Vad är den biologiska betydelsen av icke-ärftlig variation. Föreläsning: Variabilitet, dess typer och biologiska betydelse. Vad ska vi göra med det mottagna materialet?

Variabilitetär en universell egenskap hos levande system förknippad med förändringar i fenotyp och genotyp som uppstår under påverkan av den yttre miljön eller som ett resultat av förändringar i ärftligt material. Det finns icke-ärftliga och ärftliga variationer.

Icke-ärftlig variation. Icke ärftlig, eller grupp (vissa), eller modifieringsvariabilitet– detta är förändringar i fenotyp under påverkan av miljöförhållanden. Modifieringsvariabilitet påverkar inte genotypen av individer. Genotypen, även om den förblir oförändrad, bestämmer inom vilka gränser fenotypen kan förändras. Dessa gränser, dvs. möjligheter för den fenotypiska manifestationen av en egenskap kallas reaktionsnorm Och ärvs. Reaktionsnormen sätter gränserna inom vilka en specifik egenskap kan förändras. Olika tecken har olika reaktionsnormer - breda eller smala. Till exempel förändras inte tecken som blodgrupp och ögonfärg. Formen på däggdjursögat varierar något och har en snäv reaktionshastighet. Kors mjölkavkastning kan variera över ett ganska brett intervall beroende på under vilka förhållanden rasen hålls. Andra kvantitativa egenskaper kan också ha en bred reaktionshastighet - tillväxt, bladstorlek, antal korn i kolven, etc. Ju bredare reaktionsnormen är, desto fler möjligheter har en individ att anpassa sig till miljöförhållandena. Det är därför det finns fler individer med ett genomsnittligt uttryck för egenskapen än individer med dess extrema uttryck. Detta illustreras väl av antalet dvärgar och jättar hos människor. Det finns få av dem, medan det finns tusentals gånger fler människor med en höjd i intervallet 160-180 cm.

De fenotypiska manifestationerna av en egenskap påverkas av den kombinerade interaktionen mellan gener och miljöförhållanden. Modifieringsförändringar ärvs inte, men är inte nödvändigtvis av gruppkaraktär och förekommer inte alltid hos alla individer av en art under samma miljöförhållanden. Modifieringar säkerställer individens anpassning till dessa förhållanden.

Ärftlig variation(kombinativ, mutationell, obestämd).

Kombinativ variabilitet uppstår under den sexuella processen som ett resultat av nya kombinationer av gener som uppstår vid befruktning, överkorsning, konjugering, d.v.s. under processer som åtföljs av rekombinationer (omfördelning och nya kombinationer) av gener. Som ett resultat av kombinativ variabilitet uppstår organismer som skiljer sig från sina föräldrar i genotyper och fenotyper. Vissa kombinationsförändringar kan vara skadliga för en individ. För arten är kombinativa förändringar i allmänhet användbara, eftersom leda till genotypisk och fenotypisk mångfald. Detta främjar arters överlevnad och deras evolutionära framsteg.

Mutationsvariabilitet samband med förändringar i sekvensen av nukleotider i DNA-molekyler, förlust och införande av stora sektioner i DNA-molekyler, förändringar i antalet DNA-molekyler (kromosomer). Sådana förändringar i sig kallas mutationer. Mutationer ärvs.

Bland mutationerna finns:

– genetisk– orsakar förändringar i sekvensen av DNA-nukleotider i en specifik gen, och följaktligen i det mRNA och protein som kodas av denna gen. Genmutationer kan vara antingen dominanta eller recessiva. De kan leda till uppkomsten av tecken som stöder eller hämmar kroppens vitala funktioner;

– generativ mutationer påverkar könsceller och överförs under sexuell reproduktion;

– somatisk mutationer påverkar inte könsceller och ärvs inte i djur, men i växter ärvs de under vegetativ förökning;

– genomisk mutationer (polyploidi och heteroploidi) är associerade med förändringar i antalet kromosomer i karyotypen av celler;

– kromosomala mutationer är förknippade med omarrangemang i strukturen av kromosomer, förändringar i positionen för deras sektioner till följd av pauser, förlust av enskilda sektioner, etc.

De vanligaste genmutationerna är de som resulterar i en förändring, förlust eller infogning av DNA-nukleotider i en gen. Muterade gener överför olika information till platsen för proteinsyntes, och detta leder i sin tur till syntesen av andra proteiner och uppkomsten av nya egenskaper. Mutationer kan uppstå under påverkan av strålning, ultraviolett strålning och olika kemiska ämnen. Alla mutationer är inte effektiva. Vissa av dem korrigeras under DNA-reparation. Fenotypiskt uppträder mutationer om de inte leder till att organismen dör. De flesta genmutationer är recessiva. Fenotypiskt manifesterade mutationer är av evolutionär betydelse, vilket ger individer antingen fördelar i kampen för tillvaron, eller omvänt leder till deras död under trycket av naturligt urval.

Mutationsprocessen ökar den genetiska mångfalden av populationer, vilket skapar förutsättningar för den evolutionära processen.

Frekvensen av mutationer kan ökas artificiellt, vilket används för vetenskapliga och praktiska ändamål.

REPUBLIKEN VITRYSSLAND HÄLSOMINISTERIET

VITRYSSISKA STATLIGA MEDICINSK UNIVERSITET

INSTÄLLNINGEN FÖR PATOLOGISK FYSIOLOGI

S.A. Zhadan, T.N. Afanasyeva, F.I. Vismont

ROLLEN SOM ÄRFTLIGT I PATOLOGI

Pedagogisk och metodisk manual

Minsk BSMU 2012

ALLMÄNNA KARAKTERISTIKA FÖR ÄRFTLIG PATLOGI

Medicinsk genetik och dess uppgifter

Ärftlighet- detta är egenskapen hos levande varelser och kroppens celler att överföra sina egenskaper (anatomiska och fysiologiska egenskaper) till ättlingar. Det ger relativ stabilitet hos arten. De materiella bärarna av ärftlig information är gener - sektioner av DNA-molekylen.

Variabilitet är en egenskap hos en organism och dess celler, manifesterad i uppkomsten av nya egenskaper.

I För närvarande är cirka 2000 typer av ärftliga patologier kända

Och genetiskt betingade syndrom. Deras antal växer ständigt, och dussintals nya former av ärftliga sjukdomar beskrivs varje år.. De främsta skälen som bidrar till ökningen av tillväxten av ärftlig patologi är:

– Betydande framsteg inom medicinen när det gäller behandling och förebyggande av många infektionssjukdomar.

– Ökad miljöförorening med mutagena ämnen.

– Ökning av medellivslängden för människor.

Tillsammans med detta gör förbättringen av diagnostiska metoder och framstegen inom molekylärbiologin det möjligt att identifiera den genetiska naturen hos ett antal allvarliga sjukdomar som tidigare inte var förknippade med genomiska abnormiteter (till exempel kromosomsjukdomar).

Genetik är vetenskapen om ärftlighet och variation hos en organism. Den gren av genetik som sysslar med studiet av mänsklig ärftlighet och föränderlighet ur patologisk synvinkel kallas medicinsk genetik.

Huvudmålen för medicinsk genetik är:

1. Studie av ärftliga former av patologi, deras etiologi, patogenes, förbättring av diagnostik, utveckling av metoder för förebyggande och behandling.

2. Studie av orsaker och mekanismer för ärftligt bestämda anlag och resistens mot olika (inklusive infektionssjukdomar) sjukdomar.

3. Studie av den genetiska apparatens roll och betydelse för utvecklingen av anpassningsreaktioner, kompensations- och dekompensationsfenomen.

4. Detaljerad omfattande studie av processerna för mutagenes och antimutagenes, deras roll i utvecklingen av sjukdomar.

5. Studie av ett antal allmänna biologiska problem: molekylärgenetiska mekanismer för karcinogenes, den genetiska apparatens roll i fenomenen med vävnadsinkompatibilitet, kroppens autoimmuna reaktioner, etc.

Begreppet ärftlig och medfödd patologi. Fenokopier

Begreppen "ärftliga sjukdomar" och "medfödda sjukdomar" är långt ifrån entydiga.

Medfödda sjukdomar är alla sjukdomar som uppträder omedelbart efter ett barns födelse. De kan vara ärftliga och icke-ärftliga.

Till numret ärftliga sjukdomar omfattar endast sådana som bygger på strukturella förändringar i det genetiska materialet. Vissa av dem manifesterar sig kliniskt redan de första dagarna efter födseln, andra i tonåren, vuxen ålder och ibland i hög ålder.

Icke-ärftliga sjukdomar orsakas av effekten av ogynnsamma miljöfaktorer på det utvecklande fostret under graviditeten och påverkar inte dess genetiska apparat.

Fenokopier, orsaker till deras utveckling

Inom medicinsk genetik särskiljs ett annat begrepp - fenokopier. Fenokopi är ett kliniskt syndrom som uppstår under påverkan av miljöfaktorer under embryonal utveckling, liknar sina manifestationer som en ärftlig sjukdom, men som har ett icke-genetiskt ursprung. Till exempel kan sådana anomalier som "gomspalt", "läppspalt" vara både ärftliga (Pataus syndrom) och icke-ärftliga, till följd av en störning av embryonal utveckling. Hypotyreos ärvs som ett autosomalt recessivt drag, men kan också förekomma som en fenokopi hos människor som bor i områden där dricksvattnet har lite jod. Tidig dövhet kan ärftas som ett recessivt eller dominant drag, eller kan förekomma som en fenokopi hos barn födda av kvinnor som hade röda hund under graviditeten.

Fenokopier är alltså sjukdomar som ytligt liknar ärftliga sjukdomar, men som inte är förknippade med förändringar i genotypen.

Orsakerna till fenoskopi kan vara:

– syresvält hos fostret (intrauterin hypoxi), vilket orsakar utvecklingen av allvarliga defekter i strukturen av hjärnan och skallen, mikrocefali;

– endokrina störningar i en gravid kvinnas kropp (sannolikheten att föda ett sjukt barn hos en sådan kvinna är cirka 2,5 gånger högre);

– infektionssjukdomar hos en gravid kvinna (toxoplasmos, röda hund, syfilis, etc.), särskilt under den tidiga graviditetsperioden, vilket i en betydande andel av fallen (upp till 60–70 %) allvarliga missbildningar (mikrocefali, dövstumhet, gomspalt etc.);

– allvarligt psykiskt trauma och långvarig känslomässig stress hos en kvinna under graviditeten;

– läkemedel med cytotoxiska eller antimetaboliska effekter;

– kronisk alkoholism hos föräldrar (utvecklingsdefekter hos barn till föräldrar som inte dricker är cirka 2%, hos måttliga drickare - upp till 9%, hos storkonsumenter - 74%), etc.

Klassificering av sjukdomar med hänsyn till förhållandet mellan ärftliga och miljöfaktorer i deras utveckling. Begrepp

O penetrans och uttrycksfullhet

I I utvecklingen av sjukdomen, som i livet för en frisk organism, deltar två huvudfaktorer: miljöpåverkan

(extern faktor ) och ärftlighet ( intern faktor).

Med hänsyn till andelen interna och externa faktorer i utvecklingen av sjukdomen särskiljs följande grupper av sjukdomar (N. P. Bochkov, 2002):

1. Egentligen ärftliga sjukdomar. Orsaken till dessa sjukdomar är abnormiteter i cellens genetiska apparat, d.v.s. mutationer (genetisk, kromosomal och genomisk). Miljön bestämmer bara penetrans (frekvens av manifestation av en onormal gen i en population av individer som har denna gen)

Och uttrycksfullhet(graden av uttryck av genens verkan hos en viss individ). Denna grupp inkluderar monogent orsakade sjukdomar såsom alkaptonuri, fenylketonuri, hepatocerebral dystrofi, blödarsjuka, etc., såväl som alla kromosomala sjukdomar.

2. Ekogenetiska sjukdomar. Denna grupp av ärftliga sjukdomar orsakas av en mutation, vars effekt manifesteras endast när kroppen utsätts för en viss miljöfaktor som är specifik för en given mutant gen. För dessa sjukdomar, både genetiska och miljömässiga

komponenten presenteras enfaktoriellt: en individuell gen - en miljöfaktor som är specifik för en given gen. Sådana sjukdomar inkluderar till exempel sicklecellanemi (en semi-dominant ärftlig hemoglobinopati). Hos heterozygota HbS-bärare inträffar hemolytiska kriser som leder till anemi endast under tillstånd av hypoxi eller acidos. Vid ärftlig fermentopati förknippad med brist på glukos-6-fosfatdehydrogenas kan en liknande roll spelas genom användning av oxiderande läkemedel, konsumtion av fababönor och ibland en virusinfektion.

3. Sjukdomar med ärftliga anlag. De är resultatet av samspelet mellan genetiska och miljömässiga faktorer, som båda är många. Ibland kallas dessa sjukdomar multifaktoriella eller multifaktoriella. Dessa inkluderar det överväldigande antalet sjukdomar i mogen och hög ålder: högt blodtryck, åderförkalkning, kranskärlssjukdom, magsår och 12 ring tarmar, maligna neoplasmer etc.

Det finns ingen tydlig skillnad mellan den andra och tredje gruppen av sjukdomar. De kombineras ofta till en grupp sjukdomar med ärftlig predisposition, där man skiljer mellan monogen och polygen predisposition.

4. Sjukdomar orsakade av miljöfaktorer från vilka kroppen inte har några försvarsmöjligheter (extrema). Det är olika skador

(mekaniska, elektriska), sjukdomar som uppstår under påverkan av joniserande strålning, brännskador, köldskador, särskilt farliga infektioner, etc. Den genetiska faktorn i dessa fall bestämmer endast svårighetsgraden av sjukdomen, dess resultat och i vissa fall sannolikheten för uppkomsten .

Klassificering av ärftliga former av patologi

I På grund av den komplexa naturen hos ärftlig patologi finns det två huvudprinciper för dess klassificering: klinisk och genetisk.

Klinisk klassificeringsprincip innebär uppdelningen av ärftliga former av patologi beroende på det organ eller system som är mest involverat i den patologiska processen. I enlighet med detta kriterium, ärftliga sjukdomar i nervsystemet, sjukdomarmuskuloskeletalaapparater, hud, blod etc.

Grunden genetisk klassificeringÄrftliga sjukdomar bygger på en etiologisk princip, nämligen typen av mutationer och arten av deras interaktion med miljön. I enlighet med detta kriterium kan alla ärftliga patologier delas in i grupper:

1) gensjukdomar, orsakad av genmutationer;

2) kromosomsjukdomar, resulterande från kromosomala eller genomiska mutationer;

3) sjukdomar med ärftlig predisposition (multifaktoriell)

- utvecklas hos individer med en lämplig kombination av "predisponerande" ärftliga och "manifesterande" yttre faktorer;

4) genetiska sjukdomar i somatiska celler;

5) sjukdomar av genetisk inkompatibilitet hos mor och foster.

Var och en av dessa grupper är i sin tur indelade enligt mer detaljerade genetiska egenskaper och arvssätt.

Etiologi för ärftliga former av patologi. Mutationer, deras typer. Begreppet mutagener

Enskilda gener, kromosomer och genomet som helhet genomgår ständigt olika förändringar. Trots att DNA-reparationsmekanismer (återställning) finns kvarstår vissa skador och fel. Förändringar i sekvensen och antalet nukleotider i DNA kallas mutationer.

Mutationer är en ihållande, abrupt förändring i en cells ärftliga apparat, som inte är förknippad med den vanliga rekombinationen av genetiskt material.

Alla mutationer klassificeras enligt flera kriterier. 1. På grund av förekomsten skilja på spontan och inducerad

Spontana mutationer - Dessa är mutationer som uppstår spontant under påverkan av naturliga mutagener av exogent eller endogent ursprung. Orsaken till sådana mutationer kan vara kosmisk strålning, radioaktiva isotoper, endogena kemiska mutagener (peroxider och fria radikaler - automutagener) som bildas i kroppen under metabolism. Ålder spelar en betydande roll i förekomsten av spontana mutationer. Hos män ackumuleras genmutationer i deras könsceller när de åldras. Hos kvinnor noterades inte genmutationers beroende av ålder, men ett tydligt samband avslöjades mellan moderns ålder och frekvensen av kromosomsjukdomar hos avkomman.

Inducerade mutationer - Dessa är mutationer orsakade av riktade effekter på kroppen av faktorer av olika ursprung - fysiska, kemiska eller biologiska mutagener. Prevalensen av vissa mutagener i den mänskliga miljön presenteras i bilagan. 1.

TILL fysiska mutagener inkluderar joniserande strålning (α-, β- och γ-strålar, röntgenstrålar, neutroner) och UV-strålning. Det speciella med joniserande strålning är att den kan inducera mutationer

V låga doser som inte orsakar strålskador.

TILL kemiska mutagener inkluderar alkoholer, syror, tungmetaller, salter och andra föreningar. Kemiska mutagener finns i luften (arsenik, fluor, svavelväte, bly, etc.), marken (bekämpningsmedel och andra

kemikalier), mat, vatten. Det har konstaterats att många läkemedel har uttalad mutagen aktivitet (bilaga 2). En mycket stark mutagen är cigarettrökkondensat, som innehåller bensopyren. Rökkondens och ytskorpor som bildas vid stekning av fisk och nötkött innehåller tryptofanpyrolysat, som är kemiska mutagener. Det speciella med kemiska mutagener är att deras effekt beror på dos och stadium av cellcykeln. Ju högre dos av mutagen, desto starkare är den mutagena effekten.

TILL biologiska mutagener inkluderar bakteriella toxiner, mässling, röda hund, influensa, herpesvirus och antigener från vissa mikroorganismer.

De huvudsakliga medicinska konsekvenserna av mutagenes i olika celltyper presenteras i fig. 1.

2. Baserat på vilken typ av celler mutationen inträffade i, särskiljs gametiska, somatiska och mosaikmutationer.

Gametiska mutationer uppstår i könsceller. De ärvs av ättlingar och finns vanligtvis i alla kroppens celler. Deras konsekvenser påverkar avkommans öde och orsakar ärftliga sjukdomar.

Ris. 1 . Medicinska konsekvenser av mutagenes i olika celltyper

Somatiska mutationer förekommer i somatiska celler, är slumpmässiga till sin natur och kan förekomma i alla utvecklingsstadier, med början från zygoten. De går inte i arv.

Mosaikmutationer– Det är mutationer som uppstår i embryots eller fostrets celler. Som ett resultat uppstår cellinjer med olika genotyper. Vissa celler i kroppen har en normal karyotyp, medan andra har en onormal karyotyp. Ju tidigare i ontogenesen en somatisk mutation inträffar, desto fler celler innehåller denna mutation och desto mer uttalade dess manifestationer.

3. Enligt deras betydelse särskiljs patogena, neutrala och fördelaktiga mutationer.

Patogena mutationer leda till att embryot (eller fostret) dör eller till utveckling av ärftliga och medfödda sjukdomar. De är uppdelade i dödlig, halvdödlig, icke-dödlig. Dödlighet kan inträffa på nivån av könsceller, zygoter, embryon, foster och även efter födseln.

Neutrala mutationer påverkar vanligtvis inte kroppens funktion (till exempel mutationer som orsakar uppkomsten av fräknar på huden, förändringar i hårfärg eller förändring i iris).

Gynnsamma mutationeröka livskraften för en organism eller art (till exempel den mörka färgen på huden på invånarna på den afrikanska kontinenten).

4 . Beroende på mängden skadat material mutationer delas in i genetisk (förändringar i individuella gener), kromosomala (strukturella kromosomavvikelser), genomisk (numeriska kromosomavvikelser).

Antimutagenes. Verkningsmekanismer för antimutagener

Antimutagenes är processen att undertrycka spontana och inducerade mutationer. Ämnen med sådana egenskaper kallas antimutagener. Några av dem finns i bilagan. 3.

Det finns olika principer för att klassificera antimutagener:

1) efter ursprung: exogena och endogena, intracellulära och extracellulära;

2) handlingsmekanism;

3) kemisk struktur och anticarcinogena egenskaper.

Exogena antimutagener inkluderar:

– essentiella aminosyror (metionin, histidin, arginin, glutaminsyra, etc.);

– vitaminer och provitaminer (främst A, E, C, K);

– fleromättade fettsyror;

– spårämnen (Se), koboltklorid;

– näringsfibrer;

2) penetrerar kroppen genom andningsvägen (fytoncider);

3) kommer in i människokroppen oralt under farmakoterapi eller profylaktisk användning:

– mediciner (streptomycin, kloramfenikol, etc., som används i små

– speciellt syntetiserade droger (bemitil);

– biologiskt aktiva tillsatser(indol-3-karbinol, etc.);

– syntetiska antimutagener (ionol, dibunol, etc.).

Endogena antimutagener inkluderar:

1) skadat DNA-reparationssystem;

2) antioxidantsystem;

3) enzymsystem;

4) cellulära metaboliter;

5) sköldkörtelhormoner, melatonin;

6) embryonala substanser (Co);

7) S-innehållande föreningar (glutation).

Verkningsmekanismer för antimutagener

De huvudsakliga verkningsmekanismerna för antimutagener inkluderar:

1. Inaktivering av mutagener av externt ursprung och skydd av DNA från deras skadliga effekter(dismutagener). I de flesta fall binder dismutagener stabilt till mutagenet och tar bort det från kroppen (extrakt av persilja, rödbetor, rädisor, selleri, plommon, blåbär, äpplen).

2. Undertryckande av processen för bildning av verkliga mutagener från tidigare icke-mutagena ämnen(vitamin C, E, tanniner,

vissa fenoler).

3. Hämmar aktiviteten av fria radikaler som kan skada DNA(antioxidanter: superoxiddismutas, glutationperoxidas, katalas, vitamin C, A,α-tokoferol, β-karoten, E, melatonin, etc.).

4. Öka aktiviteten hos enzymsystem som neutraliserar mutagener, cancerframkallande ämnen och andra genotoxiska föreningar. Den universella mekanismen för att inaktivera xenobiotika tillhandahålls av mikrosomala leverenzymer, som metaboliserar upp till 75% av alla läkemedel.

5. Antimutagener som minskar fel i DNA-reparation och replikering,

aktivering och korrigering av reparation (reparagener) . Mot skadestånd

Antimutagener som finns i vissa livsmedel (till exempel majs, bomullsfrö, solros, sojabönor och andra vegetabiliska oljor) inkluderar:

– vanillin, cyanamaldehyd och andra aldehyder som bildas vid oxidation av mättade fettsyror. Dessa ämnen stimulerar genetisk rekombination, hämmar tillfälligt celldelning, vilket ökar tiden för DNA-reparation;

– koboltsalter, som ökar effektiviteten av felfri DNA-reparation (finns i tillräckliga mängder i lök, kål, tomater, sallad, potatis, svarta vinbär och päron).

6. Antimutagener med okänd verkningsmekanism.Under de senaste åren har polyfunktionaliteten hos vissa antimutagener fastställts (den fenoliska komponenten i grönt te - epigallokatekingalat, isocyanater från korsblommiga grönsaker - sulforane och fenolisk isocyanat, etc.). Antimutagener fungerar som fria radikaler, undertrycker syntesen av metabolisk aktivering av xenobiotika och stimulerar deras avgiftning, modulerar DNA-reparation, påverkar transkriptionsfaktorer och signalvägar involverade i apoptos och cellcykelreglering, undertrycker inflammation och angiogenes.

Således inkluderar de viktigaste antimutagenerna:

1) föreningar som neutraliserar mutagenen innan dess reaktion med molekylen

2) ämnen som tar bort skador på DNA-molekylen orsakad av en mutagen eller ökar dess motståndskraft mot mutagen;

3) föreningar som hindrar kroppen från att omvandla indirekta mutagener till sanna.

GENSJUKDOMAR

Gensjukdomar är en grupp sjukdomar, heterogena i kliniska manifestationer, orsakade av mutationer på gennivå. Grunden för att kombinera dem till en grupp är de etiologiska genetiska egenskaperna och följaktligen arvsmönstren i familjer och populationer.

Etiologi av gensjukdomar

Orsakerna till gensjukdomar är genmutationer som kan påverka strukturell, transport Och embryonala proteiner såväl som enzymer.

Genmutationer är molekylära förändringar i DNA:s struktur. De orsakas av förändringar i genens kemiska struktur, nämligen specifika

Termen "genotyp" föreslogs 1909 av den danske genetikern Wilhelm Johansen. Han introducerade också termerna: "gen", "allel", "fenotyp", "linje", "ren linje", "befolkning".

Genotypär helheten av gener för en given organism. En person har cirka 100 tusen gener.

Genotypen som ett enda funktionellt system i kroppen har utvecklats under evolutionsprocessen. Ett tecken på en systematisk genotyp är interaktionen mellan gener.

Allelgener (mer exakt, deras produkter - proteiner) kan interagera med varandra:

som en del av kromosomer - ett exempel är fullständig och ofullständig koppling av gener;
i ett par homologa kromosomer - exempel är fullständig och ofullständig dominans, samdominans (oberoende manifestation av alleliska gener).

Icke-alleliska gener interagerar i följande former:

1.19. Variabilitet, dess typer och biologiska betydelse

Variabilitetär en universell egenskap hos levande system förknippad med variationer i fenotyp och genotyp som uppstår under påverkan av den yttre miljön eller som ett resultat av förändringar i ärftligt material. Det finns ärftlig och icke-ärftlig variation.

Ärftlig variation kan vara kombinativ, mutationell eller osäker.

Kombinativ variabilitet uppstår som ett resultat av nya kombinationer av gener under sexuell reproduktion, överkorsning och andra processer åtföljda av genrekombinationer. Som ett resultat av kombinativ variabilitet uppstår organismer som skiljer sig från sina föräldrar i genotyper och fenotyper.

Mutationsvariabilitet är förknippat med förändringar i sekvensen av nukleotider i DNA-molekyler, förlust och införande av stora sektioner i DNA-molekyler, förändringar i antalet DNA-molekyler (kromosomer). Sådana förändringar i sig kallas mutationer. Mutationer ärvs.

Mutationer särskiljs:

Genetisk, orsakar förändringar i en specifik gen. Genmutationer kan vara antingen dominanta eller recessiva. De kan stödja eller, omvänt, hämma kroppens vitala funktioner;
generativ, påverkar könsceller och överförs genom sexuell reproduktion;
somatisk, påverkar inte könsceller. Hos djur går de inte i arv, men hos växter ärvs de under vegetativ förökning;
genomisk (polyploidi och heteroploidi), associerad med förändringar i antalet kromosomer i karyotypen av celler;
kromosomala, associerade med omarrangemang i kromosomernas struktur, förändringar i positionen för deras sektioner till följd av pauser, förlust av enskilda sektioner, etc.

De vanligaste genmutationerna är de som resulterar i en förändring, förlust eller infogning av DNA-nukleotider i en gen. Muterade gener överför olika information till platsen för proteinsyntes, och detta leder i sin tur till syntesen av andra proteiner och uppkomsten av nya egenskaper Mutationer kan uppstå under påverkan av strålning, ultraviolett strålning och olika kemiska ämnen. Alla mutationer är inte effektiva. Vissa av dem korrigeras under DNA-reparation. Fenotypiskt uppträder mutationer om de inte leder till att organismen dör. De flesta genmutationer är recessiva. Fenotypiskt manifesterade mutationer är av evolutionär betydelse, antingen ger individer fördelar i kampen för tillvaron, eller omvänt leder till deras död under trycket av naturligt urval.

Mutationsprocessen ökar den genetiska mångfalden av populationer, vilket skapar förutsättningar för den evolutionära processen.

Frekvensen av mutationer kan ökas artificiellt, vilket används för vetenskapliga och praktiska ändamål.

Icke-ärftlig variation

Icke-ärftlig, eller grupp (definierad), eller modifieringsvariabilitet är förändringar i fenotypen under påverkan av miljöförhållanden. Modifieringsvariabilitet påverkar inte genotypen av individer. I vilken utsträckning fenotypen kan förändras bestäms av genotypen. Dessa gränser kallas reaktionsnormer. Reaktionsnormen sätter gränserna inom vilka en specifik egenskap kan förändras. Olika tecken har olika reaktionsnormer - breda eller smala. Till exempel är variationen i däggdjursögat liten och har en snäv reaktionsnorm. Kors mjölkavkastning kan variera inom ganska vida gränser beroende på rasens förutsättningar.

De fenotypiska manifestationerna av en egenskap påverkas av den kombinerade interaktionen mellan gener och miljöförhållanden. Den grad i vilken en egenskap kommer till uttryck kallas uttrycksfullhet. Frekvensen av manifestation av en egenskap (%) i en population där alla dess individer bär en given gen kallas penetrans. Gener kan uttryckas med olika grader av uttrycksfullhet och penetrans. Till exempel kan skallighetsgenen manifestera sig med en penetrering på 100% eller 50%, vilket beror på specifika miljöförhållanden, antalet och interaktionen av gener som är ansvariga för utvecklingen av egenskapen.

Modifieringsförändringar ärvs inte i de flesta fall, men är inte nödvändigtvis av gruppkaraktär och förekommer inte alltid hos alla individer av en art under samma miljöförhållanden. Modifieringar säkerställer individens anpassning till dessa förhållanden.

Kom ihåg hur genotyp påverkar manifestationen av egenskaper. Vad är mutationer? Hur uppstår mutationer på molekylärgenetisk nivå?

I processen med individuell utveckling uppträder vissa tecken inte omedelbart och förändras under hela livet. Med samma genotyp kan olika fenotyper bildas. Till exempel, om två organismer av samma genotyp hålls under olika förhållanden, kommer de att skilja sig åt i fenotyp. Växter som odlas från frön av samma sort och till och med från en individ kan skilja sig åt i höjd, blomningstid och fruktstorlek.

Variabilitet är en organisms förmåga att förändras i processen för individuell utveckling under påverkan av olika miljöförhållanden.

Typer av variation. Fenotypen är resultatet av genotypens interaktion med olika miljöförhållanden. Beroende på arten av de påverkande förhållandena kan förändringar vara eller kanske inte ärvas. Om förändringar endast påverkar organismens fenotyp, ärvs de inte. I det här fallet bevaras genotypen, och förändringar som uppstår under processen för individuell utveckling överförs inte till avkomman. Om förändringar påverkar genotypen av en organism, det vill säga dess gener förändras, så ärvs sådana förändringar. Därför särskiljs två typer av variation - icke-ärftlig och ärftlig.

Icke-ärftlig variation förekommer i organismer under direkt påverkan av miljöförhållanden. Till exempel odlar en vit hare vit päls på vintern vid låga temperaturer, det vill säga pigment bildas inte i håret (bild 111). På våren, när temperaturen stiger, börjar pigment att produceras, och ullen blir brun. Sådan variation hos organismer är alltid tillräcklig för miljöförhållandena och är anpassningsbar. Det främjar individers överlevnad. Således gör den vita pälsen på den vita haren att den är osynlig för sina fiender mot bakgrund av vit snö.

Ris. 111. Icke-ärftlig variation: 1 - förändring i pälsfärg hos en vit hare; 2 - maskrosor odlade på bördig (höger) och dålig (vänster) jord

Icke-ärftlig variation uppträder gradvis. Dessa förändringar förekommer hos många individer i en grupp, det vill säga de är massiva. Således har alla maskrosor som odlas på bördig jord i trädgården stor tillväxt och stora blomställningar, och omvänt på dålig jord - låga växter med små korgar (Fig. 111).

Ärftlig variation. Till skillnad från icke-ärftlig variation påverkar ärftlig variation genotypen och ärvs. Det kan vara kombinerande och mutationellt.

Kombinativ variabilitet är associerad med uppkomsten av nya kombinationer av egenskaper hos organismer på grund av kombinationen av deras gener. Som ett resultat utvecklar avkomman egenskaper som deras föräldrar kanske inte har haft. Till exempel finns taxar i både långhåriga och korthåriga varianter av olika färger (bild 112). Hos människor kan gröna, blå och bruna ögonfärger kombineras med ljust och mörkt hår i olika kombinationer.

Ris. 112. Ärftlig genetisk variation i färg och pälslängd hos taxar

Kombinativ variabilitet bestämmer mångfalden av individer av en art. Det bidrar till uppkomsten av egenskaper som används av människor för att föda upp nya sorter av växter och djurraser.

Mutationer anses också vara ärftlig variation. Du har redan blivit bekant med det speciella med denna variation på den molekylärgenetiska nivån av livets organisation. Alla organismers genotyp utsätts för yttre faktorer som kan orsaka "fel" i strukturen av kromosomer eller gener. Som ett resultat uppstår en förändring i genotypen och en ny egenskap uppstår - en mutation. Olika typer av mutationer förekommer hos växter, djur och människor (Fig. 113).

Ris. 113. Ärftlig mutationsvariabilitet i olika organismer: 1 - Drosophila med den "vinglösa" mutationen (till vänster - en normal bevingad individ); 2 - druvsort med en ökad uppsättning kromosomer i celler (till vänster - druvor med en normal uppsättning kromosomer); 3 - bild av mutationen av polydaktyli (polydaktyli) i påven Sixtus II i Rafaels målning "Den sixtinska madonnan"

Mutationer är inte bara förknippade med fel i DNA-reduplicering och proteinsyntes, utan också med störningar i kromosomerna under celldelning. Ibland, när den utsätts för kemikalier, börjar kärnan i en växtcell dela sig snabbare än själva cellen. Som ett resultat uppstår celler med en dubbel uppsättning kromosomer. Från dem utvecklas växter som kännetecknas av en betydligt större storlek på blommor, frukter och blad än exemplar med en normal uppsättning kromosomer (fig. 113, 2). Detta har en positiv betydelse både för växterna själva och för människan när de odlas på fält och i trädgårdar.

Mutationsvariabilitet är krampaktigt; det finns ingen gradvis förändring av organismernas egenskaper. Mutationer är individuella och förekommer hos enskilda individer. Exponering för samma yttre förhållanden orsakar olika mutationer i varje organism. Till exempel leder bestrålning av vetekorn före sådd med röntgenstrålar i vissa fall till bildandet av defekta öron, i ett annat fall till frånvaro av ett öra, i ett tredje fall till bildandet av ett större öra. Således är mutationsvariabilitet inte förutsägbar. När det gäller deras betydelse kan mutationer vara likgiltiga för organismer, det vill säga onödiga eller användbara, men oftast är de skadliga, eftersom de minskar livskraften hos mutanta organismer.

Så utvecklingen av en egenskap i vilken organism som helst är resultatet av interaktionen av dess genotyp med den yttre miljön. Genotypen och miljön, som interagerar, bestämmer utvecklingen av organismens fenotyp.

Biologisk betydelse av ärftlighet och föränderlighet.Ärftlighet och variation är två motsatta egenskaper hos en organism som bildar en enda helhet i naturen. Ärftlighet realiseras i processen för reproduktion och variation - i processen för individuell utveckling av organismen. Ärftlighet säkerställer stabiliteten hos organismen, dess ärftliga program och överföring av vissa egenskaper över generationer. Dess implementering är baserad på DNA-reduplicering och kromosomernas beteende i meios. Noggrannheten i dessa processer är en garanti för stabiliteten hos kroppens egenskaper och funktioner. Således realiseras ärftlighet som en egenskap hos levande varelser på alla nivåer av dess organisation. Ärftlighet är konservativ och syftar till att bevara en organisms egenskaper oförändrade.

Variabilitet är fenomenet med instabilitet hos en levande tings ärftliga egenskaper. Det uppstår i processen för individuell utveckling av organismen. Icke-ärftlig variation är kontinuerlig. Förändringar uppstår som ett resultat av omgivningens direkta påverkan på kroppen. Den kännetecknas av en serie gradvisa övergångar från en form till en annan. Den biologiska betydelsen av icke-ärftlig variation är en ökning av organismens anpassningsförmåga och mångfalden av egenskaper hos individer som tillhör samma art.

Genotypen är ett ganska stabilt och konservativt system, och processen med DNA-reduplicering är nära perfektion. Genens persistens är av stor biologisk betydelse. Det säkerställer artens beständighet och dess oföränderlighet under relativt stabila förhållanden. Samtidigt har genen också förmågan att genomgå mutationer och nya kombinationer vid sexuell fortplantning, vilket leder till en förändring av genotypen. Ärftliga förändringar är oförutsägbara. Ärftlig variation är diskontinuerlig och individuell. Skillnaderna mellan individer är skarpt uttryckta, och det finns inga mellanformer.

Mutationsvariabilitet är av särskild betydelse. Det uppstår slumpmässigt när olika faktorer påverkar genotypen. Mutationer är inte tillräckliga för påverkan av faktorer, de är sällsynta och varierande. Under naturliga förhållanden muterar varje enskild gen mycket sällan. Vid första anblicken kan det tyckas att förändringar i gener är oviktiga för en individ. Men i verkligheten har kroppen flera tusen gener. Om vi betänker att mutationer kan förekomma i någon av dem ökar det totala antalet mutationer kraftigt. Mutationer är ofta skadliga eftersom de förändrar organismers adaptiva egenskaper. Det är dock mutationer som skapar en reserv av ärftlig variation och spelar en viktig roll i den historiska utvecklingen av den organiska världen på jorden.

Övningar baserade på det material som tas upp

Definiera variabilitet. Vilka egenskaper har icke-ärftlig variation?
När uppstår kombinativ variabilitet?
Hur skiljer sig mutationsvariabilitet från kombinativ variabilitet?
Jämför två egenskaper hos en organism: ärftlighet och variation. Vilken är primär och vilken är sekundär?
I vilken organism som helst kan du hitta tecken som är typiska för dess föräldrar. Men även bland avkommorna till samma föräldrapar är det svårt att hitta två helt identiska individer om de inte är tvillingar. Vad är detta kopplat till?
Vilken av de två typerna av variabilitet är viktigast för den historiska utvecklingen av den organiska världen på jorden? Motivera ditt svar.

Biologi [Komplett referensbok för förberedelser för Unified State Exam] Lerner Georgy Isaakovich

3.6.1. Variabilitet, dess typer och biologiska betydelse

Icke-ärftlig variation . Icke ärftlig, eller grupp (vissa), eller modifieringsvariabilitet– detta är förändringar i fenotyp under påverkan av miljöförhållanden. Modifieringsvariabilitet påverkar inte genotypen av individer. Genotypen, även om den förblir oförändrad, bestämmer inom vilka gränser fenotypen kan förändras. Dessa gränser, dvs. möjligheter för den fenotypiska manifestationen av en egenskap kallas reaktionsnorm Och ärvs. Reaktionsnormen sätter gränserna inom vilka en specifik egenskap kan förändras. Olika tecken har olika reaktionsnormer - breda eller smala. Till exempel förändras inte tecken som blodgrupp och ögonfärg. Formen på däggdjursögat varierar något och har en snäv reaktionshastighet. Kors mjölkavkastning kan variera över ett ganska brett intervall beroende på under vilka förhållanden rasen hålls. Andra kvantitativa egenskaper kan också ha en bred reaktionshastighet - tillväxt, bladstorlek, antal korn i kolven, etc. Ju bredare reaktionsnormen är, desto fler möjligheter har en individ att anpassa sig till miljöförhållandena. Det är därför det finns fler individer med ett genomsnittligt uttryck för egenskapen än individer med dess extrema uttryck. Detta illustreras väl av antalet dvärgar och jättar hos människor. Det finns få av dem, medan det finns tusentals gånger fler människor med en höjd i intervallet 160-180 cm.

Ärftlig variation (kombinativ, mutationell, obestämd).

Bland mutationerna finns:

– generativ mutationer påverkar könsceller och överförs under sexuell reproduktion;

– somatisk mutationer påverkar inte könsceller och ärvs inte i djur, men i växter ärvs de under vegetativ förökning;

– genomisk mutationer (polyploidi och heteroploidi) är associerade med förändringar i antalet kromosomer i karyotypen av celler;

Mutationsprocessen ökar den genetiska mångfalden av populationer, vilket skapar förutsättningar för den evolutionära processen.

Frekvensen av mutationer kan ökas artificiellt, vilket används för vetenskapliga och praktiska ändamål.

EXEMPEL PÅ UPPGIFTER

Del A

A1. Modifieringsvariabilitet förstås som

1) fenotypisk variabilitet

2) genotypisk variation

3) reaktionsnorm

4) eventuella förändringar i egenskapen

A2. Ange egenskapen med den bredaste reaktionsnormen

1) formen av en svalans vingar

2) örnnäbbform

3) dags för haren att smälta

4) mängden ull ett får har

A3. Vänligen ange rätt påstående

1) miljöfaktorer påverkar inte genotypen av en individ

2) det är inte fenotypen som ärvs, utan förmågan att manifestera den

3) modifieringsändringar ärvs alltid

4) ändringsförändringar är skadliga

A4. Ge ett exempel på en genomisk mutation

1) förekomsten av sicklecellanemi

2) utseendet på triploida former av potatis

3) skapande av en svanslös hundras

4) födelse av en albinotiger

A5. Förändringar i sekvensen av DNA-nukleotider i en gen är associerade

1) genmutationer

2) kromosomala mutationer

3) genomiska mutationer

4) kombinativa omarrangemang

A6. En kraftig ökning av andelen heterozygoter i en kackerlackapopulation kan bero på:

1) ökning av antalet genmutationer

2) bildandet av diploida könsceller hos ett antal individer

3) kromosomförändringar hos vissa medlemmar av befolkningen

4) förändring i omgivningstemperatur

A7. Accelererat hudåldrande hos invånare på landsbygden jämfört med stadsbor är ett exempel

1) mutationsvariabilitet

2) kombinationsvariabilitet

3) genmutationer under påverkan av ultraviolett strålning

4) modifieringsvariabilitet

A8. Den främsta orsaken till en kromosommutation kan vara

1) nukleotidersättning i en gen

2) förändring i omgivningstemperatur

3) störning av meiosprocesser

4) införande av en nukleotid i en gen

Del B

I 1. Vilka exempel illustrerar modifieringsvariabilitet?

1) mänsklig solbränna

2) födelsemärke på huden

3) tjockleken på pälsen på en kanin av samma ras

4) ökning av mjölkavkastningen hos kor

5) sexfingrade människor

6) hemofili

AT 2. Ange händelser relaterade till mutationer

1) multipel ökning av antalet kromosomer

2) byte av underull på en hare på vintern

3) ersättning av en aminosyra i en proteinmolekyl

4) utseendet på en albino i familjen

5) tillväxt av kaktusens rotsystem

6) bildning av cystor i protozoer

VZ. Korrelera tecknet som kännetecknar variabilitet med dess typ

Del MED

C1. På vilka sätt kan man uppnå en artificiell ökning av mutationsfrekvensen och varför ska detta göras?

C2. Hitta fel i den givna texten. Rätta dem. Ange antalet meningar där fel gjordes. Förklara dem.

1. Modifieringsvariabilitet åtföljs av genotypiska förändringar. 2. Exempel på modifiering är att göra håret ljusare efter lång exponering för solen, vilket ökar mjölkavkastningen hos kor med förbättrad utfodring. 3. Information om modifieringsförändringar finns i gener. 4. Alla modifieringsändringar ärvs. 5. Manifestationen av modifieringsförändringar påverkas av miljöfaktorer. 6. Alla tecken på en organism kännetecknas av samma reaktionsnorm, d.v.s. gränserna för deras variation.

Från boken Ekonomistyrning författare Daraeva Yulia Anatolevna

4. Finansmarknaden, dess typer och betydelse Finansmarknaden är en finansiell mekanism som utförs av mellanhänder på basis av tillgång och efterfrågan på kapital, som omfördelas mellan långivare och låntagare. I praktiken är detta en samling

Från boken Great Soviet Encyclopedia (BI) av författaren TSB

Från boken Great Soviet Encyclopedia (IZ) av författaren TSB

Från boken Great Soviet Encyclopedia (OK) av författaren TSB

författare Shcherbatykh Yuri Viktorovich

Från boken Service Dog [Guide till utbildning av specialister på uppfödningshundar] författare Krushinsky Leonid Viktorovich

Från boken Ekologi av Mitchell Paul

Från boken Samhällskunskap: Fuskblad författare författare okänd

1. BIOLOGISKT OCH SOCIALT HOS MÄNNISKAN Människan är en mångfacetterad och mångdimensionell varelse, som kombinerar biologiska och sociala drag. Religion tillskriver människan gudomligt ursprung, vetenskapen talar om människans ursprung från djurvärlden.

Från boken Biology [Komplett uppslagsbok för att förbereda för Unified State Exam] författare Lerner Georgy Isaakovich

3.4. Genetik, dess uppgifter. Ärftlighet och variation är egenskaper hos organismer. Grundläggande genetiska begrepp Grundläggande termer och begrepp som testas i tentamensuppsatsen: alleliska gener, analysera korsning, geninteraktion, gen, genotyp,

Från boken Homeopathic Handbook författare Nikitin Sergey Alexandrovich

3.6. Variabilitet av egenskaper hos organismer: modifiering, mutation, kombination. Typer av mutationer och deras orsaker. Innebörden av föränderlighet i organismers liv och i evolutionen. Reaktionsnorm Grundläggande termer och begrepp som testats i tentamensuppsatsen: tvillingmetod,

Från boken Psychology of Love and Sex [Popular Encyclopedia] författare Shcherbatykh Yuri Viktorovich

3.8. Urval, dess mål och praktiska betydelse. Undervisningar av N.I. Vavilov om centra för mångfald och ursprung för odlade växter. Lagen för homologiska serier i ärftlig variabilitet. Metoder för förädling av nya växtsorter, djurraser och stammar av mikroorganismer.

Från boken Jag utforskar världen. Människans hemligheter författaren Sergeev B.F.

4.4.5. Blomma och dess funktioner. Blomställningar och deras biologiska betydelse En blomma är ett modifierat generativt skott som tjänar till fröförökning. Baserat på blommornas struktur klassificeras växter i en specifik familj. Blomman utvecklas från en generativ knopp.

Från författarens bok

6.2. Utveckling av evolutionära idéer. Betydelsen av C. Linnaeus verk, J.-B:s läror. Lamarck, Charles Darwins evolutionsteorin. Inbördes samband mellan evolutionens drivkrafter. Elementära faktorer för evolution. Former av naturligt urval, typer av kamp för tillvaron. Inbördes samband mellan evolutionens drivkrafter.

Från författarens bok

Biologiska vapen Under de senaste decennierna har termen "biologiska vapen" börjat dyka upp regelbundet i media. Det verkade som om vi pratade om något helt nytt och ovanligt. Under tiden var tydligen biokemiska vapen de första