa se DNK nalazi izravno u citoplazmi u obliku nukleoida.

Kao što je poznato, bakterijske stanice imaju kromosom u obliku lanca DNK, upakiran u kompaktnu strukturu - nukleoid. prokariotski kromosom Escherichia coli, čiji je genom potpuno dekodiran, kružna je molekula DNK (u stvari, ovo nije pravilan krug, već petlja bez početka i kraja), koja se sastoji od 4,639,675 bp. Ova sekvenca sadrži približno 4300 proteinskih gena i još 157 gena za stabilne RNA molekule. NA ljudski genom približno 3,1 milijarda parova baza što odgovara gotovo 29 000 gena smještenih na 24 različita kromosoma.

Prokarioti (bakterije).

Bakterija E coli ima jednu dvolančanu kružnu DNK molekulu. Sastoji se od 4,639,675 b.p. i doseže duljinu od približno 1,7 mm, što premašuje duljinu same ćelije E coli oko 850 puta. Uz veliki kružni kromosom kao dio nukleoida, mnoge bakterije sadrže jednu ili više malih kružnih molekula DNA koje se slobodno nalaze u citosolu. Ti se ekstrakromosomski elementi nazivaju plazmidi(slika 16).

Većina plazmida sastoji se od samo nekoliko tisuća parova baza, neki sadrže više od 10 000 bp. Oni nose genetske informacije i repliciraju se u obliku plazmida kćeri, koji ulaze u stanice kćeri tijekom diobe matične stanice. Plazmidi se nalaze ne samo u bakterijama, već iu kvascima i drugim gljivama. U mnogim slučajevima plazmidi ne pružaju nikakvu prednost stanicama domaćinima i njihov je jedini zadatak da se razmnožavaju neovisno. Međutim, neki plazmidi nose gene korisne za domaćina. Na primjer, geni sadržani u plazmidima mogu dati otpornost na antibakterijske agense u bakterijskim stanicama. Plazmidi koji nose gen β-laktamaze daju otpornost na β-laktamske antibiotike kao što su penicilin i amoksicilin. Plazmidi mogu prijeći iz stanica otpornih na antibiotike u druge stanice iste ili različite bakterijske vrste, uzrokujući da te stanice također postanu rezistentne. Intenzivna uporaba antibiotika snažan je selektivni čimbenik koji potiče širenje plazmida koji kodiraju rezistenciju na antibiotike (kao i transposona koji kodiraju slične gene) među patogenim bakterijama, te dovodi do pojave bakterijskih sojeva otpornih na nekoliko antibiotika. Liječnici počinju shvaćati opasnosti široke upotrebe antibiotika i propisuju ih samo kada je to apsolutno neophodno. Iz sličnih razloga, široka uporaba antibiotika za liječenje domaćih životinja je ograničena.

Vidi također: Ravin N.V., Šestakov S.V. Genom prokariota // Vavilov Journal of Genetics and Breeding, 2013. V. 17. br. 4/2. str. 972-984.

eukarioti.

Tablica 2. DNK, geni i kromosomi nekih organizama

	zajednički DNK, b.s.	Broj kromosoma*	Približan broj gena
Escherichia coli(bakterija)	4 639 675		4 435
Saccharomyces cerevisiae(kvasac)	12 080 000	16**	5 860
Caenorhabditis elegans(nematoda)	90 269 800	12***	23 000
Arabidopsis thaliana(biljka)	119 186 200		33 000
Drosophila melanogaster(voćna mušica)	120 367 260		20 000
Oryza sativa(riža)	480 000 000		57 000
Mus mišić(miš)	2 634 266 500		27 000
Homo sapiens(ljudski)	3 070 128 600		29 000

Bilješka. Informacije se stalno ažuriraju; Za više ažuriranih informacija pogledajte web stranice pojedinačnih genomskih projekata.

* Za sve eukariote, osim kvasca, dan je diploidni skup kromosoma. diploidna komplet kromosomi (od grčkog diploos - dvostruki i eidos - pogled) - dvostruki skup kromosoma(2n), od kojih svaki ima homologiju za sebe.
**Haploidni set. Divlji sojevi kvasca obično imaju osam (oktaploidnih) ili više skupova ovih kromosoma.
***Za žene s dva X kromosoma. Muškarci imaju X kromosom, ali nemaju Y, tj. samo 11 kromosoma.

Stanica kvasca, jedan od najmanjih eukariota, ima 2,6 puta više DNK od stanice E coli(Tablica 2). stanice voćne mušice Drosophila, klasični predmet genetskog istraživanja, sadrže 35 puta više DNK, a ljudske stanice sadrže oko 700 puta više DNK od stanica E coli. Mnoge biljke i vodozemci sadrže još više DNK. Genetski materijal eukariotskih stanica organiziran je u obliku kromosoma. Diploidni skup kromosoma (2 n) ovisi o vrsti organizma (tablica 2).

Na primjer, u ljudskoj somatskoj stanici postoji 46 kromosoma ( riža. 17). Svaki kromosom u eukariotskoj stanici, kao što je prikazano na sl. 17, a, sadrži jednu vrlo veliku dvolančanu molekulu DNA. Dvadeset četiri ljudska kromosoma (22 uparena kromosoma i dva spolna kromosoma X i Y) razlikuju se po duljini više od 25 puta. Svaki eukariotski kromosom sadrži specifičan skup gena.

Riža. 17. eukariotskih kromosoma.a- par spojenih i kondenziranih sestrinskih kromatida iz ljudskog kromosoma. U ovom obliku, eukariotski kromosomi ostaju nakon replikacije i u metafazi tijekom mitoze. b- kompletan set kromosoma iz leukocita jednog od autora knjige. Svaka normalna ljudska somatska stanica sadrži 46 kromosoma.

Veličina i funkcija DNK kao matrice za pohranu i prijenos nasljednog materijala objašnjava prisutnost posebnih strukturnih elemenata u organizaciji ove molekule. U višim organizmima DNK je raspoređena između kromosoma.

Skup DNK (kromosoma) organizma naziva se genom. Kromosomi se nalaze u staničnoj jezgri i tvore strukturu koja se naziva kromatin. Kromatin je kompleks DNK i bazičnih proteina (histona) u omjeru 1:1. Duljina DNK obično se mjeri brojem parova komplementarnih nukleotida (bp). Na primjer, 3. ljudski kromosomstoljeća je molekula DNK veličine 160 milijuna bp. ima duljinu od približno 1 mm, stoga bi linearizirana molekula 3. ljudskog kromosoma bila duga 5 mm, a DNK sva 23 kromosoma (~ 3 * 10 9 bp, MR = 1,8 * 10 12) haploida stanica – jajna stanica ili stanica spermija – u lineariziranom obliku bila bi 1 m. S izuzetkom zametnih stanica, sve stanice ljudskog tijela (ima ih oko 1013) sadrže dvostruki skup kromosoma. Tijekom diobe stanice, svih 46 molekula DNA replicira se i reorganizira u 46 kromosoma.

Spojite li molekule DNK ljudskog genoma (22 kromosoma i kromosoma X i Y ili X i X), dobit ćete slijed dug oko jedan metar. Napomena: kod svih sisavaca i drugih heterogametnih muških organizama, ženke imaju dva X kromosoma (XX), a mužjaci jedan X kromosom i jedan Y kromosom (XY).

Većina ljudskih stanica, pa je ukupna duljina DNK takvih stanica oko 2m. Odrasli čovjek ima oko 10 14 stanica, pa je ukupna duljina svih molekula DNK 2・10 11 km. Za usporedbu, opseg Zemlje je 4・10 4 km, a udaljenost od Zemlje do Sunca je 1,5・10 8 km. Tako je nevjerojatno kompaktno upakirana DNK u našim stanicama!

U eukariotskim stanicama postoje i druge organele koje sadrže DNK - to su mitohondriji i kloroplasti. Iznesene su mnoge hipoteze o podrijetlu mitohondrijske i kloroplastne DNK. Danas je općeprihvaćeno gledište da su oni rudimenti kromosoma drevnih bakterija koje su prodrle u citoplazmu stanica domaćina i postale preteče ovih organela. Mitohondrijska DNK kodira mitohondrijsku tRNA i rRNA, kao i nekoliko mitohondrijalnih proteina. Više od 95% mitohondrijskih proteina je kodirano nuklearnom DNK.

STRUKTURA GENA

Razmotrite strukturu gena u prokariota i eukariota, njihove sličnosti i razlike. Unatoč činjenici da je gen dio DNK koji kodira samo jedan protein ili RNA, osim izravnog kodirajućeg dijela, uključuje i regulatorne i druge strukturne elemente koji imaju različitu strukturu kod prokariota i eukariota.

kodiranje sekvence- glavna strukturna i funkcionalna jedinica gena, u njoj se nalaze tripleti nukleotida koji kodirajuslijed aminokiselina. Počinje početnim kodonom i završava stop kodonom.

Prije i poslije kodnog niza su neprevedene 5' i 3' sekvence. Oni obavljaju regulatorne i pomoćne funkcije, na primjer, osiguravaju slijetanje ribosoma na mRNA.

Neprevedene i kodirajuće sekvence čine transkripcijsku jedinicu – transkribirano DNA regiju, odnosno DNK regiju iz koje se sintetizira mRNA.

Terminator Netranskribirana regija DNK na kraju gena gdje se zaustavlja sinteza RNA.

Na početku gena je regulacijsko područje, koje uključuje promotor i operater.

promotor- sekvenca s kojom se polimeraza veže tijekom inicijacije transkripcije. Operater- ovo je područje na koje se mogu vezati posebni proteini - represori, što može smanjiti aktivnost sinteze RNA iz ovog gena – drugim riječima, smanjiti je izraz.

Struktura gena u prokariota

Opći plan za strukturu gena u prokariota i eukariota se ne razlikuje – oba sadrže regulatornu regiju s promotorom i operatorom, transkripcijsku jedinicu s kodirajućim i neprevedenim sekvencama te terminator. Međutim, organizacija gena u prokariota i eukariota je različita.

Riža. 18. Shema strukture gena u prokariota (bakterija) -slika je uvećana

Na početku i na kraju operona postoje zajedničke regulatorne regije za nekoliko strukturnih gena. Iz transkribirane regije operona očitava se jedna molekula mRNA koja sadrži nekoliko kodirajućih sekvenci, od kojih svaka ima svoj startni i stop kodon. Iz svakog od ovih područjasintetizira se jedan protein. Tako, Iz jedne i-RNA molekule sintetizira se nekoliko proteinskih molekula.

Prokariote karakterizira kombinacija nekoliko gena u jednu funkcionalnu jedinicu - operon. Rad operona mogu regulirati drugi geni, koji se vidljivo mogu ukloniti iz samog operona - regulatori. Protein preveden iz ovog gena zove se represor. Veže se na operator operona, regulirajući ekspresiju svih gena sadržanih u njemu odjednom.

Ovaj fenomen karakterizira i prokariote transkripcija i translacija konjugacija.

Riža. 19 Fenomen konjugacije transkripcije i translacije kod prokariota - slika je uvećana

Ovo uparivanje se ne događa kod eukariota zbog prisutnosti nuklearne ovojnice koja odvaja citoplazmu, gdje se događa translacija, od genetskog materijala na kojem se događa transkripcija. Kod prokariota, tijekom sinteze RNA na DNA šabloni, ribosom se može odmah vezati za sintetiziranu molekulu RNA. Dakle, prijevod počinje čak i prije nego što je transkripcija završena. Štoviše, nekoliko ribosoma može se istovremeno vezati na jednu RNA molekulu, sintetizirajući nekoliko molekula jednog proteina odjednom.

Struktura gena u eukariota

Geni i kromosomi eukariota vrlo su složeno organizirani.

Bakterije mnogih vrsta imaju samo jedan kromosom, a u gotovo svim slučajevima postoji po jedna kopija svakog gena na svakom kromosomu. Samo nekoliko gena, kao što su geni rRNA, sadržano je u više kopija. Geni i regulatorne sekvence čine gotovo cijeli genom prokariota. Štoviše, gotovo svaki gen striktno odgovara sekvenci aminokiselina (ili RNA sekvenci) koju kodira (slika 14).

Strukturna i funkcionalna organizacija eukariotskih gena mnogo je složenija. Proučavanje eukariotskih kromosoma, a kasnije i sekvenciranje kompletnih sekvenci eukariotskog genoma, donijelo je mnoga iznenađenja. Mnogi, ako ne i većina, eukariotski geni imaju zanimljiva značajka: njihove nukleotidne sekvence sadrže jednu ili više DNA regija koje ne kodiraju aminokiselinsku sekvencu polipeptidnog proizvoda. Takvi neprevedeni umetci narušavaju izravnu korespondenciju između nukleotidne sekvence gena i sekvence aminokiselina kodiranog polipeptida. Ovi neprevedeni segmenti u genima nazivaju se introni, ili ugrađeni sekvence, a segmenti kodiranja su egzoni. U prokariota samo nekoliko gena sadrži introne.

Dakle, kod eukariota praktički ne postoji kombinacija gena u operone, a kodirajuća sekvenca eukariotskog gena najčešće se dijeli na translirane regije. - egzoni, i neprevedeni odjeljci - introni.

U većini slučajeva funkcija introna nije utvrđena. Općenito, samo oko 1,5% ljudske DNK je "kodirano", odnosno nosi informacije o proteinima ili RNA. Međutim, uzimajući u obzir velike introne, ispada da se 30% ljudske DNK sastoji od gena. Budući da geni čine relativno mali udio ljudskog genoma, značajna količina DNK ostaje nepoznata.

Riža. 16. Shema strukture gena kod eukariota - slika je uvećana

Iz svakog gena najprije se sintetizira nezrela, ili pre-RNA, koja sadrži i introne i egzone.

Nakon toga dolazi do procesa spajanja, uslijed čega se intronske regije izrezuju i formira se zrela mRNA iz koje se može sintetizirati protein.

Riža. 20. Alternativni postupak spajanja - slika je uvećana

Takva organizacija gena omogućuje, na primjer, kada se iz jednog gena mogu sintetizirati različiti oblici proteina, zbog činjenice da se egzoni mogu spojiti u različitim sekvencama tijekom spajanja.

Riža. 21. Razlike u strukturi gena prokariota i eukariota - slika je uvećana

MUTACIJE I MUTAGENEZA

mutacija naziva se trajna promjena genotipa, odnosno promjena nukleotidnog slijeda.

Proces koji dovodi do mutacije tzv mutageneza, i organizam svičije stanice nose istu mutaciju mutantni.

teorija mutacija prvi je formulirao Hugh de Vries 1903. godine. Njegova moderna verzija uključuje sljedeće odredbe:

1. Mutacije se javljaju iznenada, naglo.

2. Mutacije se prenose s koljena na koljeno.

3. Mutacije mogu biti korisne, štetne ili neutralne, dominantne ili recesivne.

4. Vjerojatnost otkrivanja mutacija ovisi o broju proučavanih pojedinaca.

5. Slične mutacije mogu se ponavljati.

6. Mutacije nisu usmjerene.

Mutacije se mogu pojaviti pod utjecajem različitih čimbenika. Razlikovati mutacije uzrokovane mutageno utjecaji: fizikalni (npr. ultraljubičasto ili zračenje), kemijski (npr. kolhicin ili reaktivne kisikove vrste) i biološki (npr. virusi). Mutacije također mogu biti uzrokovane greške u replikaciji.

Ovisno o uvjetima za pojavu mutacija se dijele na spontano- odnosno mutacije koje su nastale u normalnim uvjetima, i inducirano- odnosno mutacije koje su nastale pod posebnim uvjetima.

Mutacije se mogu pojaviti ne samo u nuklearnoj DNK, već i, na primjer, u DNK mitohondrija ili plastida. Prema tome, možemo razlikovati nuklearna i citoplazmatski mutacije.

Kao posljedica pojave mutacija često se mogu pojaviti novi aleli. Ako mutantni alel nadjača normalni alel, mutacija se naziva dominantan. Ako normalni alel potiskuje mutirani, mutacija se naziva recesivan. Većina mutacija koje dovode do novih alela su recesivne.

Mutacije se razlikuju po učinku prilagodljivašto dovodi do povećanja prilagodljivosti organizma na okoliš, neutralan koji ne utječu na preživljavanje štetno koji smanjuju prilagodljivost organizama uvjetima okoline i smrtonosanšto dovodi do smrti organizma u ranim fazama razvoja.

Prema posljedicama razlikuju se mutacije koje dovode do gubitak funkcije proteina, mutacije koje dovode do nastajanje protein ima novu funkciju, kao i mutacije koje promijeniti dozu gena, i, sukladno tome, dozu proteina sintetiziranog iz njega.

Mutacija se može pojaviti u bilo kojoj stanici tijela. Ako se mutacija dogodi u zametnoj stanici, to se zove klica(germinativni ili generativni). Takve se mutacije ne pojavljuju u organizmu u kojem su se pojavile, već dovode do pojave mutanata u potomstvu i nasljeđuju se pa su važne za genetiku i evoluciju. Ako se mutacija dogodi u bilo kojoj drugoj stanici, zove se somatski. Takva se mutacija donekle može manifestirati u organizmu u kojem je nastala, na primjer, dovesti do stvaranja kancerogenih tumora. Međutim, takva mutacija nije naslijeđena i ne utječe na potomstvo.

Mutacije mogu utjecati na dijelove genoma različitih veličina. Dodijeliti genetski, kromosomski i genomski mutacije.

Genske mutacije

Mutacije koje se javljaju na skali manjoj od jednog gena nazivaju se genetski, ili točkasto (točkasto). Takve mutacije dovode do promjene jednog ili više nukleotida u slijedu. Genske mutacije uključujuzamjenešto dovodi do zamjene jednog nukleotida drugim,brisanja dovodi do gubitka jednog od nukleotida,umetanja, što dovodi do dodavanja dodatnog nukleotida slijedu.

Riža. 23. Genske (točkaste) mutacije

Prema mehanizmu djelovanja na protein, mutacije gena se dijele na:sinonim koji (kao rezultat degeneracije genetskog koda) ne dovode do promjene aminokiselinskog sastava proteinskog proizvoda,misense mutacije, koji dovode do zamjene jedne aminokiseline drugom i mogu utjecati na strukturu sintetiziranog proteina, iako su često beznačajni,besmislene mutacije, što dovodi do zamjene kodnog kodona stop kodonom,mutacije koje dovode do poremećaj spajanja:

Riža. 24. Mutacijske sheme

Također, prema mehanizmu djelovanja na protein izolirane su mutacije koje dovode do pomak okvira čitanja kao što su umetanja i brisanja. Takve mutacije, poput besmislica, iako se javljaju u jednom trenutku gena, često utječu na cjelokupnu strukturu proteina, što može dovesti do potpune promjene njegove strukture. kada se segment kromosoma okrene za 180 stupnjeva Riža. 28. Translokacija

Riža. 29. Kromosom prije i poslije duplikacije

Genomske mutacije

Konačno, genomske mutacije utječu na cijeli genom, odnosno na promjenu broja kromosoma. Razlikuje se poliploidija - povećanje ploidnosti stanice i aneuploidija, odnosno promjena broja kromosoma, na primjer, trisomija (prisutnost dodatnog homologa u jednom od kromosoma) i monosomija (odsutnost homolog u kromosomu).

Video vezan uz DNK

REPLIKACIJA DNA, RNA KODIRANJE, SINTEZA PROTEINA

(Ako se video ne prikazuje, dostupan je na