Vi uppmärksammade det faktum att ärftlighet och arv är två olika fenomen som inte alla strikt särskiljer.
Ärftlighet det finns en process av materiell och funktionell diskret kontinuitet mellan generationer av celler och organismer. Den är baserad på den exakta reproduktionen av ärftligt betydelsefulla strukturer.
Arv är processen att överföra ärftligt bestämda egenskaper och egenskaper hos en organism och cell under reproduktionsprocessen. Studiet av arv tillåter oss att avslöja essensen av ärftlighet. Därför bör man strikt skilja dessa två fenomen åt.
Mönstren av splittring och oberoende kombination vi undersökte relaterar till studiet av arv, inte ärftlighet. Felaktigt när " splittringens lag"och" lagen om oberoende kombination av egenskaper-gener"tolkas som ärftlighetslagar. Lagarna som upptäckts av Mendel är arvslagarna.
På Mendels tid trodde man att vid korsning nedärvs föräldraegenskaper hos avkomman antingen tillsammans ("sammanslagen ärftlighet") eller mosaiskt - vissa egenskaper ärvs från modern, andra från fadern ("blandärftlighet"). Grunden för sådana idéer var tron att i avkomman blandas föräldrarnas ärftlighet, sammansmält och upplöses. Denna idé var fel. Det gjorde det inte möjligt att vetenskapligt argumentera teorin naturligt urval och i själva verket, om de ärftliga adaptiva egenskaperna hos avkomman under korsningen inte bevarades, utan "upplöstes", så skulle det naturliga urvalet fungera förgäves. För att befria sin teori om naturligt urval från sådana svårigheter, lade Darwin fram teorin om ärftlig bestämning av en karaktär av individuella enheter - teorin om pangenesis. Hon gav dock inte rätt beslut fråga.
Mendels framgång beror på upptäckten av en metod genetisk analys individuella par av ärftliga egenskaper; Mendel utvecklade metod för diskret analys av nedärvning av egenskaper och i huvudsak skapad vetenskaplig grund genetik, upptäcker följande fenomen:
- varje ärftlig egenskap bestäms av en separat ärftlig faktor, en insättning; i den moderna uppfattningen motsvarar dessa böjelser gener: "en gen - en egenskap", "en gen - ett enzym";
- gener bevaras i sin rena form under ett antal generationer, utan att förlora sin individualitet: detta var ett bevis på genetikens huvudpoäng: genen är relativt konstant;
- båda könen deltar lika i överföringen av sina ärftliga egenskaper till avkomman;
- reduplicering av ett lika stort antal gener och deras minskning i manliga och kvinnliga könsceller; denna position var en genetisk förutsägelse av förekomsten av meios;
- ärftliga böjelser är parade, den ena är moderlig, den andra är faderlig; en av dem kan vara dominant, den andra recessiv; Denna position motsvarar upptäckten av principen för allelism: en gen representeras av minst två alleler.
Sålunda var Mendel, efter att ha upptäckt metoden för genetisk analys av arvet av individuella par av egenskaper (och inte en uppsättning egenskaper) och etablerat arvslagarna, den första att postulera och experimentellt bevisa principen om diskret (genetisk) bestämning av ärftliga egenskaper.
Baserat på ovanstående förefaller det oss nyttigt att skilja mellan de lagar som direkt formulerats av Mendel och relaterade till arvsprocessen, och de ärftlighetsprinciper som härrör från Mendels arbete.
Arvslagarna inkluderar lagen om att dela ärftliga egenskaper hos avkomman till en hybrid och lagen om oberoende kombination av ärftliga egenskaper. Dessa två lagar återspeglar processen för överföring av ärftlig information i cellulära generationer under sexuell reproduktion. Deras upptäckt var det första faktiska beviset på existensen av ärftlighet som ett fenomen.
Ärftlighetslagarna har ett annat innehåll, och de är formulerade enligt följande:
Första lagen- lagen om diskret (genetisk) ärftlig bestämning av egenskaper; det ligger till grund för genteorin.
Andra lagen- lagen om den ärftliga enhetens relativa beständighet - genen.
Tredje lagen- lagen för det alleliska tillståndet för en gen (dominans och recessivitet).
Det är dessa lagar som representerar huvudresultatet av Mendels arbete, eftersom de återspeglar ärftlighetens väsen.
Mendelska arvslagar och ärftlighetslagar är genetikens huvudinnehåll. Deras upptäckt gav modern naturvetenskap måttenhet av livsprocesser - genen och skapade därigenom möjligheten till enande naturvetenskap- biologi, fysik, kemi och matematik i syfte att analysera biologiska processer.
I framtiden, när vi definierar en ärftlig enhet, kommer vi bara att använda termen "gen". Begreppen ”ärftlig faktor” och ”ärftlig deposition” är besvärliga och dessutom har tiden troligen kommit då den ärftliga faktorn och genen ska särskiljas och vart och ett av dessa begrepp ska ha sitt eget innehåll. Med begreppet "gen" menar vi vidare en odelbar funktionellt integrerad enhet av ärftlighet som bestämmer en ärftlig egenskap. Termen "ärftlig faktor" bör tolkas i en vidare mening som ett komplex av ett antal gener och cytoplasmatiska influenser på en ärftlig egenskap.
Beståndsdelar av rätt svar
1. Varje organism är individuell i sina ärftliga egenskaper, detta gäller även proteiners struktur.
2. När organ och vävnader transplanteras finns det ett hot om avstötning på grund av inkompatibiliteten mellan givarens och mottagarens proteiner.
Svara själv
Vad är förhållandet mellan gener och proteiner i kroppen?
Vad kodar en gen och hur?
Beståndsdelar av rätt svar
1. Det är nödvändigt att genen som är ansvarig för den fenotypiska egenskapen ärvs av organismen.
2. Genen måste vara antingen dominant eller recessiv, men i detta fall måste den vara i homozygot tillstånd.
Svara själv
Vilka förhållanden bidrar till en organisms variabilitet?
Hur hänger variation och ärftlighet ihop?
Beståndsdelar av rätt svar
1. Ärftliga egenskaper förekommer inte alltid, till exempel kan en egenskap vara recessiv och vara i ett heterozygot tillstånd.
2. Manifestationen av fenotypiska egenskaper beror på många faktorer (till exempel geners penetrering och uttrycksförmåga), därför, trots närvaron av motsvarande gener, kanske den ärvda egenskapen inte visas.
Svara själv
Vad är förhållandet mellan genotypen och fenotypen av en organism?
Är det möjligt att bestämma dess genotyp utifrån en organisms fenotyp? Motivera ditt svar.
Beståndsdelar av rätt svar
1. Dessa växter skiljer sig från varandra i en egenskap - formen på fröna.
2. Denna egenskap styrs av ett par alleliska gener.
Svara själv
Varför kallas korsning av ärtväxter med gula och släta frön med växter som producerar gröna och skrynkliga frön dihybrid?
Varför visas inte tecknet på att frö skrynklas i den första generationen av en monohybrid korsning?
Beståndsdelar av rätt svar
1. I första generationens hybrider manifesteras endast den dominerande egenskapen.
2. Den recessiva egenskapen undertrycks i dessa hybrider.
Svara själv
Hur är Mendels första lag formulerad?
Varför, enligt Mendels första lag, i F2 (avkommorna från korsande F1-hybrider) är uppdelningen ungefär 3:1?
Beståndsdelar av rätt svar
1. Mendels lagar är statistiska till sin natur, dvs. bekräftas på ett stort antal individer (stort statistiskt urval).
2. B verkliga livet Hos organismer som producerar ett litet antal ättlingar förekommer avvikelser från Mendels lagar på grund av statistik.
3. Eventuell ofullständig dominans, icke-alleliska geninteraktioner.
Svara själv
Är Mendels lagar bekräftade i familjer med två eller tre barn? Förklara ditt svar.
Hur kan vi förklara att barn i samma familj ärver olika egenskaper från sina föräldrar?
Beståndsdelar av rätt svar
1. Ärtor är en växt med uttalade kontrasterande alleliska egenskaper.
2. Ärter är en självpollinerande växt, som låter dig experimentera med rena linjer och konstgjord korspollinering.
Svara själv
Vilka mönster ligger till grund för segregationen efter genotyp och fenotyp under monohybrid korsning?
Vilka mönster ligger till grund för segregationen efter genotyp och fenotyp under dihybridkorsning?
Vad är kärnan i könsrenhetshypotesen?
Beståndsdelar av rätt svar
1. Åsnor och hästar har olika karyotyper (åsnor har 62 kromosomer, hästar har 64). Hästkromosomer är inte homologa med åsnans kromosomer.
2. Olika kromosomer i meios konjugerar inte med varandra. Därför är hybrider - mulor - sterila.
Svara själv
Varför anses antalet och nukleotidsammansättningen av kromosomer vara en art som är karakteristisk för organismer?
Vad är den biologiska betydelsen av kromosomkonjugering och korsning?
Beståndsdelar av rätt svar
1. Med fullständig dominans uppvisar heterozygota individer en dominant egenskap i sin fenotyp (växt med röda blommor? växt med vita blommor = växt med röda blommor: AA x ahh = Ahh;Ahh- röda blommor).
2. Med ofullständig dominans i heterozygot tillstånd uppstår en mellanliggande fenotyp (växt med röda blommor? växt med vita blommor = växt med rosa blommor: AA x ahh = Ahh;Ahh- rosa blommor).
Svara själv
I vilka fall visar sig den mellanliggande karaktären av arv?
Kan vi säga att fenomenet ofullständig dominans motbevisar hypotesen om könscellers renhet?
Beståndsdelar av rätt svar
Gameter av en organism - AB, Ab; en annan - AB, aB.
Svara själv
Vilka typer av könsceller producerar en individ med genotypen? SсВbКК?
Skriv ner resultaten av korsning av individer som är heterozygota för två egenskaper i ett Punnett-rutnät.
Beståndsdelar av rätt svar
1. Testkorsning utförs för att fastställa genotypen för en viss individ - för att identifiera en recessiv gen i den.
2. För att göra detta korsas en individ som är homozygot för den recessiva genen med en individ vars genotyp är okänd.
Svara själv
Är det möjligt att bestämma genotypen av en individ baserat på dess fenotyp? Förklara ditt svar.
Hur kan du exakt bestämma genotypen av en individ?
Beståndsdelar av rätt svar
1. Lagen gäller för gener lokaliserade på en kromosom.
2. Lagen överträds när homologa kromosomer korsar varandra.
Svara själv
Under vilka förhållanden sker överkörning?
Mellan vilka kromosomer sker inte korsning?
Vilka är orsakerna till kombinationsvariabilitet?
Beståndsdelar av rätt svar
1. Dessa strukturer inkluderar mitokondrier, kloroplaster och cellcentrum.
2. Dessa organeller innehåller DNA.
Svara själv
Finns det ärftlighet som inte överförs genom en cells kromosomapparat?
Vad har kärnan, mitokondrierna och kloroplasterna gemensamt?
Beståndsdelar av rätt svar
1. Kön bestäms av ett par könskromosomer som finns i mänskliga kärnceller.
2. För män består detta par av en uppsättning avsedd XY, hos kvinnor – XX.
Svara själv
Vad är homo- och heterogamety?
Hur visar sig könsbundet arv?
Varför finns det inga sköldpaddakatter?
Beståndsdelar av rätt svar
1. Släktskapsäktenskap.
2. Ålder på den kvinna som föder barnet (38–42 år).
3. Föräldrar arbetar i riskfyllda företag (kärnkraft, kemiska, etc.).
Svara själv
Vilka är riskerna med att öka frekvensen ärftliga sjukdomar kan du namnge?
Förklara ditt val.
Beståndsdelar av rätt svar
Hur uppträder Downs syndrom och vad är orsakerna till denna sjukdom?
1. Genmutationer påverkar en av gensektionerna. Till exempel kan en nukleotid i en triplett falla ut eller ersättas. En mutation kan visa sig vara neutral, eller så kan den vara skadlig eller fördelaktig.
2. Kromosomala mutationer kan leda till allvarliga hälsokonsekvenser. De är förknippade med kromosomomarrangemang.
3. En genomisk mutation påverkar genomet. Som ett resultat av en sådan mutation ändras antalet kromosomer i karyotypen. Om en eller flera haploida uppsättningar läggs till kromosomuppsättningen kallas fenomenet polyploidi. Fenomenet polyploidi tillåter en att övervinna interspecifik sterilitet.
C2 nivå frågor Genetikfrågor finns vanligtvis inte i tentamen
Beståndsdelar av rätt svar
Unified State Examination på nivå C2. Däremot presenterar vi uppgifter som motsvarar denna nivå för bättre förståelse av genetiska begrepp för skolbarn.
Fel gjordes i meningarna 2, 5, 6.
Mening 2 anger felaktigt antalet egenskaper som växterna skiljde sig med.
Proposition 5 indikerar felaktigt andelen hybrider med gula frön.
2. 1. Det finns reproduktiv isolering mellan arter. 2. Denna faktor bidrar till bevarandet av arten som en oberoende evolutionär enhet. 3. Det är särskilt viktigt att genetiskt avlägsna arter isoleras. 4. Möjligheten att korsa mellan dem är högre än med närbesläktade arter. 5. Skydd mot främmande gener uppnås genom: a) olika mognadsperioder för könsceller, b) liknande livsmiljöer, c) äggets förmåga att skilja mellan sina egna och främmande spermier. 6. Interspecifika hybrider är ofta icke-viabla eller sterila. |
Beståndsdelar av rätt svar
Fel gjordes i meningarna 3, 4, 5.
I mening 3 finns det ett fel när det gäller att ange artens genetiska närhet.
Proposition 4 anger felaktigt sannolikheten för korsning mellan vissa arter.
I mening 5 är en av skyddsfaktorerna mot främmande gener felaktigt namngiven.
3. Hitta fel i den givna texten. Ange numren på meningarna där de är tillåtna, förklara dem. 1. En gen är en sektion av en mRNA-molekyl som bestämmer strukturen hos ett protein och motsvarande egenskaper hos en organism. 2. Somatiska celler innehåller en haploid uppsättning kromosomer. 3. Gener som lagrar information om en egenskap finns i strikt definierade regioner av homologa kromosomer och kallas alleliska. 4. Individer som bär två allelgener som är identiska i uttryck och producerar identiska gameter kallas dominanta. 5. Individer som bär på alleliska gener med olika manifestationer och följaktligen olika gameter kallas heterozygota. 6. Mönstren för oberoende arv av egenskaper fastställdes av T. Morgan. |
Beståndsdelar av rätt svar
Fel gjordes i meningarna 1, 2, 4, 6.
Mening 1 har en felaktig definition av en gen.
Mening 2 anger felaktigt antalet kromosomer i somatiska celler.
Mening 4 definierar dominans felaktigt.
Beståndsdelar av rätt svar
Fel gjordes i registreringen av de könsceller som producerades av föräldraindividerna och i registreringen av en av genotyperna.
Korrigera de misstag du gjorde med hjälp av Punnett-rutnätet.
5. Hitta fel i den givna texten. Ange numren på meningarna där de är tillåtna, förklara dem. 1. Gen – en sektion av en kromosom som kodar för information om sekvensen av aminosyror i en proteinmolekyl. 2. När de överförs från föräldrar till barn förändras gener (muterar). 3. Uppsättningen av alla gener i en organism kallas en fenotyp. 4. Helheten av alla yttre och inre egenskaper hos en organism kallas genotyp. 5. Det är inte så mycket egenskapen i sig som ärvs som möjligheten till dess manifestation. 6. Implementeringen av egenskapen beror på både genotypen och de miljöförhållanden under vilka organismen bildas. |
Beståndsdelar av rätt svar
Fel gjordes i meningarna 2, 3, 4.
Mening 2 indikerar felaktigt arten av överföringen av gener från föräldrar till avkomma.
Mening 3 definierar felaktigt en fenotyp.
Mening 4 ger fel definition av genotyp.
Beståndsdelar av rätt svar
1. En post i ett genuttryck har bokstavsbeteckningar.
2. Posten i det kromosomala uttrycket visas i bokstavs- och grafisk form.
Svara själv
Hitta felet i problemformuleringen.
Hos hundar är egenskapen svart pälsfärg dominerande över egenskapen brun pälsfärg. När de korsade två svarta hundar fick de svarta och bruna valpar. I den andra generationen erhölls 3 svarta och två bruna valpar från bruna föräldrar. Vilka är genotyperna för det första paret föräldrar?
Hitta fel i den givna texten.
Två söner föddes i familjen till den pensionerade husaröversten Ivan Aleksandrovich Prilezhaev. Pojkarna växte upp till att bli energiska ungar och deltog i allt pojkaktigt roligt. Men här är problemet - en av dem, Peter, led av hemofili, men Stepan hade det inte. Pojkarnas mamma, Polina Arkadyevna, anklagade sin man för Petenkas sjukdom. Ivan Aleksandrovich ansåg sig inte vara skyldig. När pojkarna växte upp fick de enligt traditionen gå i tjänst på husarregementet. Båda avvisades dock av medicinska skäl och berättade för sin far att pojkarna hade en svår ärftlighet och inte kunde serveras. Varje repa är farlig för båda, och ännu mer en skada. Efter en tid gifte Peter sig med en frisk flicka med hemofili, i vars familj det inte fanns några ärftliga sjukdomar. De hade två pojkar och två flickor. Alla barn led av hemofili.
Stepan gifte sig också med sin andra dotter från samma familj. Han födde en blödarsjuk pojke och två friska flickor. Ingenting är känt om hälsan hos barnbarnen i denna familj.
Vilken process visas på bilden?
Märk de resulterande könscellerna och förklara orsaken till uppkomsten av olika könsceller.
C6 nivå frågor
Monohybrid korsningsproblem
Algoritm för att lösa problem inom genetik
1. Välj bokstavsbeteckningarna för allelerna.
2. Skriv ner alla givna förutsättningar för problemet.
3. Skriv genotyperna för de korsade individerna.
Den viktigaste förutsättningen för att korrekt lösa ett problem är en fullständig förståelse för vad som är känt och vad som efterfrågas. Till exempel, om tillståndet säger att 9 möss erhölls från två grå möss, varav en eller två var vita, betyder detta att båda föräldrarna var heterozygota för den dominerande egenskapen grå färg, och vit pälsfärg är en recessiv egenskap. Det här exemplet visar hur, baserat på förhållandena för problemet, matar ut de data som behövs för att lösa det. Efter att ha förstått innebörden av problemet och fått ytterligare data från dess förhållanden, registrera lösningen korrekt. I ovanstående problem kommer posten att se ut så här:
Om problemet inte frågar om uppdelningen av egenskaper hos avkomman enligt förhållandet, behöver du inte visa det. Det räcker att presentera alla möjliga genotyper i F1.
Exempel på enkla problem
1. Vilken F1-avkomma kan förväntas från att korsa en rödblommig heterozygot ärtväxt ( A) med en vitblommig växt? Kommer karaktärsuppdelning att observeras och i vilken proportion?
2. Från Drosophila flugor med normala vingar och flugor med förkortade vingar erhölls flugor med normala och förkortade vingar i förhållandet 1:1. Bestäm genotyper av föräldrar och avkommor.
3. Andalusiska kycklingars svarta fjäderdräkt är inte helt dominerande över den vita fjäderdräkten. En tupp med svarta fjädrar korsades med en höna med vita fjädrar. Några av kycklingarna som föddes från denna korsning hade blå fjäderdräkt. Skriv ner genotyperna för alla individer som nämns i tillståndet. Vilken typ av genotyp- och fenotypsplittring bör man förvänta sig hos avkomman från dessa föräldrar, förutsatt att det finns ganska många kycklingar? Är det möjligt att föda upp en ren linje av kycklingar med blå fjädrar?
4. När du korsar två höga ( MED) växter, erhölls 25 % av fröna, från vilka hämmade växter växte. Vilka är genotyperna för lågväxande växter?
Dihybrid korsningsproblem
När du löser problem av denna typ är det nödvändigt:
a) läs noggrant igenom villkoren för uppgiften;
b) gör nödvändiga anteckningar när du läser uppgiften;
c) efter att ha förstått problemets tillstånd måste du beteckna allelerna med motsvarande bokstäver, rita ett Punnett-rutnät och fylla i det i enlighet med lösningens logik;
d) se till att allmän syn rekordlösning uppfyllde kraven.
Ett exempel på ett problem som tas upp i läroböcker
Ärtplantor som producerar gult ( A) slät ( I) frön korsade med växter som producerar grönt ( A) rynkig ( b) frön. Båda raderna var rena. Hur kommer hybridavkommorna i F1 och F2 att se ut när det gäller genotyper och fenotyper?
Logiken i resonemanget är som följer.
1. Om linjerna är rena betyder det att föräldrarna är homozygota för båda egenskaperna.
2. Varje förälder producerar en typ av könsceller.
Genotyp AABB ger könsceller AB.
Genotyp aabb ger könsceller ab.
Därför kommer alla första generationens hybrider att ha genotypen AaBb.
Individer med denna genotyp bildar 4 typer av könsceller: AB,
aB, Ab, ab.
3. För att bestämma genotyperna för individer av den andra generationen är det nödvändigt att rita ett Punnett-rutnät och skriva ner de typer av könsceller som bildas av föräldrarna i den övre horisontella raden och den vänstra vertikala kolumnen. Efter det, skriv ner de resulterande genotyperna av avkomman i de återstående fria fälten.
AABB och. Ch. |
AaBB och. Ch. |
AABb och. Ch. |
AABb och. Ch. |
|
AaBB och. kap |
aaBB h. Ch. |
AaBb och. Ch. |
aaBb h. Ch. |
|
AABb och. kap |
AaBb och. Ch. |
ААbb och. skrynkla |
Abb och. skrynkla |
|
AaBb och. Ch. |
aaBb h. Ch. |
Abb och. skrynkla |
aabb h. skrynkla |
– båda dominerande generna;
– dominant gen av en av egenskaperna;
– en dominant gen för en annan egenskap;
– endast recessiva gener.
Resultatet i detta fall blir följande: 9 AB : 3Ab : 3aB : 1ab.
5. Svar: hybridavkomma i F1 – AaBb, i den andra generationen kommer det att finnas 16 genotyper (visas i ett Punnett-gitter) och 4 fenotyper:
– växter med gula släta frön;
– växter med gula skrynkliga frön;
– växter med gröna släta frön;
- växter med gröna skrynkliga frön.
Problem som finns i tentamen
Beståndsdelar av rätt svar
För att fatta ett korrekt beslut måste du bevisa att:
1) flugor med genotyp XY(hanar) kan vara rödögda eller vitögda;
2) heterozygota honor är alltid rödögda, honor som är homozygota för en recessiv egenskap är vitögda och honor som är homozygota för en dominant egenskap är rödögda.
För att bevisa dessa två punkter är det nödvändigt att korsa en rödögd heterozygot hona med en vitögd hane. Några av hanarna som härrör från detta kors kommer att ha ögon vit. Därför är den recessiva egenskapen kopplad till X-kromosom.
2. Gör ett diagram för att illustrera texten nedan, som visar genotyperna och mönstren för nedärvning av färgblindhet. Om en kvinna som lider av färgblindhet gifter sig med en man med normal syn, uppvisar deras barn ett mycket märkligt mönster av korsarv. Alla döttrar från ett sådant äktenskap kommer att få sin fars tecken, d.v.s. de har normal syn, och alla söner, som får moderns egenskaper, lider av färgblindhet (a-färgblindhet kopplad till X-kromosom). I samma fall, när pappan är färgblind och mamman har normal syn, visar sig alla barn vara normala. I vissa äktenskap där mamman och pappan har normal syn kan hälften av sönerna vara drabbade av färgblindhet. Färgblindhet är vanligare hos män. |
Beståndsdelar av rätt svar
Flickor är bärare, pojkar är färgblinda.
Flickor är bärare, pojkar är friska.
Hälften av pojkarna och tjejerna är friska, hälften av flickorna är bärare, hälften av killarna är färgblinda.
Delar av det korrekta svaret för oberoende beslut
1. Skriv ner bokstavsbeteckningarna för allelerna för föräldrarnas genotyper och korsningsschemat.
2. Bestäm alla genotyper som anges i villkoret.
3. Rita ett diagram över en ny korsning och skriv ner resultatet.
Beståndsdelar av rätt svar
1. Genotyper av föräldrar X f X Och XY.
2. Genotyper av barn X f Y, X f X, XX, XY.
3. Arvets karaktär är dominerande, kopplat till X-kromosom.
Beståndsdelar av rätt svar
1. Enligt tillståndet ärvdes skallighetsgenen endast av pojkar.
2. Alla kvinnor i familjerna i fråga hade normalt hår.
3. Följaktligen fördes denna gen vidare från fäder, d.v.s. i den manliga linjen.
4. Slutsats: skylten är kopplad till U-kromosom och överförs från fäder till söner.
P1 XY l x XX
F1 2 XY l och 4 XX
P2 XY l x XX
F2 Barnbarn XY l
Bestäm själv
Gör ett diagram för att illustrera texten nedan, som visar genotyperna och mönstren för nedärvning av hemofili.
Ett exempel på könsbunden arv är nedärvningen av en recessiv halvdödlig gen som får blod att koagulera i luften - hemofili. X Denna sjukdom förekommer nästan uteslutande hos pojkar. Vid blödarsjuka försämras bildandet av en faktor som påskyndar blodets koagulering. Den recessiva genen som styr syntesen av denna faktor är belägen i en viss region U-kromosom och har ingen allel i
-kromosom. Efter att ha löst problemet, svara på frågan: "Varför är kvinnor med hemofili extremt sällsynta?"Skriv ner resultatet av korset som kan erhållas i följande fall:
a) far är en blödarsjuk, mamma är en bärare av blödarsjukegenen;
b) fadern är frisk, modern är bärare av hemofiligenen;
c) pappan är blödarsjuk, mamman bär inte på blödarsjukegenen.
Tidigare har vi betonat att nukleotider har en viktig egenskap för bildandet av liv på jorden - i närvaro av en polynukleotidkedja i en lösning uppstår processen för bildandet av en andra (parallell) kedja spontant baserat på den komplementära kopplingen av relaterade nukleotider . Samma antal nukleotider i båda kedjorna och deras kemiska affinitet är ett oumbärligt villkor för genomförandet av denna typ av reaktion. Men under proteinsyntesen, när information från mRNA implementeras i proteinstrukturen, kan det inte vara tal om att iaktta komplementaritetsprincipen. Detta beror på det faktum att i mRNA och i det syntetiserade proteinet inte bara antalet monomerer är olika, utan också, vad som är särskilt viktigt, det finns ingen strukturell likhet mellan dem (nukleotider å ena sidan, aminosyror å andra sidan ). Det är tydligt att det i detta fall finns ett behov av att skapa en ny princip för att korrekt översätta information från en polynukleotid till strukturen av en polypeptid. I evolutionen skapades en sådan princip och dess grund var den genetiska koden.
Den genetiska koden är ett system för att registrera ärftlig information i nukleinsyramolekyler, baserat på en viss växling av nukleotidsekvenser i DNA eller RNA, som bildar kodon som motsvarar aminosyror i ett protein.
Den genetiska koden har flera egenskaper.
Trippelitet.
Degeneration eller redundans.
Entydighet.
Polaritet.
Icke-överlappande.
Kompakthet.
Mångsidighet.
Det bör noteras att vissa författare också föreslår andra egenskaper hos koden relaterade till de kemiska egenskaperna hos nukleotiderna som ingår i koden eller frekvensen av förekomsten av individuella aminosyror i kroppens proteiner, etc. Dessa egenskaper följer dock från de som anges ovan, så vi kommer att överväga dem där.
A. Trippelitet. Den genetiska koden har, liksom många komplext organiserade system, den minsta strukturella och minsta funktionella enheten. Triplett – den minsta strukturella enheten genetisk kod. Den består av tre nukleotider. Ett kodon är den minsta funktionella enheten i den genetiska koden. Vanligtvis kallas tripletter av mRNA kodoner. I den genetiska koden utför ett kodon flera funktioner. För det första är dess huvudsakliga funktion att den kodar för en enda aminosyra. För det andra kanske kodonet inte kodar för en aminosyra, men i det här fallet utför det en annan funktion (se nedan). Som framgår av definitionen är en triplett ett begrepp som kännetecknar elementär strukturell enhet genetisk kod (tre nukleotider). Kodon – kännetecknar elementär semantisk enhet genom - tre nukleotider bestämmer bindningen av en aminosyra till polypeptidkedjan.
Den elementära strukturella enheten dechiffrerades först teoretiskt, och sedan bekräftades dess existens experimentellt. Faktum är att 20 aminosyror inte kan kodas med en eller två nukleotider eftersom det finns bara 4 av de senare Tre av fyra nukleotider ger 4 3 = 64 varianter, vilket mer än täcker antalet tillgängliga aminosyror i levande organismer (se tabell 1).
De 64 nukleotidkombinationerna som presenteras i tabellen har två egenskaper. För det första, av de 64 triplettvarianterna är endast 61 kodoner och kodar för vilken aminosyra som helst avkänna kodoner. Tre trillingar kodar inte
Tabell 1.
Budbärar-RNA-kodon och motsvarande aminosyror
|
STIFTELSEN AV KODONOV |
|||||
|
Dumheter |
Dumheter |
||||
|
Dumheter | |||||
|
Meth |
|||||
|
Axel |
|||||
aminosyrorna a är stoppsignaler som indikerar slutet på translationen. Det finns tre sådana trillingar - UAA, UAG, UGA, de kallas också "meningslösa" (nonsenskodoner). Som ett resultat av en mutation, som är associerad med ersättning av en nukleotid i en triplett med en annan, kan ett meningslöst kodon uppstå från ett senskodon. Denna typ av mutation kallas nonsens mutation. Om en sådan stoppsignal bildas inuti genen (i dess informationsdel), kommer processen att ständigt avbrytas under proteinsyntesen på denna plats - endast den första (före stoppsignalen) delen av proteinet kommer att syntetiseras. En person med denna patologi kommer att uppleva brist på protein och uppleva symtom i samband med denna brist. Till exempel identifierades denna typ av mutation i genen som kodar för hemoglobinets betakedja. En förkortad inaktiv hemoglobinkedja syntetiseras, som snabbt förstörs. Som ett resultat bildas en hemoglobinmolekyl som saknar en betakedja. Det är uppenbart att en sådan molekyl sannolikt inte kommer att uppfylla sina uppgifter fullt ut. En allvarlig sjukdom uppstår som utvecklas som hemolytisk anemi (beta-noll talassemi, från det grekiska ordet "Thalas" - Medelhavet, där denna sjukdom först upptäcktes).
Verkningsmekanismen för stoppkodon skiljer sig från verkningsmekanismen för senskodon. Detta följer av det faktum att för alla kodon som kodar för aminosyror har motsvarande tRNA hittats. Inga tRNA hittades för nonsenskodon. Följaktligen deltar inte tRNA i processen att stoppa proteinsyntesen.
CodonAUG (i bakterier ibland GUG) kodar inte bara för aminosyrorna metionin och valin, utan är ocksåsändningsinitiator .
b. Degeneration eller redundans.
61 av de 64 tripletterna kodar för 20 aminosyror. Detta trefaldiga överskott av antalet tripletter jämfört med antalet aminosyror tyder på att två kodningsalternativ kan användas vid överföring av information. För det första kan inte alla 64 kodonen vara involverade i att koda för 20 aminosyror, utan endast 20 och för det andra kan aminosyror kodas av flera kodon. Forskning har visat att naturen använde det senare alternativet.
Hans preferens är uppenbart. Om av 64 varianttripletter endast 20 var involverade i kodande aminosyror, så skulle 44 tripletter (av 64) förbli icke-kodande, dvs. meningslösa (nonsenskodoner). Tidigare har vi påpekat hur farligt det är för en cells liv att omvandla en kodande triplett som ett resultat av mutation till ett nonsenskodon - detta stör avsevärt den normala funktionen av RNA-polymeras, vilket i slutändan leder till utvecklingen av sjukdomar. För närvarande är tre kodon i vårt genom nonsens, men föreställ dig nu vad som skulle hända om antalet nonsenskodon ökade med cirka 15 gånger. Det är uppenbart att i en sådan situation kommer övergången av normala kodon till nonsenskodon att vara omätligt högre.
En kod där en aminosyra kodas av flera tripletter kallas degenererad eller redundant. Nästan varje aminosyra har flera kodoner. Således kan aminosyran leucin kodas av sex tripletter - UUA, UUG, TSUU, TsUC, TsUA, TsUG. Valin kodas av fyra tripletter, fenylalanin av två och endast tryptofan och metionin kodad av ett kodon. Egenskapen som är associerad med att registrera samma information med olika symboler kallas degeneration.
Antalet kodon som anges för en aminosyra korrelerar väl med frekvensen av förekomsten av aminosyran i proteiner.
Och detta är med största sannolikhet inte av misstag. Ju högre frekvensen av förekomst av en aminosyra i ett protein är, desto oftare är kodonet för denna aminosyra representerad i genomet, desto högre är sannolikheten för dess skada av mutagena faktorer. Därför är det tydligt att ett muterat kodon har större chans att koda för samma aminosyra om det är mycket degenererat. Ur detta perspektiv är degenerationen av den genetiska koden en mekanism som skyddar det mänskliga genomet från skador.
Det bör noteras att termen degeneration används inom molekylär genetik i en annan mening. Sålunda finns huvuddelen av informationen i ett kodon i de två första nukleotiderna, visar sig basen i kodonets tredje position vara av liten betydelse. Detta fenomen kallas "degeneration av den tredje basen." Den senare funktionen minimerar effekten av mutationer. Till exempel är det känt att röda blodkroppars huvudsakliga funktion är att transportera syre från lungorna till vävnaderna och koldioxid från vävnaderna till lungorna. Denna funktion utförs av andningspigmentet - hemoglobin, som fyller hela erytrocytens cytoplasma. Den består av en proteindel - globin, som kodas av motsvarande gen. Förutom protein innehåller hemoglobinmolekylen hem, som innehåller järn. Mutationer i globingener leder till uppkomsten av olika varianter av hemoglobiner. Oftast är mutationer förknippade med ersätta en nukleotid med en annan och uppkomsten av ett nytt kodon i genen 400 , som kan koda för en ny aminosyra i hemoglobinpolypeptidkedjan. I en triplett, som ett resultat av mutation, kan vilken nukleotid som helst ersättas - den första, andra eller tredje. Flera hundra mutationer är kända som påverkar integriteten hos globin-generna. Nära 100 av vilka är associerade med ersättningen av enstaka nukleotider i en gen och motsvarande aminosyraersättning i en polypeptid. Endast av dessa
ersättningar leder till instabilitet av hemoglobin och olika typer av sjukdomar från lindriga till mycket svåra. 300 (ungefär 64%) substitutionsmutationer påverkar inte hemoglobinfunktionen och leder inte till patologi. En av anledningarna till detta är den ovan nämnda "degenerationen av den tredje basen", när en ersättning av den tredje nukleotiden i en triplett som kodar för serin, leucin, prolin, arginin och några andra aminosyror leder till uppkomsten av ett synonymt kodon kodar för samma aminosyra. En sådan mutation kommer inte att manifestera sig fenotypiskt. Däremot leder varje ersättning av den första eller andra nukleotiden i en triplett i 100 % av fallen till uppkomsten av en ny hemoglobinvariant. Men även i det här fallet kanske det inte finns några allvarliga fenotypiska störningar. Anledningen till detta är ersättningen av en aminosyra i hemoglobin med en annan som liknar den första i fysikalisk-kemiska egenskaper. Till exempel om en aminosyra med hydrofila egenskaper ersätts med en annan aminosyra, men med samma egenskaper. Hemoglobin består av järnporfyringruppen av hem (syre- och koldioxidmolekyler är fästa vid den) och protein - globin. Vuxenhemoglobin (HbA) innehåller två identiska -kedjor och två -kedjan innehåller 141 aminosyrarester, -kedja - 146, - Och -kedjor skiljer sig åt i många aminosyrarester. Aminosyrasekvensen för varje globinkedja kodas av sin egen gen. Genkodning -kedjan ligger i den korta armen på kromosom 16, -gen - i den korta armen av kromosom 11. Substitution i genen som kodar -hemoglobinkedjan i den första eller andra nukleotiden leder nästan alltid till uppkomsten av nya aminosyror i proteinet, störningar av hemoglobinfunktioner och allvarliga konsekvenser för patienten. Till exempel, att ersätta "C" i en av tripletterna CAU (histidin) med "Y" kommer att leda till uppkomsten av en ny triplett UAU, som kodar för en annan aminosyra - tyrosin. Fenotypiskt kommer detta att visa sig i en allvarlig sjukdom liknande substitution i position 63 -kedja av histidinpolypeptid till tyrosin kommer att leda till destabilisering av hemoglobin. Sjukdomen methemoglobinemi utvecklas. Ersättning, som ett resultat av mutation, av glutaminsyra med valin i den 6:e positionen -kedjan är orsaken till den allvarligaste sjukdomen - sicklecellanemi. Låt oss inte fortsätta den sorgliga listan. Låt oss bara notera att när de två första nukleotiderna ersätts kan en aminosyra uppträda fysikaliska och kemiska egenskaper liknande den föregående. Således ersätter den andra nukleotiden i en av tripletterna som kodar för glutaminsyra (GAA) i -kedja med "U" leder till uppkomsten av en ny triplett (GUA), som kodar för valin, och att ersätta den första nukleotiden med "A" bildar tripletten AAA, som kodar för aminosyran lysin. Glutaminsyra och lysin är lika i fysikalisk-kemiska egenskaper - de är båda hydrofila. Valin är en hydrofob aminosyra. Att ersätta hydrofil glutaminsyra med hydrofobt valin ändrar därför avsevärt hemoglobinets egenskaper, vilket i slutändan leder till utvecklingen av sicklecellanemi, medan hydrofil glutaminsyra ersätts med hydrofilt lysin ändrar hemoglobinets funktion i mindre utsträckning - patienter utvecklar en mild form av anemi. Som ett resultat av ersättningen av den tredje basen kan den nya tripletten koda för samma aminosyror som den tidigare. Till exempel, om i en CAC-triplett uracil ersattes med cytosin och en CAC-triplett uppträdde, skulle praktiskt taget inga fenotypiska förändringar detekteras hos människor. Detta är förståeligt, eftersom båda tripletterna kodar för samma aminosyra – histidin.
Sammanfattningsvis är det lämpligt att betona att degenerationen av den genetiska koden och degenerationen av den tredje basen ur en allmän biologisk synvinkel är skyddande mekanismer som är inneboende i evolutionen i den unika strukturen av DNA och RNA.
V. Entydighet.
Varje triplett (förutom nonsens) kodar endast för en aminosyra. Således, i riktningen kodon - aminosyra är den genetiska koden entydig, i riktningen aminosyra - kodon är den tvetydig (degenererad).
Entydig
Aminosyrakodon
Degenererad
Och i det här fallet är behovet av entydighet i den genetiska koden uppenbart. I ett annat alternativ, när man översätter samma kodon, skulle olika aminosyror infogas i proteinkedjan och som ett resultat skulle proteiner med olika primära strukturer och olika funktioner bildas. Cellmetabolismen skulle byta till driftsättet "en gen – flera polypeptider". Det är klart att i en sådan situation skulle genernas reglerande funktion vara helt förlorad.
g. Polaritet
Att läsa information från DNA och mRNA sker endast i en riktning. Polaritet är viktig för att definiera högre ordningsstrukturer (sekundär, tertiär, etc.). Tidigare pratade vi om hur lägre ordningens strukturer bestämmer högre ordningens strukturer. Tertiär struktur och strukturer mer hög ordning i proteiner bildas de omedelbart så snart den syntetiserade RNA-kedjan lämnar DNA-molekylen eller polypeptidkedjan lämnar ribosomen. Medan den fria änden av ett RNA eller en polypeptid får en tertiär struktur, fortsätter den andra änden av kedjan att syntetiseras på DNA (om RNA transkriberas) eller en ribosom (om en polypeptid transkriberas).
Därför är den enkelriktade processen att läsa information (under syntesen av RNA och protein) väsentlig inte bara för att bestämma sekvensen av nukleotider eller aminosyror i den syntetiserade substansen, utan för strikt bestämning av sekundär, tertiär, etc. strukturer.
d. Icke-överlappande.
Koden kan vara överlappande eller icke-överlappande. De flesta organismer har en icke-överlappande kod. Överlappande kod finns i vissa fager.
Kärnan i en icke-överlappande kod är att en nukleotid av ett kodon inte samtidigt kan vara en nukleotid av ett annat kodon. Om koden var överlappande skulle sekvensen av sju nukleotider (GCUGCUG) inte kunna koda för två aminosyror (alanin-alanin) (Fig. 33, A) som i fallet med en icke-överlappande kod, utan tre (om det finns en nukleotid gemensam) (Fig. 33, B) eller fem (om två nukleotider är gemensamma) (se Fig. 33, C). I de två sista fallen skulle en mutation av vilken nukleotid som helst leda till en kränkning i sekvensen två, tre, etc. aminosyror.
Det har emellertid fastställts att en mutation av en nukleotid alltid stör inkluderingen av en aminosyra i en polypeptid. Detta är ett viktigt argument för att koden inte är överlappande.
Låt oss förklara detta i figur 34. Fet linjer visar tripletter som kodar för aminosyror i fallet med icke-överlappande och överlappande kod. Experiment har tydligt visat att den genetiska koden inte är överlappande. Utan att gå in på detaljer om experimentet, noterar vi att om du ersätter den tredje nukleotiden i sekvensen av nukleotider (se fig. 34)U (markerad med en asterisk) till någon annan sak:
1. Med en icke-överlappande kod skulle proteinet som kontrolleras av denna sekvens ha en substitution av en (första) aminosyra (markerad med asterisker).
2. Med en överlappande kod i alternativ A skulle en substitution ske i två (första och andra) aminosyror (markerade med asterisker). Under alternativ B skulle ersättningen påverka tre aminosyror (markerade med asterisker).
Men många experiment har visat att när en nukleotid i DNA störs, påverkar störningen i proteinet alltid endast en aminosyra, vilket är typiskt för en icke-överlappande kod.
GZUGZUG GZUGZUG GZUGZUG
GCU GCU GCU UGC GCU GCU GCU UGC GCU GCU GCU
*** *** *** *** *** ***
Alanin - Alanin Ala - Cis - Ley Ala - Ley - Ley - Ala - Ley
A B C
Icke-överlappande kod Överlappande kod
Ris. 34. Ett diagram som förklarar förekomsten av en icke-överlappande kod i genomet (förklaring i texten).
Den genetiska kodens icke-överlappande karaktär är associerad med en annan egenskap - läsningen av information börjar från en viss punkt - initieringssignalen. En sådan initieringssignal i mRNA är kodonet som kodar för metionin AUG.
Det bör noteras att människan fortfarande har ett litet antal gener som avviker från allmän regel och överlappar varandra.
e. Kompakthet.
Det finns ingen skiljetecken mellan kodonen. Med andra ord är tripletter inte separerade från varandra, till exempel av en meningslös nukleotid. Frånvaron av "interpunktionstecken" i den genetiska koden har bevisats i experiment.
och. Mångsidighet.
Koden är densamma för alla organismer som lever på jorden. Direkt bevis Den genetiska kodens universalitet erhölls genom att jämföra DNA-sekvenser med motsvarande proteinsekvenser. Det visade sig att alla bakteriella och eukaryota genom använder samma uppsättningar av kodvärden. Det finns undantag, men inte många.
De första undantagen från den genetiska kodens universalitet hittades i mitokondrierna hos vissa djurarter. Detta gällde terminatorkodonet UGA, som läser detsamma som kodonet UGG, som kodar för aminosyran tryptofan. Andra sällsynta avvikelser från universalitet hittades också.
MZ. Den genetiska koden är ett system för att registrera ärftlig information i nukleinsyramolekyler, baserat på en viss växling av nukleotidsekvenser i DNA eller RNA som bildar kodon,
motsvarande aminosyror i protein.Den genetiska koden har flera egenskaper.
Efter upptäckten av principen om molekylär organisation av ett sådant ämne som DNA 1953 började molekylärbiologin utvecklas. Vidare i forskningsprocessen upptäckte forskare hur DNA rekombineras, dess sammansättning och hur vårt mänskliga genom är uppbyggt.
Varje dag sker komplexa processer på molekylär nivå. Hur är DNA-molekylen uppbyggd, vad består den av? Och vilken roll spelar DNA-molekyler i en cell? Låt oss prata i detalj om alla processer som sker inuti dubbelkedjan.
Vad är ärftlig information?
Så var började det hela? Redan 1868 fann de det i bakteriekärnor. Och 1928 lade N. Koltsov fram teorin att det är i DNA som all genetisk information om en levande organism är krypterad. Sedan hittade J. Watson och F. Crick en modell av den numera välkända DNA-spiralen 1953, som de välförtjänt fick ett erkännande och en utmärkelse för - Nobelpriset.
Vad är DNA egentligen? Detta ämne består av 2 förenade trådar, eller snarare spiraler. En del av en sådan kedja med viss information kallas en gen.
DNA lagrar all information om vilken typ av proteiner som kommer att bildas och i vilken ordning. DNA-makromolekylen är en materiell bärare av otroligt voluminös information, som registreras i en strikt sekvens av individuella tegelstenar - nukleotider. Det finns totalt 4 nukleotider de kompletterar varandra kemiskt och geometriskt. Denna princip om komplementaritet, eller komplementaritet, inom vetenskapen kommer att beskrivas senare. Denna regel spelar en nyckelroll vid kodning och avkodning av genetisk information.
Eftersom DNA-strängen är otroligt lång finns det inga upprepningar i denna sekvens. Varje levande varelse har sin egen unika DNA-sträng.
Funktioner av DNA
Funktioner inkluderar lagring av ärftlig information och dess överföring till avkomma. Utan denna funktion skulle arvsmassan hos en art inte ha kunnat bevaras och utvecklas under tusentals år.
Organismer som har genomgått allvarliga genmutationer är mer benägna att inte överleva eller förlora förmågan att producera avkomma. Det är så naturligt skydd mot artens degeneration uppstår. En annan betydelsefull viktig funktion
— Implementering av lagrad information. En cell kan inte skapa ett enda vitalt protein utan de instruktioner som lagras i en dubbelkedja.
Nukleinsyrasammansättning
- Det är nu säkert känt vad nukleotiderna själva - byggstenarna i DNA - är gjorda av. De innehåller 3 ämnen:
- Ortofosforsyra.
- Kvävehaltig bas. Pyrimidinbaser - som bara har en ring. Dessa inkluderar tymin och cytosin. Purinbaser, som innehåller 2 ringar. Dessa är guanin och adenin.
sackaros. DNA innehåller deoxiribos, RNA innehåller ribos.
Antalet nukleotider är alltid lika med antalet kvävehaltiga baser. I speciella laboratorier bryts nukleotiden ner och kvävebasen isoleras från den. Så studeras de individuella egenskaperna hos dessa nukleotider och eventuella mutationer i dem.
Nivåer för organisation av ärftlig information
Det finns 3 nivåer av organisation: genetisk, kromosomal och genomisk. All information som behövs för syntesen av ett nytt protein finns i en liten del av kedjan - genen. Det vill säga, genen anses vara den lägsta och enklaste nivån av informationskodning.
Gener i sin tur är sammansatta till kromosomer. Tack vare denna organisation av bäraren av ärftligt material växlar grupper av egenskaper enligt vissa lagar och överförs från en generation till en annan. Det bör noteras att det finns otroligt många gener i kroppen, men informationen går inte förlorad även när den kombineras om många gånger.
- Det finns flera typer av gener:
- Enligt deras funktionella syfte finns det 2 typer: strukturella och regulatoriska sekvenser;
Baserat på deras inflytande på de processer som sker i cellen särskiljs de: supervitala, dödliga, villkorligt dödliga gener, såväl som mutator- och antimutatorgener.
Generna är ordnade längs kromosomen i linjär ordning. I kromosomer fokuseras informationen inte slumpmässigt, det finns en viss ordning. Det finns till och med en karta som visar positionerna, eller loci, för gener. Till exempel är det känt att kromosom nr 18 krypterar data om färgen på ett barns ögon.
Vad är den mänskliga genetiska koden?
Faktum är att all den enorma potentialen mänsklig utveckling fastställts redan under befruktningsperioden. All ärftlig information som är nödvändig för utvecklingen av zygoten och barnets tillväxt efter födseln är krypterad i gener. Sektioner av DNA är de mest grundläggande bärarna av ärftlig information.
Människor har 46 kromosomer, eller 22 somatiska par plus en könsbestämmande kromosom från varje förälder. Denna diploida uppsättning kromosomer kodar för hela en persons fysiska utseende, hans mentala och fysiska förmågor och mottaglighet för sjukdomar. Somatiska kromosomer är utåt sett omöjliga att särskilja, men de har olika information, eftersom en av dem är från fadern, den andra från modern.
Den manliga koden skiljer sig från den kvinnliga koden i det sista kromosomparet - XY. Den kvinnliga diploida uppsättningen är det sista paret, XX. Hanar får en X-kromosom från sin biologiska mamma, som sedan förs vidare till deras döttrar. Kön Y-kromosomen överförs till söner.
Människans kromosomer varierar mycket i storlek. Till exempel är det minsta kromosomparet nr 17. Och det största paret är 1 och 3.
Diameter dubbel helix hos människor är det bara 2 nm. DNA:t är lindat så hårt att det passar in i den lilla cellkärnan, även om det skulle vara upp till 2 meter långt om det inte vrids. Helixens längd är hundratals miljoner nukleotider.
Hur överförs den genetiska koden?
Så vilken roll spelar DNA-molekyler i celldelning? Gener - bärare av ärftlig information - finns inuti varje cell i kroppen. För att vidarebefordra sin kod till en dotterorganism delar många varelser upp sitt DNA i två identiska helixar. Detta kallas replikering. Under replikeringsprocessen lindas DNA upp och speciella "maskiner" fullbordar varje sträng. Efter att den genetiska helixen delar sig börjar kärnan och alla organeller att dela sig, och sedan hela cellen.
Men människor har en annan process för genöverföring - sexuell. Faderns och moderns egenskaper är blandade, den nya genetiska koden innehåller information från båda föräldrarna.
Lagring och överföring av ärftlig information är möjlig på grund av DNA-helixens komplexa organisation. Trots allt, som vi sa, är strukturen av proteiner krypterad i gener. När den väl skapats vid tidpunkten för befruktningen, kommer denna kod att kopiera sig själv hela livet. Karyotypen (personlig uppsättning kromosomer) förändras inte under förnyelsen av organceller. Överföringen av information utförs med hjälp av könsgameter - manliga och kvinnliga.
Endast virus som innehåller en sträng av RNA är inte kapabla att överföra sin information till sin avkomma. Därför behöver de mänskliga eller djurceller för att föröka sig.
Implementering av ärftlig information
Viktiga processer sker ständigt i cellkärnan. All information som registreras i kromosomerna används för att bygga proteiner från aminosyror. Men DNA-kedjan lämnar aldrig kärnan, så den behöver hjälp av en annan viktig förening: RNA. Det är RNA som kan penetrera kärnmembranet och interagera med DNA-kedjan.
Genom växelverkan mellan DNA och 3 typer av RNA realiseras all kodad information. På vilken nivå sker implementeringen av ärftlig information? Alla interaktioner sker på nukleotidnivå. Messenger-RNA kopierar en del av DNA-kedjan och för denna kopia till ribosomen. Här börjar syntesen av en ny molekyl från nukleotider.
För att mRNA:t ska kopiera den nödvändiga delen av kedjan, vecklas spiralen ut och återställs sedan, efter avslutad omkodning, igen. Dessutom kan denna process ske samtidigt på två sidor av en kromosom.
Principen om komplementaritet
De består av 4 nukleotider - adenin (A), guanin (G), cytosin (C), tymin (T). De är förbundna med vätebindningar enligt regeln om komplementaritet. Arbetet av E. Chargaff hjälpte till att fastställa denna regel, eftersom vetenskapsmannen märkte vissa mönster i beteendet hos dessa ämnen. E. Chargaff upptäckte att molförhållandet mellan adenin och tymin är lika med ett. Och på samma sätt är förhållandet mellan guanin och cytosin alltid lika med ett.
Baserat på hans arbete bildade genetiker en regel för interaktionen mellan nukleotider. Komplementaritetsregeln säger att adenin endast kombineras med tymin och guanin endast kombineras med cytosin. Under avkodningen av helixen och syntesen av ett nytt protein i ribosomen hjälper denna växlingsregel att snabbt hitta den nödvändiga aminosyran som är fäst vid transfer-RNA:t.
RNA och dess typer
Vad är ärftlig information? nukleotider i en dubbelsträng av DNA. Vad är RNA? Vad är hennes jobb? RNA, eller ribonukleinsyra, hjälper till att extrahera information från DNA, avkoda den och, baserat på komplementaritetsprincipen, skapa proteiner som är nödvändiga för celler.
Det finns 3 typer av RNA totalt. Var och en av dem utför strikt sin egen funktion.
- Informationsinformation (mRNA), eller även kallad matris. Den går rakt in i mitten av cellen, in i kärnan. Hittar den nödvändiga i en av kromosomerna genetiskt material att bygga ett protein och kopierar ena sidan av dubbelkedjan. Kopiering sker igen enligt komplementaritetsprincipen.
- Transportär en liten molekyl som har nukleotidavkodare på ena sidan och aminosyror som motsvarar grundkoden på andra sidan. Uppgiften för tRNA är att leverera den till "verkstaden", det vill säga till ribosomen, där den syntetiserar den nödvändiga aminosyran.
- rRNA är ribosomalt. Det styr mängden protein som produceras. Den består av 2 delar - en aminosyra och en peptidsektion.
Den enda skillnaden i avkodning är att RNA inte har tymin. Istället för tymin finns uracil här. Men sedan, under processen med proteinsyntes, installerar tRNA fortfarande alla aminosyrorna korrekt. Om några fel uppstår i avkodningsinformationen uppstår en mutation.
Reparation av skadad DNA-molekyl
Processen att återställa en skadad dubbelsträng kallas reparation. Under reparationsprocessen tas skadade gener bort.
Sedan reproduceras den nödvändiga sekvensen av element exakt och skärs tillbaka till samma plats på kedjan där den togs bort. Allt detta sker tack vare special kemikalier- enzymer.
Varför uppstår mutationer?
Varför börjar vissa gener att mutera och upphöra att utföra sin funktion - att lagra viktig ärftlig information? Detta beror på ett fel i avkodningen. Till exempel om adenin av misstag byts ut mot tymin.
Det finns också kromosomala och genomiska mutationer. Kromosomala mutationer uppstår när delar av ärftlig information förloras, dupliceras eller till och med överförs och sätts in i en annan kromosom.
Genomiska mutationer är de allvarligaste. Deras orsak är en förändring av antalet kromosomer. Det vill säga när istället för ett par - en diploid uppsättning, finns en triploid uppsättning i karyotypen.
Det mest kända exemplet på en triploid mutation är Downs syndrom, där den personliga uppsättningen kromosomer är 47. Hos sådana barn bildas 3 kromosomer i stället för det 21:a paret.
Det finns också en känd mutation som kallas polyploidi. Men polyploidi förekommer bara i växter.
I avsnittet om frågan Vad kallas den genetiska koden? Lista huvudegenskaperna hos den genetiska koden. ges av författaren Christina det bästa svaret är Den genetiska koden är en metod för att koda aminosyrasekvensen av proteiner med hjälp av en sekvens av nukleotider, karakteristiska för alla levande organismer. Egenskaper
Triplett - en meningsfull kodenhet är en kombination av tre nukleotider (triplett eller kodon).
Kontinuitet - det finns ingen interpunktion mellan trillingar, det vill säga informationen läses kontinuerligt.
Icke-överlappning - samma nukleotid kan inte samtidigt vara en del av två eller flera tripletter (inte observerats för vissa överlappande gener av virus, mitokondrier och bakterier, som kodar för flera frameshift-proteiner).
Entydighet (specificitet) - ett visst kodon motsvarar endast en aminosyra (dock kodar UGA-kodonet i Euplotes crassus för två aminosyror - cystein och selenocystein)
Degeneration (redundans) - flera kodon kan motsvara samma aminosyra.
Universalitet - den genetiska koden fungerar likadant i organismer med olika komplexitetsnivåer - från virus till människor (metoder är baserade på detta genteknik; det finns ett antal undantag, som visas i tabellen i avsnittet Variationer i den genetiska standardkoden nedan).
Brusimmunitet - mutationer av nukleotidsubstitutioner som inte leder till en förändring i klassen av den kodade aminosyran kallas konservativa; som leder till en förändring i klassen av den kodade aminosyran kallas radikal.
